奥姆斯特德综合症

文摘

奥姆斯特德综合征是一种罕见的先天性,大幅限制transgredient palmoplantar keratoderma。它在1927年首次被奥姆斯特德。这种罕见的疾病的诊断取决于临床特征像对称的参与keratoderma手掌和脚底和对称的角化过的斑块在身体孔。它开始在新生儿期或在童年。这种疾病有一个缓慢但不断进步和极其禁用。奥姆斯特德综合症的治疗通常是基于局部治疗与视黄酸、皮质类固醇、润肤剂、角质层分离的。本文描述了一个案例奥姆斯特德综合征及其治疗。

1。病例报告

一名16岁女性儿童面对palmoplantar keratoderma,裂开的嘴唇,和温和的缩放的臀部,裂缝在手指和脚,肛周,阴道,和鼻粘膜糜烂,弥漫性脱发和稀疏的头发,指甲营养不良,肛周的角化过的斑块(数字1,2,3,4,5,6)。病人也有先天性耳聋,延迟演讲,发展和学习困难。皮肤活检证实psoriasiform表皮增生明显角化过度,和轻度acantopapilomatosis焦汗孔角化病、hypergranulosis和表面的血管周围炎性浸润(图7)。免疫染色显示ki67 (mib-1)积极在45%的基底细胞和CKM (AE1AE3)强烈积极suprabasal层。根据临床表现,活检和免疫组织化学研究奥姆斯特德综合症的诊断结果。治疗是由角质层分离的和润肤剂最初没有改善。我们决定如何开始她的生活质量并不好系统性类维生素a (acitretin)温和的临床和生命的质量改进(图一年后的治疗8)。

2。讨论

奥姆斯特德综合征是一种罕见的先天性疾病,其特点是双边大幅限制transgredient palmoplantar keratoderma和periorificial角化病的斑块。Palmoplantar keratoderma可能导致弯曲畸形和自发的截肢的手指1- - - - - -5]。它在1927年首次被奥姆斯特德。直到最近,只有46个人的报道,包括36散发病例和4个家庭影响包含十个人。继承的权威模式仍不确定,和常染色体显性遗传,X-linked-dominant, X-linked-recessive继承模式被提出(3- - - - - -5]。

有研究(林等。),演示功能的获得突变在TRPV3染色体区域17 p13,编码一个瞬时受体电位vanilloid-3阳离子通道,引起奥姆斯特德综合症表型。这个功能获得突变可能导致角质细胞的凋亡和顺向皮肤角化过度受影响的个人。研究表明,TRPV3有助于皮肤角质化,毛发生长,人类可能性瘙痒和选择性地针对TRPV3可以提供治疗潜力角质化障碍(5]。

细胞角蛋白已经被确认为异常的皮肤受到keratoderma包括涉及整个厚度的表皮细胞角蛋白染色AE1(通常这只细胞角蛋白染色表皮的基底层)。通常细胞角蛋白10仅限于suprabasal层而这细胞角蛋白10只彩色的上层表皮角化过的奥姆斯特德综合征的病变。一些研究表明,细胞角蛋白的表达5和14异常增加类似于hyperproliferative紊乱。这些细胞角蛋白异常可能表明皮肤参与奥姆斯特德综合症保留一个不成熟的增殖。与ki - 67标记免疫组织化学研究表明,hyperproliferative活动包括基底和suprabasal角质细胞在奥姆斯特德综合症(1,4]。

疾病的诊断取决于临床特征(4,5]。两个主要的是手掌和脚底的对称keratoderma的参与和身体孔周围的对称角化过的斑块。它开始在新生儿期或在童年2- - - - - -5]。这种疾病有一个缓慢但不断进步和极其禁用课程(1,3,4]。

奥姆斯特德综合症的其他临床表现包括leukokeratosis舌头或口腔黏膜弥漫性脱发,稀疏的头发,指甲营养不良,手掌和脚底的多汗,hypohidrosis,角化过的线状手肘,膝盖,叶腋,肘前的窝。多个系统协会已报告;这些包括生长迟缓、牙科异常,听力损失,角膜透明。

有鳞状细胞癌和恶性黑色素瘤的报道领域的开发palmoplantar keratoderma [1,3,4]。此外,肛周的和腹股沟斑块经常显示浸渍和由细菌感染白色念珠菌(4]。鉴别诊断包括的其他症状palmoplantar keratoderma和角化过的症状(2- - - - - -5]。

奥姆斯特德综合症的治疗往往是令人失望的。局部治疗,视黄酸、皮质类固醇、润肤剂,角质层分离的可能提供暂时的缓解症状。系统类维生素a可能是有效的但往往只有部分或没有帮助。我们的病人有一个温和的改善治疗。我们相信系统性类维生素a可能尝试当别人治疗不成功,病变干涉的生活质量。

引用

1. e·塞卡c .佩纳j .值得et al .,“奥姆斯特德综合症”,皮肤病理学杂志,28卷,不。5,271 - 275年,2001页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
2. j . Frias-Iniesta p . Sanchez-Pedreno j . a . Martinez-Escribano和a . Jimenez-Martinez“奥姆斯特德综合症:报告的情况下,“英国皮肤病学杂志》,卷136,不。6,935 - 938年,1997页。视图:谷歌学术搜索
3. f . n . Bergonse s . m .对此r . l . Barreto et al .,“奥姆斯特德综合症:临床表现的残害palmoplantar keratoderma,”小儿皮肤病,20卷,不。4、323 - 326年,2003页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
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