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ATL1
吉恩:五个突变发现可能导致遗传性痉挛性截瘫类型3
表3
使用I-Mutant 3.0和MUPro蛋白结构稳定性计算。
dbSNP rs #
子
SVM2预测效果
国际扶轮
DDG值预测
MUPro预测
分数
rs746927118
V67F
减少
8
−1.39千卡每摩尔
减少
−0.88922
rs979765709
T120I
增加
2
−0.08千卡每摩尔
减少
−0.39384
rs119476049
R217Q
减少
9
−1.09千卡每摩尔
减少
−0.93524
rs864622269
R495W
减少
3
−0.24千卡每摩尔
减少
−1.07508
rs1242753115
G504E
减少
4
0.59千卡/摩尔
减少
−0.64728
文章奖:2020年杰出的研究贡献,选择由我们的首席编辑。
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