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病例报告

Angelman-Like综合症:一个基因诊断方法和说明情况

表2

区分Angelman-like综合征临床特征。


	作为	但	多工作站系统	FOXG1	KS	经前综合症	小灵通	CS	CDKL5	MEF2C	ARTX

头小畸型	+	+	+	+	+		+	+	+	+	+
癫痫发作	+	+	+	+	+		+	+	+	+
语言障碍	+	+	+	+	+	+	+	+		+	+
共济失调	+	+					+	+		+
典型的手部运动	+ /−	+		+			+		+	+
颤抖/不平稳的肢体动作	+
幸福的倾向	+	+	+				+				+
MRI异常			+	+		+	+	+
换气过度/呼吸暂停事件		+					+
睡眠障碍	+	+		+	+	+
巨结肠疾病			+
缺乏有目的的使用		+
突出的下巴/下巴	+		+
宽口	+		+				+
的耳垂			+
生殖器异常					+						+
先天性心脏病			+		+						+
发展回归		+				+		+
其他人		在女性只有				轻度增生	持久的手指垫便秘	在男性只有			在男性只有 HbH在血涂片

:如Angelman综合征;多工作站系统:Mowat-Wilson综合症;KS: Kleefstra综合症;经前综合症:Phelan-McDermid综合症;小灵通:Pitt-Hopkins综合症;CS:克里斯蒂安森综合症;ARTX: alpha-thalassemia /智力障碍综合症。