啼哭 在内分泌学案例报告 2090 - 651 x 2090 - 6501 Hindawi出版公司 10.1155 / 2016/5191903 5191903 病例报告 神秘的朗格汉斯细胞组织细胞增生症与乳头状甲状腺癌,增厚垂体和尿崩症 http://orcid.org/0000 - 0003 - 3383 - 387 x 戈登 迈克尔·S。 1 http://orcid.org/0000 - 0001 - 9185 - 9424 戈登 穆雷B。 2 臼井仪人 武 1 的内分泌学 糖尿病和高血压 布莱根妇女医院 哈佛医学院 波士顿 马 美国 harvard.edu 2 的内分泌学 阿勒格尼神经内分泌学中心 阿勒格尼综合医院 德雷塞尔大学医学院 匹兹堡 巴勒斯坦权力机构 美国 drexel.edu 2016年 30. 8 2016年 2016年 08年 06 2016年 01 08年 2016年 07年 08年 2016年 30. 8 2016年 2016年 版权©2016年迈克尔·s·戈登和穆雷戈登。 这是一个开放的文章在知识共享归属许可下发布的,它允许无限制的使用,分布和繁殖在任何媒介,提供最初的工作是正确的引用。

病因的增厚杆包括炎症、肿瘤、特发性起源,底层的诊断可能保持神秘。我们报告一个病人增厚垂体(TPS)和乳头状甲状腺癌(PTC)的诊断仍然模糊,直到皮肤病变出现。postthyroidectomy病人面对PTC,地位,和我131年治疗。PTC分子测试显示BRAF变异(V600E, GTC >呕吐)。她有5年的历史多尿、烦渴。隔夜脱水研究证实了尿崩症(DI)。MRI显示TPS脑垂体后叶损失的亮点。评估显示hypogonadotropic性腺机能减退,igf - 1低。胸部x光片和ACE水平是正常的。射线照片来评估extrapituitary网站的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)稀松平常的。生殖细胞瘤研究负面:正常血清和CSF beta-hCG,甲胎蛋白和CEA。三年后,病人出现会阴部的唇随后腹股沟区皮肤损伤,活检显示华尔街日报。 Reanalysis of thyroid pathology was consistent with concurrent LCH, PTC, and Hashimoto’s thyroiditis within the thyroid. This case illustrates that one must be vigilant for extrapituitary manifestations of systemic diseases to diagnose the etiology of TPS. An activating mutation of the protooncogene BRAF is a potential unifying etiology of both PTC and LCH.

 1。介绍

病因的增厚垂体(TPS)包括炎症、肿瘤、特发性起源,底层的诊断可能保持神秘或排斥的诊断( 1]。我们报告一例病人TPS和乳头状甲状腺癌(PTC)的诊断仍然模糊,直到皮肤病变出现。

 2。病例报告

22岁患者PTC, postthyroidectomy状态,和我131年治疗。她有5年的历史多尿、烦渴。隔夜脱水研究证实尿崩症;24小时尿量为12.1升。烦渴、多尿症回应去氨加压素鼻喷雾剂。MRI显示TPS的损失(脑垂体后叶亮点人物 1(一)和 1 (b))。评估显示hypogonadotropic性腺机能减退(E2 17 pg / mL, LH 0.7,和1.2 FSH个人/毫升)和igf - 1 34毫微克/分升(SDS−3.2)一致的生长激素缺乏症。胸部x光片和ACE水平是正常的。一个不起眼的骨骼调查。调查包括x射线的长骨头,骨盆,头骨骨参与最常见的网站的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH) [ 2]。生殖细胞瘤是负面评价:正常的血清和CSF beta-hCG,甲胎蛋白和CEA。三年后,病人发达会阴部的唇损伤对课程口服强的松。初步检查显示急性和慢性炎症和重复活检后扩散到腹股沟区与伦敦清算(图是相一致的 2和 3)。PET CT扫描并没有显示任何其他网站的参与支援。甲状腺病理被再分析和显示2疫源地的卵泡变体的PTC的背景慢性甲状腺炎以及朗格汉斯细胞(为s - 100阳性染色,CD1a langerin,和CD68),符合并发禄,PTC,桥本甲状腺炎甲状腺内。PTC分子测试显示BRAF变异(V600E, GTC >呕吐)。她接受高剂量强的松与瞬态改善TPS和皮肤,垂体功能没有变化。

MRI显示缺少脑垂体后叶亮点(a)和增厚垂体(b)。

会阴部的活检显示朗格汉斯细胞增殖组织边缘扩展。异构集合的朗格汉斯细胞与嗜酸性粒细胞,中性粒细胞,小淋巴细胞和组织细胞。

Immunoperoxidase污点的会阴部的活检显示CD1符合华尔街的表情。

 3所示。讨论

TPS的主要病因包括炎症(淋巴细胞下垂体炎/淋巴细胞infundibuloneurohypophysitis,结节病,韦格纳肉芽肿病、结核病和惠普尔氏病)、肿瘤(生殖细胞瘤,颅咽管瘤转移包括淋巴瘤、垂体腺瘤,包括神经胶质瘤在内的其他原发性中枢神经系统肿瘤、垂体细胞瘤),朗格汉斯细胞组织细胞增生症(混合炎症/肿瘤分类),和先天性畸形(垂体发育不全,Rathke裂囊肿) 2]。

内分泌的表现多系统禄在成人包括尿崩症(DI)患病率的40 - 94%,使其成为最常见的疾病永久结果( 3, 4]。百分之五十一的患者出现迪将开发其他华尔街日报在一年内表现( 5]。几乎都有损失的脑垂体后叶MRI上的亮点。TPS中观察到71%的时候DI的诊断。垂体前叶激素不足20%的华尔街日报中观察到病人,几乎总是与DI。如果DI导致垂体前叶的评价,垂体前叶异常被认为在67%。缺陷通常是永久性的,而不是受禄定向疗法( 6),在我们的案例中。生长激素缺乏症是最常见的患病率为60%患者禄和迪 7]。促性腺激素缺乏是第二个最常见的患病率为55%患者禄和迪 7]。TSH缺乏是在13%的华尔街日报DI病人和ACTH缺乏8% 7]。直接参与甲状腺禄是非常罕见的,可以作为局部禄多系统疾病的病变或部分( 8]。

几个共存的情况下,华尔街日报和PTC被描述为在我们的病人 9, 10]。大约一半的华尔街日报和PTC的病人都发现体细胞的激活突变protooncogene BRAF,暗示一个病因学的这两种疾病之间的联系 9, 11]虽然BRAF突变的作用之间的明显联系禄和PTC是未知的 12]。一个可能的机制在两个不同的肿瘤发生的两个相同的体细胞突变是BRAF突变可以在肿瘤周围nontumoral组织。这特别被描述在PTC ( 13)以及黑色素瘤,BRAF突变出现在正常皮肤远离痣( 14]。应该注意的是,华尔街日报和PTC在场中甲状腺在我们的案例中。华尔街日报和BRAF突变患者应监测PTC(列车自动控制系统)。

 4所示。结论

TPS可能表现的一种全身性疾病,不得出现几个月年在最初的演示。一个激活BRAF突变可能解释可能的PTC协会和华尔街日报。

 信息披露

本文提出了部分14国际垂体国会( 15]。

 相互竞争的利益

作者没有利益冲突披露有关的出版。

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