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研究文章

识别四个小说x连锁基因的同义替换Neuroligin 3和Neuroligin 4 x在日本自闭症谱系障碍患者

表1

发现自闭症患者的序列编码区域的变化。


基因	NT¹改变	很²改变	突变类型	种族背景	Ref。³	NCBI

NLGN3	c.222C > T	p.Y74Y	同义的	芬兰	(13]	NM_181303.1
NLGN3	c.1351C > T	p.R451C	错义	瑞典	(2]	NM_018977.3

NLGN4X	c.259C > T	p.R87W	错义	爱尔兰和苏格兰	(5]	NM_020742.2
	c.759G >一	p.G99S	错义	葡萄牙语	(3]	NM_020742.2
	c。1186insT	p.D396X	移码的	瑞典	(2]	NM_020742.2
	c.1253delAG	p.D429X	移码的	法国	(6]	NM_020742.2
	c.1597A > G	p.K378R	错义	葡萄牙和希腊	(3,4]	NM_020742.2
	没有描述⁴	p.A558A	同义的	德国	(14]	NM_020742.2
	c.2574C > T	p.R704C	错义	葡萄牙语	(3]	NM_020742.2
	德尔外显子4	在坐标系⁵	跳过	阿格雷⁶	(7]	NM_020742.2
	德尔外显子4 - 6	截断⁷	大的删除	爱尔兰和英国	(8]	NM_020742.2

¹NT:核苷酸。
²一:氨基酸。
³裁判:参考号码。
⁴核苷酸替换的数量并没有提到的参考。
⁵外显子4跳过突变预测导致一个在坐标系排除62个氨基酸。
⁶自闭症基因资源交换。
⁷翻译后的蛋白质预测是完全截断第3外显子,外显子6之间。

文章奖:2020年杰出的研究贡献,选择由我们的首席编辑。获奖的文章阅读。