研究文章

常见的多基因缺血性中风的遗传学:当前的理解和未来的挑战

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为遗传类型的分析调查。
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图中显示的出版物每年确定的搜索词“遗传连锁”,“候选基因”、“基因组宽
协会研究”和“下一代测序”根据PUBMED截至2011年3月。图中显示的联系的研究
现在似乎已经见顶,在减少,而术语候选基因仍在普遍使用,尽管它现在一般
指任何基因识别为一个合理的病因然而确认而不是作为一种研究本身。这个词
“全基因组关联研究”最陡梯度指示迅速报告发现使用这种技术,
一代测序太新学期真正做出了对文学的影响。
遗传连锁。技术研究基因变异通过几代人的家庭和检查
发病率与疾病状态。孟德尔疾病的一种功能强大的技术,一个单基因控制表型遗传
联系相对较少的成功导致缺血性中风发病的年龄和缺乏与多个大型谱系
影响个人用于有意义的研究。
候选基因的研究。一个基因提出参与或任何疾病的危险因素有遗传基础。最初
候选基因研究指的是一种特定类型的研究,基因通常是确定生物合理性的基础上
疾病的问题,然后检查单个基因变异的一个轨迹所谓假说驱动的方式。
最近的出现候选基因已经包括任何从遗传调查范围而确定
比指的是一种特殊的专门研究。在文献中使用和维护这个原因是司空见惯的事。
全基因组关联研究。看着多基因变异的方法,通常在300000年和100万年之间
一次在一个实验中,nonhypothesis驱动的方式。随机变异分布在整个基因组
并允许系统调查大量地区病例和控制。这项技术依赖于特定的协会
等位基因与疾病状态。与遗传连锁,个人并不相关,因此需要大,通常几千,病例
和控制进行比较。虽然复杂和昂贵,这种技术已经确定了比任何其他位点为常见
多基因疾病的常见变异常见疾病(CVCD)假说。
新一代测序。定义为下一代,因为它使用相同的基于数组的格式全基因组关联数组
而不是基于传统的液体桑格测序,门店目前直接可用的前沿技术
DNA测序。允许的全部外显子组(编码部分)测定人类基因组在一个实验中,
总会被用来检查罕见的变异,常见病(RVCD)假说。虽然昂贵,因为它依赖于
识别罕见变异个体所需的研究更少。目前样品标签的多路复用的进步
之前与遗传标记排序允许混合样品和减少成本。