文摘
肥厚性心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心血管疾病人群中发病率为0.2%。超过1000突变超过10基因编码的蛋白质的心脏肌节已确定。心脏磁共振成像(CMR)用来描述HCM患者的左心室形态相当精确,它标识HCM患者独特的结构异常。我们提出的一个56岁的人积极的家族史的HCM的载体基因MYH-7 2770 G > C,外显子23突变。经胸廓的超声心动图显示室间隔增厚(16毫米),特别是基底隔。CMR证实诊断的HCM anteroseptal心肌23毫米的厚度,还揭示了大而深在前壁心肌隐窝。这些心肌隐窝很少积极发现所谓的基因型和表现型积极病人,在我们的案例中。在这种情况下隐窝深度和更广泛的比在其他情况下。总结一下,这种情况下揭示了一个罕见的发现心肌地下室的一个不寻常的心肌网站异常形态的肥厚性心肌病的患者基因型和表型表达。
1。案例展示
一名56岁男性被称为美国Maxima医学中心的心脏病学的评价可能的肥厚性心肌病(HCM)。呼吸困难的病人没有投诉,气短、胸痛、疲劳、心悸的感觉,头晕或水肿。没有心血管疾病的风险因素,如使用烟草、高血压或糖尿病在场和不使用药物。HCM患者积极的家庭历史和病人的载体基因MYH-7 2770 GC,外显子23突变。这是一个常见的突变和一起MYBPC3基因突变是负责大约70%患者HCM组(1]。体格检查并没有发现异常。心电图显示窦性心律和适度复极化异常导致aVL V6(图1)。超音波检查发现随后显示轻微的左心房增大。左和右心室功能正常范围内的射血分数70%。室间隔,特别是基底部分,与16毫米的厚度增厚。没有证据表明收缩异常或流出的阻塞。为进一步评估和确认疑似HCM,心脏磁共振(CMR)执行。CMR确认23毫米厚度的增厚anteroseptal心肌和焦内延迟增强基底anteroseptal段壁纤维化也存在中期(数字2和3)。CMR还透露大在前壁心肌隐窝(数字2和3)。额外发现CMR是明显扩大的心房。HCM的诊断证实了基因型和表现型积极的病人。病人仍无症状。不需要进行心肌活检。
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2。讨论
肥厚性心肌病是一种常见的遗传性心血管疾病人群中发病率为0.2%。超过1000突变超过10基因编码的蛋白质的心脏肌节已确定(1]。增厚(过分生长)nondilated左心室(LV)特征HCM没有或没有心脏病或系统性疾病的证据,这是能够产生这样一个年级肥大的1,2]。这个增厚可以检测到二维超声心动图和CMR提供了一个先进的成像工具”来形容HCM的表型表达(3]。最近,CMR的研究确定了结构异常HCM患者,心肌墓穴。德国人等。4)显示,有超过80%的基因型积极(载体HCM的证明基因突变)和表型负面的(没有LV肥大)患者心肌的异常结构被发现。这个异常不存在任何健康的志愿者。然而,目前的情况是不同的,这个病人已经深刻的表型异常,匹配HCM。这个病人是所谓的基因型积极和表现型积极的病人。马龙et al。3)调查的患病率和临床心肌HCM的隐窝。研究表明,依照德国et al。4),心肌隐窝被发现在60%以上的基因型积极和表现型-病人。然而,像在这种情况下,心肌隐窝中只有4%的表型影响患者(3]。所有这些隐窝都局限于基底的一半LV和最常见的是位于后隔(70%)(3]。同时,隐窝的位置在我们的例子中没有任何形式的患者报道MYH-7突变(3]。延迟增强被发现在90%,这是一种常见的发现在HCM [5),但不是在同一段隐窝的位置。在这种情况下,心肌墓穴被发现前隔,报道只有10%马龙et al。3)和延迟增强出现在相同的部分心肌地穴。此外,隐窝在这种情况下是深而宽,在相对狭窄的隐窝的形态明显不同马龙等报道。3]。这样一个隐窝的深度和宽度报告只有一个病例报告和被认为基底心室中隔6]。然而,这种形态的临床意义的地穴HCM患者是未知的。总之,本例中揭示了一个罕见的发现心肌地下室的一个不寻常的心肌网站异常形态的肥厚性心肌病的患者基因型和表型表达。
利益冲突
作者宣称没有利益冲突有关的出版。