TY -的A2 Kataoka Hajime AU - van de Sande丹尼·a·j·p·盟——Hoogsteen Jan盟,Theunissen吕克·j·h·j . PY - 2014 DA - 2014/11/12 TI -一个不寻常的演讲肥厚性心肌病心肌墓穴的SP - 737052六世- 2014 AB -肥厚性心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心血管疾病人群中发病率为0.2%。超过1000突变超过10基因编码的蛋白质的心脏肌节已确定。心脏磁共振成像(CMR)用来描述HCM患者的左心室形态相当精确,它标识HCM患者独特的结构异常。我们提出的一个56岁的人积极的家族史的HCM的载体基因MYH-7 2770 G > C,外显子23突变。经胸廓的超声心动图显示室间隔增厚(16毫米),特别是基底隔。CMR证实诊断的HCM anteroseptal心肌23毫米的厚度,还揭示了大而深在前壁心肌隐窝。这些心肌隐窝很少积极发现所谓的基因型和表现型积极病人,在我们的案例中。在这种情况下隐窝深度和更广泛的比在其他情况下。总结一下,这种情况下揭示了一个罕见的发现心肌地下室的一个不寻常的心肌网站异常形态的肥厚性心肌病的患者基因型和表型表达。SN - 2090 - 6404你2014/737052 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2014/737052——摩根富林明——病例报告在心脏病学PB - Hindawi出版公司KW - ER