角化不良的口腔和牙科发现Congenita

文摘

先天性角化不良(DC)是一种罕见的疾病,其特征是网状皮肤色素沉着过度,粘膜白斑、甲营养不良。更严重的特点是骨髓参与全血细胞减少症和恶性肿瘤的易感性。本病例报告的目的是描述直流综合症患儿的口腔和牙科的发现。一个10岁的男性被诊断为直流承认是因为广泛的龋齿和牙痛。口腔卫生和广泛的观察龋齿不足病人的口试。菌斑堆积在上颌牙齿的牙龈边境。舌乳头萎缩是观察。短而迟钝的根下颌骨门齿和上、下磨牙测定射线探伤。干燥的嘴唇和commisuras,外翻的眼睛,和泪被观察到。进行血液测试,表明再生障碍性贫血2岁。 At the age of 4, the bone marrow transplantation was performed. Dermatological findings occurred after the bone marrow transplantation. The skin of the patient was thin, dry, and wrinkled in some areas. He had palmoplantar hyperkeratosis and syndactylia on his fingers. Endodontic treatment procedures were applied and other extensive caries are still being restored. The patient will be given full preventive care during regular follow-up. Oral hygiene was improved to the optimum level.

1。介绍

角化病congenita (DC)是一种罕见的遗传疾病的患病率低于一百万分之一。继承的模式是不确定的。最常见的遗传模式是x连锁隐性形式影响主要是男性和DKC1中基因的突变引起的中Xq28网站(1- - - - - -4]。

在1900年代早期,辛瑟等人描述一种遗传变异的外胚层发育不良,影响皮肤、指甲和粘膜(4- - - - - -7]。综合征最终被称为直流,分为遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS) [7]。直流协会定义的三个临床特征:营养不良的指甲,口腔白斑(舌头和口腔粘膜上出现白点),和皮肤色素异常8]。尽管这些条件的主要临床表现是描述为一个三元组,有一个高协会的造血异常综合征(9- - - - - -12]。这种情况下的直流的相关性不同寻常的表现和进展的临床特征没有所谓的“经典性格”特征的疾病通常的礼物。条件通常遵循一个经典模式:甲营养不良发展,由7口腔白色斑块,网状皮肤色素异常8岁。最早的迹象可能是贫血或血小板减少症,但最终发展为全血细胞减少症是平常1]。多系统直流临床特征/异常的临床特征观察表1(13]。

直流通常开始5和12岁的皮肤症状。色素沉着的皮肤和萎缩,萎缩的指甲是最常见的表现9,11,12,14]。诊断可能推迟到临床症状是显而易见的。严重的全血细胞减少症经常引起直流患者早期死亡率(6]。直流患者有一个倾向发展的各种恶性肿瘤,特别是骨髓增生异常综合征(MDS)和继发性急性髓系白血病(AML),头部和颈部癌症,和食道癌15,16]。恶性肿瘤往往发生在生活相比,同样的恶性肿瘤non-DC个人和往往是病人的死亡原因在第三,第四,第五个十年的生活。直流的人可能在多个网站开发独立的肿瘤(2,8,15]。

口腔和牙齿异常已报告在少数情况下,包括hypodontia、短迟钝的根,钙化不全,薄搪瓷,牙龈萎缩,牙龈炎症和水肿,牙龈出血,肺泡骨质流失,牙周炎,广泛的龋齿,光滑萎缩性舌黏膜,黏膜白斑病,扁平苔癣4)(表2)。

2。病例报告

一个10岁的男性被诊断为角化病congenita承认是因为广泛的龋齿和牙痛伊斯坦布尔大学的儿科牙医学系。

口腔卫生不足(DMFT = 7)和广泛的龋齿观察病人的口试。下颌和上颌第一恒磨牙,乳牙(53、74、75)龋的病变;白斑病变也被认为在63年的牙齿和14。菌斑堆积在上颌牙齿的牙龈边境。舌头是正常的大小,但观察舌乳头萎缩(数字1(一),1 (b),1 (c))。

短而迟钝的根下颌骨门齿和上、下磨牙测定射线探伤。根/冠比值降低(图中发现了多个牙齿2)。

他的commisuras是干燥和愤怒(图3);病人被迫打开他的嘴。

病人出现苍白但生命体征都在正常范围内。干燥的嘴唇,在他的眼睛睑外翻,泪观察(图3)。泪漏发生由于增生上皮衬里的泪色斑。

第一个病人的皮肤投诉是广泛的在他的皮肤瘀点时2。进行血液测试,结果显示,再生障碍性贫血。没有父母的血缘关系和没有其他相关家族史;他的妹妹没有影响。4岁时,骨髓移植。皮肤发现骨髓移植后发生。病人的皮肤薄,干燥,皱纹在某些领域。他palmoplantar角化过度,并指他的手指。他的手指已经基本的指甲。指甲完全失去了一些手指(数字4(一)和4 (b))。

