|
|
莫顿et al ., 19872] |
陈et al ., 20081] |
Hirshfeld et al ., 20016] |
Machlitt et al ., 20053] |
帕特尔et al ., 20094] |
Sifakis et al ., 20145] |
现在的情况下 |
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| 染色体组型 |
46,XY,发票重复(1)(团队的时候) |
46,XY, dir dup (1) (ptq25:: 12qpter) |
46,XX, dir dup (1) (ptq23处::12q23处:q23处qt) / 46 XX |
46,XY, der (1) (1) qt温度系数:1 p36.3qt) |
46,XY, + 1, der (1; 22) (q10; q10)25/ 46,XY65年 |
46,XX, (1) (pt问:问12::问qt) |
47、XX + (1) (:: q10q23.3::)4/ 46,XX12.ish der (1) (CEP1 + wcp1 +) |
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| %马赛克 |
|
|
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羊水,100% |
27% |
100% |
血,25% |
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| Dx的时代 |
交付 |
交付 |
交付 |
产前 |
后期 |
产前 |
9个月 |
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| GA(周) |
37 |
术语 |
术语 |
23 |
39 |
22日,4 |
术语 |
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| BW (g /百分比) |
2800 / P25 |
3260 / P25 |
3100 / P25 |
440 / P12 |
3300 / P25 |
501 / P12 |
3120 / P25 |
|
| 性 |
|
男性 |
女 |
男性 |
男性 |
女 |
女 |
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| 头骨异常 |
+ |
+ |
− |
+ |
− |
− |
+ |
|
| 大脑异常 |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
− |
|
| 异常的口感 |
+ |
+ |
+ |
u |
+ |
− |
− |
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| 微/缩颌 |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
|
| 低组/ malrotated耳朵 |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
− |
|
| 眼睛异常 |
− |
− |
− |
+ |
u |
− |
− |
|
| 心血管异常 |
|
+ |
+ |
+ |
|
− |
− |
|
| 呼吸异常 |
|
+ |
− |
− |
|
− |
− |
|
| 胃肠道异常 |
+ |
+ |
+ |
+ |
|
+ |
− |
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| 肾脏异常 |
− |
− |
+ |
+ |
|
+ |
− |
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| 生殖器异常 |
− |
+ |
− |
+ |
|
− |
− |
|
| 手/脚异常 |
+ |
+ |
+ |
+ |
|
+ |
+ |
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| 其他人 |
过度颈部皮肤 |
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选择性缺乏对多糖抗原的抗体反应等 |
安和苏阿 |
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13对肋骨,椎体缺陷,collagenopathy |
汇丰 |
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| 生存 |
11个月 |
死
2周 |
15年 |
前 |
|
前 |
2年 |
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