研究文章

广泛的在网上分析ATL1吉恩:五个突变发现可能导致遗传性痉挛性截瘫类型3

表2

最具破坏性的单核苷酸多态性预测不同的在线工具。

dbSNP rs # SNPs&GO预测 国际扶轮 概率 PHD-SNP预测 国际扶轮 概率 P-mut预测 分数

rs746927118 V67F 疾病 1 0.559 疾病 7 0.827 疾病 0.88 (92%)
rs979765709 T120I 疾病 2 0.622 疾病 5 0.765 疾病 0.92 (94%)
rs119476049 R217Q 疾病 3 0.626 疾病 6 0.81 疾病 0.84 (90%)
rs864622269 R495W 疾病 5 0.744 疾病 8 0.921 疾病 0.79 (89%)
rs1242753115 G504E 疾病 1 0.557 疾病 7 0.85 疾病 0.73 (87%)