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Scientifica/2020年/文章/选项卡6

研究文章

广泛的在网上分析ATL1吉恩:五个突变发现可能导致遗传性痉挛性截瘫类型3

表6

显示变量的后果,成绩单,并监管功能的工具。
rs变化 结果 基因符号 功能 蛋白质的位置 氨基酸
rs746927118 错义变体 ATL1 ENST00000358385.10 67年 V / F
rs746927118 错义变体 ATL1 ENST00000441560.6 67年 V / F
rs746927118 下游基因变异 ATL1 ENST00000553509.1 - - - - - - - - - - - -
rs746927118 上游基因变异 ATL1 ENST00000553746.1 - - - - - - - - - - - -
rs746927118 基因内区变异 ATL1 ENST00000554886.1 - - - - - - - - - - - -
rs746927118 错义变体 ATL1 ENST00000555960.5 67年 V / F
rs746927118 下游基因变异 ATL1 ENST00000556478.2 - - - - - - - - - - - -
rs746927118 5 ' UTR变体 ATL1 ENST00000557735.1 - - - - - - - - - - - -
rs979765709 错义变体 ATL1 ENST00000358385.10 120年 T /我
rs979765709 错义变体 ATL1 ENST00000441560.6 120年 T /我
rs979765709 下游基因变异 ATL1 ENST00000553509.1 - - - - - - - - - - - -
rs979765709 非编码外显子记录变种 ATL1 ENST00000553746.1 - - - - - - - - - - - -
rs979765709 5 ' UTR变体 ATL1 ENST00000554886.1 - - - - - - - - - - - -
rs979765709 下游基因变异 ATL1 ENST00000555960.5 - - - - - - - - - - - -
rs979765709 下游基因变异 ATL1 ENST00000556478.2 - - - - - - - - - - - -
rs979765709 错义变体 ATL1 ENST00000557735.1 37 T /我
rs119476049 错义变体 ATL1 ENST00000358385.10 217年 R /问
rs119476049 错义变体 ATL1 ENST00000441560.6 217年 R /问
rs119476049 错义变体 ATL1 ENST00000554886.1 73年 R /问
rs119476049 上游基因变异 ATL1 ENST00000555266.1 - - - - - - - - - - - -
rs864622269 错义变体 ATL1 ENST00000358385.10 495年 R / W
rs864622269 错义变体 ATL1 ENST00000441560.6 495年 R / W
rs864622269 下游基因变异 ATL1 ENST00000555266.1 - - - - - - - - - - - -
rs864622269 下游基因变异 SAV1 ENST00000555720.5 - - - - - - - - - - - -
rs864622269 错义变体,NMD成绩单变体 ATL1 ENST00000556067.1 77年 R / W
rs1242753115 错义变体 ATL1 ENST00000358385.10 504年 G / E
rs1242753115 错义变体 ATL1 ENST00000441560.6 504年 G / E
rs1242753115 下游基因变异 ATL1 ENST00000555266.1 - - - - - - - - - - - -
rs1242753115 下游基因变异 SAV1 ENST00000555720.5 - - - - - - - - - - - -
rs1242753115 错义变体,NMD成绩单变体 ATL1 ENST00000556067.1 86年 G / E

文章奖:2020年杰出的研究贡献,选择由我们的首席编辑。获奖的文章阅读。