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病例报告

4号环染色体在儿童先天性多发性畸形中的应用:1例报告并文献复习

表2

比较沃尔夫-赫希霍恩综合征的临床特征，发现在本病例和以前报告的病例环4号染色体。


WHS相关的临床体征(Zollino et al.， 2008 [25]）	4号环染色体报告病例数	现在的情况下

面部畸形(2个或2个以上异常面部特征，不包括面部裂隙)	11/17	+
精神发育迟滞	8/13	NA
癫痫发作	2/16	−
胎儿生长迟缓	15/16	+
产后生长迟缓	16/16	+
头小畸型	15/16	+
张力减退	2/16	−
先天性心脏病	6/17	+
唇裂或腭裂	5/17	+
眼缺损	3/17	−
尿道下裂	4/11	NA
肾功能异常	6/17	+
骨骼畸形	11/17	+

WHS的:Wolf-Hirschhorn综合症。拿拿淋:不适用。

年度文章奖:由主编评选的2020年杰出研究贡献。阅读获奖文章．