遗传学报告/2016年/文章/标签1

案例报告

偶然的综合征:具有说明性病例的诊断方法

表格1

偶尔曼氏综合症。

染色质重塑障碍 突触病 未知机制
综合征 基因 综合征 基因 综合征 基因

Rett综合征/ MECP2复制综合症 MECP2. phelan-mcdermid综合征/ 22q13.3删除综合征 Shank3. 皮特霍普金斯综合症 TCF4.
Mowat-Wilson综合症 Zeb2. Christianson综合症 SLC9A6.
Kleefstra综合症/ 9Q34.3删除综合征 EHMT1 Herc2缺乏 Herc2.
MBD5.HAPLONSUFFINY / 2Q23.1删除综合征 MBD5. 腺苷酶酶缺乏 ADSL.
Koolen-de VRIES综合征/ 17Q23.31删除综合征 kansl1. CDKL5.综合征 CDKL5.
重试综合征的先天性变异 Foxg1. mef2c.臭氧水能综合征 mef2c.
α-地中海贫血/智力残疾综合症 atrx. ohtahara综合征 STXBP1.
甲基四乙烯酸缺乏症 MTHFR.