病例报告

角化不良的口腔和牙科发现Congenita

表1

多系统直流/异常[临床特征的临床特征4,13]。

%的患者

主要/共同的特征
不正常的皮肤色素沉着 89年
甲营养不良 88年
BM失败 85.5
黏膜白斑病 78年
其他公认的躯体功能
30.5
学习困难/发育迟缓/精神发育迟滞 25.4
肺病 20.3
身材矮小 19.5
广泛的龋齿/损失 16.9
食管狭窄 16.9
过早脱发/老龄化稀疏的睫毛 16.1
多汗 15.3
恶性肿瘤 9.8
宫内生长迟缓 7.6
肝脏疾病、消化性溃疡、肠病 7.3
共济失调/小脑发育不全 6.8
性腺机能减退/未降到阴囊的睾丸 5.9
头小畸型 5.9
尿道狭窄/包茎 5.1
骨质疏松症/无菌性坏死/脊柱侧凸 5.1
耳聋 0.8