病人得了牙痛。牙髓学的治疗程序应用(主要磨牙)和其他广泛的龋齿仍在恢复(恒牙)。期间将充分预防保健病人定期随访。口腔卫生提高到最佳水平。矫正咨询被他温和的咬合不正。

3所示。讨论

角化病congenita很罕见综合症。直流通常5和12岁的开始,口头结果(5,10,16,18]。在这种情况下,直流5年前被发现。公布的情况下,大部分都是男性。男女比例是13日报道:1 (2]。我们这里也是男性。

几个病例报告描述了口语的变化,包括破坏肺泡利润率,牙龈炎症,hypomineralized牙齿,口腔黏膜白斑病,增加龋齿,hypodontia,薄釉质结构,积极的牙周炎,intraoral褐色色素沉着,牙齿脱落,taurodontism,迟钝的根(5,10,16,18]。

布朗表示,白斑坏死的上皮或可能的念珠菌感染为5 - 14岁。复发性溃疡和erythroplakia 14到20岁的和腐蚀性黏膜白斑病癌在20 - 30岁2]。

儿童早期龋齿是一个更常见的特性,影响直流患者的17%,与其他牙科异常,包括短迟钝的根和牙周疾病(5- - - - - -7]。这些变化被认为是由于在结构起源于外胚层的异常,导致缺陷的釉质器或其上皮附件(1]。在这种情况下,短迟钝的根,广泛龋的病变,和最小斑块积聚测定,根据父母的记忆,他也有儿童早期龋齿。

阿特金森等人研究了17个人直流和最常见的口腔变化口腔白斑(65%),降低根/冠比(75%),轻度taurodontism (57%) (5]。黏膜白斑病舌头的发达在布朗的情况下在7岁的时候2]。尽管口腔黏膜白斑病是一个主要的口腔发现的病人(87%)患有,没有在我们病人的口腔黏膜白斑病。减少根/冠比和轻度taurodontism射线照相法测定。自根长度减少直流的病人,这是不足为奇taurodontism被发现在我们的案例中。

根开发开始后牙形成的王冠。最早的恒牙的根发展发生在大约3年的时代,开始与中央门齿(5,8,17,19]。第二大臼齿根7和8之间开始形成。侮辱发展中牙齿,如辐射、化疗或造血干细胞移植在此期间,可以打扰根开发(8]。

在阿特金森等的检查,intraoral软组织变化被发现在12个17直流病人。他们的研究结果分类通过外观和位置分成以下类别:黏膜白斑病(著名的白线除外),红斑,棕色色素沉着,在舌乳头萎缩(5]。在本例中,我们决定在舌乳头萎缩。

Davidovich等人研究了直流的情况;射线照片显示广泛的牙槽骨丢失所有象限扩展主要从主狗第二磨牙(3]。在这个例子中,我们没有观察到肺泡骨质流失。

也Davidovich等人总结术前,手术,术后注意事项很重要,在这种情况下如下。

牙科管理孩子的角化病Congenita接受骨髓移植(3]。(我)术前注意事项。(一)咨询。确认诊断和医疗条件的状态。咨询血液参数的血液学家、肺部感染和药物。咨询麻醉师呼吸并发症的风险可能在全身麻醉下(食管织物或狭窄和支气管炎)。咨询的牙周病医师牙周状态(牙龈炎症、衰退和牙槽骨丢失)。(b)牙科治疗的目标。无急性感染。从潜在的口腔感染:免费消除衰变和恢复。从潜在的牙龈感染:免费消除炎症。观察口腔黏膜溃疡和黏膜白斑病。导致细致的口腔卫生和预防协议(洗必泰、氟化物和清洁)。(2)手术注意事项。进行细致的血液制剂治疗之前和期间在全身麻醉下。确认状态的红细胞、白细胞和血小板。管理从单一的血小板血小板捐献者(SPD)如果必要的话。管理氨甲环酸(Hexakapron)。管理第四阿莫西林在牙科治疗作为预防感染。由当地意味着控制出血。管理平衡麻醉。一丝不苟地消除菌斑和应用氟(凝胶或清漆)。建议激进的牙科治疗方法。修复:使用汞合金或玻璃离子交联聚合物当潜在湿面积是怀疑。避免不锈钢冠。提取移动牙齿和牙齿有问题的预测。(3)术后注意事项。监控在PACU病人更长一段时间比常规的牙科保健需要。管理氨甲环酸未来牙科治疗后48小时,以确保足够的止血。牙科治疗后48小时,以确保管理抗生素控制感染,由于麻醉和牙科治疗。牙科治疗必须遵循的治疗目标。修复材料可能包括汞合金或玻璃离子交联聚合物旱地时是不能实现的。重要的是应用氟化物清漆等预防手段(3]。我们的病人恢复后将得到完整的预防保健治疗。

4所示。结论

这些病人需要多学科的方法在牙科和全身治疗的儿童遭受角化病congenita。角色的血液学家、麻醉师、牙周病医师,儿科牙医是至关重要的规划和执行的牙科治疗。定期随访的病人由于恶性的可能性至关重要的变化在口头和其他粘膜网站。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

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