研究文章
广泛的在网上分析ATL1吉恩:五个突变发现可能导致遗传性痉挛性截瘫类型3
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| dbSNP rs # |
子 |
筛选预测 |
分数 |
Polyphen预测 |
分数 |
PROVEAN预测 |
分数 |
SNAP2预测 |
分数 |
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| rs778130435 |
f46 |
影响 |
0 |
可能损害 |
1 |
有害的 |
−7.014 |
效果 |
48 |
| rs746927118 |
V67F |
影响 |
0 |
可能损害 |
1 |
有害的 |
−4.221 |
效果 |
36 |
| rs979765709 |
T120I |
影响 |
0 |
可能损害 |
1 |
有害的 |
−5.216 |
效果 |
83年 |
| rs149031604 |
T147I |
影响 |
0 |
可能损害 |
1 |
有害的 |
−5.544 |
效果 |
79年 |
| rs119476049 |
R217Q |
影响 |
0 |
可能损害 |
1 |
有害的 |
−3.749 |
效果 |
95年 |
| rs1212638776 |
A359T |
影响 |
0 |
可能损害 |
1 |
有害的 |
−3.722 |
效果 |
20. |
| rs864622269 |
R495W |
影响 |
0 |
可能损害 |
1 |
有害的 |
−7.265 |
效果 |
73年 |
| rs1242753115 |
G504E |
影响 |
0 |
可能损害 |
1 |
有害的 |
−7.659 |
效果 |
78年 |
|
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