自闭症研究与治疗

自闭症的极端男性大脑理论认为，男性偏见是通过夸大典型人群中自闭症相关特征表达中的男性偏见性差异来调节的。该理论得到了广泛的表型证据的支持，但目前还没有任何基因的特性符合其预测。AMBRA1自噬相关基因是最近GWAS对精神分裂症的研究中最热门的全基因组“热点”之一，显示出性别差异的表达，并与人类和小鼠的自闭症风险和特征相关，尤其是或仅在女性中。我们对典型人群AMBRA1自闭症风险单核苷酸多态性进行了基因分型，对自闭症和分裂型特征的维度表达进行了评分。女性，而不是男性，GG基因型的纯合子在单一性状，即自闭症商想象亚量表上的得分显著增加，该量表在典型人群中表现出强烈的、显著的男性偏倚。因此，具有这种基因型的女性与男性相似，具有这种高度的性双态，与自闭症相关的表现型。这些发现支持了极端的男性大脑假说，并表明性别特定的基因效应可以调节自闭症的风险。

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尽管ASD预测能力的行为损害的证据很少有研究探讨在ASD奖励学习的神经机制。为了研究奖励预测误差的神经相关的ASD，16名成人ASD和14个通常开发控件功能磁共振成像扫描期间执行的预测误差的任务。结果显示期间签署的预测误差在左paracingulate回了ASD组中更大的激活和左岛，并在阈限无符号的预测误差右额极。研究结果支持在预测编码和奖励学习的关键frontostriatal地区ASD奖励预测误差的非典型神经处理。结果提供了在奖励学习障碍可能在ASD有助于性状共同（例如，不可预测的不容忍）神经基础。

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背景。相较于多个罕见的单基因异常，与自闭症儿童和他们的家长共同的生物标志物是针对叶酸受体α自身抗体的发现（FRα)位于血脑屏障和胎盘屏障，阻碍叶酸向脑和胎儿的生理转运。由于行为干预后的结果仍然很差，因此设计了一项试验来治疗叶酸受体α）与自身免疫缺乏的营养物质的校正因异常食性组合。方法。与非综合征性婴儿孤独症所有参加者接受常规协议测量CBC，铁，维生素，辅酶Q10，金属和微量元素。血清FRα自身抗体的患者，他们的父母，和健康对照组进行了评估。一种自对照治疗试验处理过的营养紊乱并加入高剂量亚叶酸如果FRα自身抗体阳性。儿童自闭症评定量表(CARS)在基线和治疗后2年监测，并与未治疗的自闭症儿童的CARS进行比较，作为参考。结果。在这项自我对照试验中(82名儿童;平均年龄±SD: 4.4±2.3岁;男女比例:4.8:1)，FRα在健康对照组中，75.6%的儿童、34.1%的母亲和29.4%的父亲体内发现了自身抗体。与未治疗的自闭症患者(n=84)相比，其CARS评分保持不变，2年的治疗使患者的初始CARS评分从严重(均数±SD: 41.34±6.47)降至中度或轻度自闭症(均数±SD: 34.35±6.25);配对t检验p<0.0001)， 17/82例患儿完全康复(20.7%)。预后变差与发现较高的FRα自身抗体滴度阳性产妇FRα自身抗体，或FRα抗体在双方父母。结论。营养缺乏与自闭症高剂量叶酸改善的结果相结合的校正，虽然预后不良的趋势，由于母体FRα抗体或FRα在双方父母的抗体可以受孕前和怀孕期间保证叶酸干预。

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背景。这项研究的目的是审查谁是天生同时使用观测仪器和家长报告早产儿和足月的个人自闭症谱系障碍（ASD）的长期风险。新生儿的危险因素和自闭症风险有关发展特点也进行了检查。方法。与会者包括110名早产儿在年龄18岁，24评估，39足月儿（在≤34周胎龄出生）和36个月。自闭症诊断观察量表，修改后的清单自闭症幼儿中，自闭症诊断访谈量表修订版，在社会交往问卷调查，并给予早期教育的马伦秤。结果和结论。与观察性工具相比，使用家长报告时，自闭症谱系障碍的长期风险更高。在18个月和24个月大时，发现早产儿患自闭症谱系障碍的长期风险高于足月儿。在36个月大的时候，只有一个早产儿和一个足月大的早产儿符合自闭症谱系障碍的诊断标准，但是临床判断和父母的报告支持只对早产儿进行自闭症谱系障碍的诊断。妊娠年龄越早、一般发育能力越低，早产儿ASD风险越高。

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自闭症儿童往往表现出早期的困难与动作的模仿，可能是因为低水平的感觉或运动障碍。皮质受损节奏已与ASD成人电机仿制过程中得到证实。虽然这些波动反映时代变化的过程，他们还没有得到充分的调查青年与ASD。我们收集了脑磁图数据的细调电机仿任务期间检查在亩振荡活动（8-13赫兹）和β频率（15-30赫兹）范围在14名青少年和14名青少年而不ASD的图案。通常显影青少年表现出成人样马达信号，图案例如，与事件相关的β和μ失步（ERD）前后运动和移动之后一个postmovement测试反弹（PMBR）期间。相反，那些患有ASD表现出更强的β和μ型ERD和降低PMBR。行为表现，尽管在运动皮质振荡差异两组相似。最后，我们观察到PBMR和β-ERD的正常发育儿童，年龄相关的增加，但这种相关性是不存在的自闭症小组。完整的运动中模仿这些结果表明，减少青少年患有自闭症的皮质节奏抑制驱动。此外，在孤独症马达大脑信号减损可能不是由于延迟大脑发育。 In the context of the excitation-inhibition imbalance perspectives of autism, we offer new insights into altered organization of neurophysiological networks.

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这项研究旨在探讨关节抑制上的系列召回与自闭症谱系障碍（ASD）儿童中的影响和社会障碍的严重程度之间的关系。该卢里亚手测试（LHT）给予评估在13个孩子与ASD串行召回的能力。的LHT在三个条件下施用：控制，下关节抑制，和空间抑制下。与ASD儿童的LHT表现在两个关节抑制和空间抑制状态方面显著降低。此外，社交障碍的儿童房间隔缺损的严重程度与对LHT发音抑制的效果个体差异，但与空间的抑制效果。这些结果支持介导复杂认知能力的对话内的讲话具有内在的社会根源的概念。

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