病例报告

新创头小畸型三染色体细胞1 q10q23.3镶嵌性原因,严重的发育迟缓,面部畸形特征但没有心脏异常

图2

snp阵列分析显示1 ~ 18.0 Mb的马赛克重复q21.1-1q23.3: arr [hg19] 1 q21.1q23.3 (144854574 - 162843606)×2 ~ 3。上面的 设在显示了Log2 R比和较低的 设在表明B等位基因频率。