一对夫妇21条环状染色体的遗传在体外受精(IVF): 1例报告

http://genome.ucsc.edu/ 4 COL6A1 COL6A2, 资金 21环染色体基因组DNA丢失的位置和程度。21号染色体的表意文字和基因位于21号环状染色体的删除区域显示。解密数据库中的条目(删除显示为红色，重复显示为蓝色)、OMIM基因和RefSeq基因都是从UCSC基因组浏览器中提取的(人类2006年3月(NCBI36/hg18)大会)。DECIPHER的缺失案例中，近端断点位于40.16 Mb(案例253457)、43.99 Mb(案例253454)和45.35 Mb(案例2126)，Bertini等人报道了这一情况[](上面没有显示)从43.50 Mb开始;所有四次删除都以46.89 Mb结束。的,和基因显示在红框中。带有箭头的水平红线表示在这里报告的病例中检测到的21号染色体损失的范围。