病例报告|开放获取
索菲娅z Shalhout默娜r -纳哈斯,里德·e·德鲁斯大卫·m·米勒, ”广义获得皮肤Laxa与单克隆丙种球蛋白病皮肤的意义”,在皮肤医学案例报告, 卷。2020年, 文章的ID7480607, 10 页面, 2020年。 https://doi.org/10.1155/2020/7480607
广义获得皮肤Laxa与单克隆丙种球蛋白病皮肤的意义
文摘
背景。皮肤laxa是一种罕见的皮肤病遗传或收购和临床特征宽松,皱巴巴的,多余的皮肤弹性下降。这种异构结缔组织疾病可能是局部或广义,有或没有内部表现。广义皮肤laxa通常从头至尾的进展,是由于炎症皮肤的喷发,药物,和感染。皮肤laxa也与其他相关条件包括类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、浆细胞失调。案例展示。我们报告一个不寻常的35岁男性与广义的进展获得皮肤laxa和血管炎,发生在一段时间的一年。没有皮肤的炎症喷发之前或陪同他的皮肤弹性下降,和皮肤活检显示elastolysis。他的皮肤表现导致系统性评价和最终症状多发性骨髓瘤的诊断伴有主动脉炎和贫血。他与环磷酰胺、骨髓瘤和血管炎治愈bortezomib,地塞米松和大剂量强的松,分别,没有改善他的皮肤laxa。结论。单克隆丙种球蛋白病的存在与几个皮肤皮肤获得laxa等实体。我们提出一个新的术语paraproteinemia造成的皮肤表现:单克隆丙种球蛋白病皮肤的意义,或MGODS和压力的评估一个潜在的丙种球蛋白病在某些皮肤条件的设置,包括scleromyxedema和淀粉样变。我们报告一例新收购的皮肤laxa次要浆细胞是MGODS恶液质,与一个简短的文献回顾,强调单克隆丙种球蛋白病的临床相关性皮肤的意义。
1。背景
皮肤laxa (CL)、elastolysis是一种罕见的异构皮肤病病因。CL通常是继承作为主导,隐性或x连锁隐性状态。临床上,CL特点是松散悬挂,下垂的皮肤褶皱,导致过早衰老的出现。组织学检查变性真皮弹性纤维的观察。内脏器官参与患者经常会出现在CL,可以影响到肺,胃肠道、泌尿生殖、和心血管系统。预后CL可能不同,很大程度上取决于涉及基因突变以及系统性的参与的程度。它可能从一个致命的结果在某些情况下继承了CL正常寿命的不太严重的形式。CL是一个进步的障碍,不知不觉中发作,随着年龄的增长恶化。在极少数情况下,CL可能被收购新创前或与皮肤炎性疾病的爆发与成人。CL还与感染有关,药物过敏反应,浆细胞失调。我们报告一个罕见的情况下的广义CL和主动脉炎,没有前炎性病变或火山喷发,最有可能继发于多发性骨髓瘤。单克隆丙种球蛋白病的存在与几个皮肤实体和皮肤的表现密切相关。我们建议这些应该称为单克隆丙种球蛋白病皮肤的意义,或MGODS,应力评估一个潜在的丙种球蛋白病几个行之有效的皮肤特性的设置。我们提出的MGODS并提供一个简短的文献回顾其他情况下获得皮肤laxa与单克隆丙种球蛋白病有关。
2。案例展示
一个35岁的男性发现放松的进展和稀释他的皮肤在此期间的一年。这些地区已经无症状没有前炎症性皮肤病。病人的既往史包括高血压和不确定的病因长期贫血。
物理考试,深刻的眼周的皮肤松弛,颈部、腋窝、欣赏(数据1和2)。的临床表现是暗示了皮肤laxa。涉及皮肤活检证实与罕见的巨型细胞稀疏浅血管周围淋巴细胞炎症。一个弹性染色显示在网状真皮弹性纤维减少而冷漠的皮肤活检;真皮胶原蛋白无显著变化是欣赏马森的毛状体染色。结果符合肉芽肿性松弛皮肤缺席。总的来说,获得的临床和病理表现是一致的皮肤laxa (ACL)。
自身免疫性结缔组织疾病的血清学检查为类风湿因子阴性,antineutrophil细胞质抗体,和反核抗体。染色体微阵列分析进行DNA提取外周血标本返回正常的结果。贫血检查显示正常铁商店,正常的肾功能,网织红细胞计数减少。他被发现有一个高c反应蛋白(CRP)和红细胞沉降率(ESR),和一个IgG-kappa副蛋白1.36 g / dL。病人最初诊断为单克隆丙种球蛋白病待定意义(开战)和贫血的炎症。由于涉嫌开战和皮肤之间的连接laxa,进一步评估显示异常kappa /λfree-light链比率为5.86。磁共振(正电子发射tomography-computed断层扫描)并没有透露骨溶解损伤的证据或extraosseous发现浆细胞瘤。然而,轻度氟脱氧葡萄糖贪欲的主动脉及分支血管的血管壁,和c反应蛋白升高的设置和ESR与主动脉炎和轻度血管炎(图是相一致的3)。随后的骨髓活检证实骨髓浆细胞20%核心和13%的送气音。
设置的终末器官功能障碍可能是继发于浆细胞失调(皮肤laxa和血管炎),病人开始CyBorD(环磷酰胺、bortezomib、地塞米松)。他的第二个周期的延迟是由于左腹股沟疝修补术的伤口愈合。CyBorD容忍好了病人。CyBorD完成他的第六周期,磁共振显示主动脉炎,食管裂孔疝,脐疝和小bowel-containing右腹股沟疝。单克隆IgG-kappa蛋白质水平持续下降(280 mg / dL),但c反应蛋白水平升高。他被给予高剂量口服强的松,60毫克/天,治疗他的血管炎导致接近正常的c反应蛋白水平。他的皮肤laxa没有改善糖皮质激素和免疫抑制治疗。然而,在为期一年的治疗后,他的皮肤laxa临床似乎没有进展。
