隐匿性朗格汉斯细胞组织菌呈乳头状甲状腺癌，一种增厚的垂体茎和糖尿病患者

抽象的

茎增厚的病因包括炎症、肿瘤和特发性来源，潜在的诊断可能仍然不明确。我们报告一个患者与垂体柄增厚(TPS)和甲状腺乳头状癌(PTC)的诊断仍然不清楚，直到皮肤病变出现。患者表现为PTC，甲状腺切除术后状态，I¹³¹治疗。PTC分子检测显示BRAF突变体（V600E，GTC> GAG）。患者有5年多尿/多饮史。过夜脱水研究证实糖尿病胰腺炎（DI）。MRI透露了TPS，失去了后垂垂体亮点。评价显示出低同向运动的性腺性腺性腺低因素和低IGF-1。胸片和血管紧张素转换酶(ACE)水平正常。评估Langerhans细胞组织细胞症（LCH）的外膜瘤位点的射线照相未解开。生殖瘤研究是阴性：正常的血清和CSFβ-HCG，甲胎蛋白和CEA。三年后，患者开发了外阴唇病变，然后开采了腹股沟区域皮肤病因，其活组织检查显示为淋皮。 Reanalysis of thyroid pathology was consistent with concurrent LCH, PTC, and Hashimoto’s thyroiditis within the thyroid. This case illustrates that one must be vigilant for extrapituitary manifestations of systemic diseases to diagnose the etiology of TPS. An activating mutation of the protooncogene BRAF is a potential unifying etiology of both PTC and LCH.

1.介绍

增厚的垂体茎（TPS）的病因包括炎症，肿瘤和特发性起源，潜在的诊断可能仍然是神秘的或诊断排除[1]．我们报告一个病人的TPS和甲状腺乳头状癌(PTC)的诊断仍然不清楚，直到皮肤病变出现。

2.案例报告

患者22岁出现PTC，甲状腺切除术后状态，我¹³¹治疗。患者有5年多尿/多饮史。夜间脱水研究证实为尿崩症;24小时尿量为12.1升。去氨加压素鼻喷剂可引起多饮多尿。MRI示TPS伴垂体后叶亮点丧失(图1(一)和1 (b))．评估结果显示，与生长激素缺乏相一致的是促性腺激素性性腺功能减退(E2 17 pg/mL, LH 0.7, FSH 1.2 mIU/mL)和IGF-1 34 ng/dL (SDS−3.2)。胸片和血管紧张素转换酶(ACE)水平正常。骨骼调查并不引人注目。调查包括对长骨、骨盆和颅骨的x光检查，这些部位是朗格汉斯细胞组织细胞增多症(LCH)最常见的骨骼受累部位[2]．生殖器瘤的评价为阴性：正常的血清和CSFβ-HCG，α-胎蛋白和CEA。三年后，患者开发出对口服泼尼松课程的外阴阴唇病变。初始活组织检查显示急性和慢性炎症，并在蔓延到腹股沟区后重复活检符合LCH（图2和3.)．宠物CT扫描没有显示任何其他与LCH参与的站点。甲状腺病理学被送入再分析，并显示慢性甲状腺炎的背景下PTC的滤泡变体焦点（S-100，CD1A，Langerin和CD68的阳性染色），与同时LCH，PTC一致，和Hashimoto’s thyroiditis within the thyroid. PTC molecular testing revealed BRAF mutant (V600E, GTC>GAG). She was treated with high dose prednisone with transient improvement in TPS and skin, with no change in pituitary function.

(一)

(b)

3.讨论

TPS的主要病因包括炎症(淋巴细胞性垂体炎/淋巴细胞性漏斗神经性垂体炎、结节病、韦格纳肉芽肿、结核和惠普尔病)、肿瘤(颅咽管瘤、生殖细胞瘤、转移瘤包括淋巴瘤、垂体腺瘤、其他原发性中枢神经系统肿瘤包括胶质瘤和垂体细胞瘤)、朗格汉斯细胞组织细胞增多症(炎症/肿瘤混合分型)和先天性异常(垂体发育不全，Rathke氏裂囊肿)[2]．

成人中的多系统LCH的内分泌表现包括糖尿病患者（DI）的患病率为40-94％，使其成为最常见的疾病相关的永久后果[3.，4]．患有DI的患者的五十一将在一年内发展其他LCH表现[5]．几乎所有患者的MRI均显示垂体后叶亮点缺失。在DI诊断时，71%的患者观察到TPS。在20%的LCH患者中观察到垂体前叶激素缺乏，并且几乎总是与DI相关。如果DI导致了垂体前叶的评估，67%的人可以看到垂体前叶异常。这些缺陷通常是永久性的，不受LCH指导治疗的影响[6，就像我们的情况一样。生长激素缺乏症在LCH和DI患者中最常见，发病率为60% [7]．促性腺激素缺乏是患有LCH和DI的患者的55％患病率的第二次常见。7]．TSH缺乏在13％的LCH中看到迪患者和8％的ACTH缺乏[7]．LCH直接累及甲状腺非常罕见，可表现为局限性LCH病变或多系统疾病的一部分[8]．

LCH和PTC共存的几例已被描述为我们的病人[9，10]．发现两种LCH和PTC患者的一半具有原子基因烯BRAF的体细胞激活突变，表明这两种疾病之间的病因联系[9，11]虽然BRAF突变在LCH和PTC之间表观关联中的作用是未知的[12]．在两种不同肿瘤中产生两个相同体细胞突变的一个可能机制是BRAF突变可以在肿瘤周围的非肿瘤组织中发现。这在PTC中有具体描述[13]以及黑色素瘤，其中BRAF突变存在于来自Nevi的正常皮肤中[14]．应该注意的是，在我们的案例中存在氯化钾和PTC均在甲状腺中存在。应监测LCH和BRAF突变的患者，用于PTC。

4。结论

TPS可能是系统疾病的表现，其初始介绍后可能不会出现几个月。BRAF的激活突变可以解释PTC和LCH的可能缔合。

披露

本文部分参加了第十四国际垂体大会[15]．

利益争夺

作者没有利益冲突，披露本文的出版物。

参考

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内分泌学中的病例报告