3所示。讨论和结论
ACL是极其罕见的,可广义或本地化。几个条件保证讨论鉴别诊断在这个病人的皮肤表现,包括anetoderma mid-dermal elastolysis。Anetoderma通常涉及躯干和四肢,由真皮萎缩或沮丧补丁或囊状outpouchings皮肤起皱纹。anetoderma是损失的组织学发现乳头状和网状真皮弹性纤维。Mid-dermal elastolysis在临床上表现为真皮及细小的皱纹或perifollicular丘疹的突起通常涉及躯干和上肢。Mid-dermal elastolysis是组织学上表现为焦mid-dermis弹性纤维的损失。
ACL与炎症性皮肤疾病有关,包括荨麻疹、系统性红斑狼疮、疱疹样皮炎,淀粉样变。例ACL由于药物暴露和节肢动物叮咬反应已报告(1,2]。我们的病人是最符合ACL的报道与潜在的血液紊乱包括多发性骨髓瘤,浆细胞失调,重链沉积病(3,4]。的临床特征、治疗和结果报告之前的病例在ACL的文学与浆细胞失调和单克隆丙种球蛋白病是总结表1。有报道称,至少有23例,∼20%报告肢端的定位皮肤laxa,∼30%报告多发性骨髓瘤的诊断淀粉样变,和∼50%描述前皮肤的过程。很少报道描述稳定皮肤laxa后底层单克隆丙种球蛋白病治疗系统性管理。与其他结缔组织疾病,ACL尚未与血管脆弱,手术并不是禁忌因为ACL不认为影响伤口愈合。早期管理等整形手术整容术可以有利于减轻症状。然而,串行重建过程通常需要因为CL往往随着时间的进展。
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在成人ACL系统性elastolysis报道。最重要的内脏器官通常涉及与肺有关,心血管(即。、心力衰竭、动脉的扩张,和主动脉瘤),胃肠道(即。、憩室、疝),泌尿生殖(即。,hernias, uterine prolapse, and cystocele) systems [25- - - - - -27]。目前还不清楚如果主动脉炎、大血管血管炎,和众多的疝病人与副蛋白和elastolysis [4,8]。虽然还不知道确切的病理生理学myeloma-associated免疫球蛋白沉积被认为导致细胞介导免疫反应,促进弹性纤维(吞噬毁灭4,28]。在我们的病人,我们怀疑副蛋白导致降低了皮肤松弛以及参与的脉管系统和胃肠道系统。有一个病例报告先天性皮肤laxa与主动脉炎在17个月大的孩子26]。然而,据我们所知,没有报告的ACL和主动脉炎继发于多发性骨髓瘤。
我们提出一个新的术语paraproteinemia造成的皮肤表现:单克隆丙种球蛋白病皮肤的意义或MGODS。这学期封装的各种诊断副蛋白、现在和可能有明显的皮肤病灶,如结节性和轻链淀粉样蛋白,冷沉球蛋白血症,渐进性坏死的xanthogranuloma, scleromyxedema,丘疹的mucinosis,和诗歌综合症(29日]。表2提供了一个nonexhaustive列表的条件与单克隆丙种球蛋白病和相关皮肤的结果的摘要。
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MGODS可能出现在设置的单克隆丙种球蛋白病待定的意义(开战)。的确,在我们的案例中,患者最初诊断为一开战,但承认可能代表一个ACL MGODS促使进一步评估,包括骨髓活组织检查,导致阴燃骨髓瘤的诊断。鉴于皮肤表现不属于诊断标准进展超出一开战,我们的病例报告和术语MGODS突出了识别的实用皮肤表现单克隆丙种球蛋白病指导评价和,在某些情况下,管理。终末器官功能障碍往往是动力启动治疗浆细胞失调,骨骼、肾、血液异常最常见的器官触发感应疗法。然而,在某些情况下,丙种球蛋白病皮肤的意义可能需要启动治疗。的皮肤功能障碍类型保证系统性治疗的感应远未达成一致,常常需要多学科会诊。
缩写
| ACL: | 获得皮肤laxa |
| 肤色线: | 皮肤laxa |
| c反应蛋白: | c反应蛋白 |
| CyBorD: | 环磷酰胺、bortezomib和地塞米松 |
| ESR: | 红细胞沉降率 |
| LHCDD: | 轻、重链沉积疾病 |
| MGODS: | 单克隆丙种球蛋白病皮肤的意义 |
| 一开战: | 单克隆丙种球蛋白病待定的意义 |
| 诗: | 内分泌病,多神经病,organomegaly单克隆蛋白,和皮肤的变化 |
| 磁共振: | 正电子发射tomography-computed断层。 |
同意
从患者获得书面知情同意是出版的病例报告和任何附带的图片。
的利益冲突
作者宣称没有利益冲突。
作者的贡献
红色,MRN和DMM管理病人。深圳写手稿并提供修改。所有作者读、批判性的修订和批准了最终版本的手稿。
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