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蛋白酶体疾病的遗传学

表2

在蛋白酶体与人类疾病相关的基因多态性。

基因 多态性 氨基酸的变化 疾病 引用

20多岁的子单元
PSMA6 −8 c > G (rs1048990) - - - - - - 心肌梗死 (60,72年,73年]
2型糖尿病 (74年,75年]
缺血性中风 (72年]
冠状动脉疾病 (60]
PSMA7 335 c > A112D 智力障碍 (45]

19世纪的子单元
PSMD3 单核苷酸多态性rs4065321和rs709592 - - - - - - 糖尿病 (76年]
PSMD7 SNP, rs17336700内含子3 - - - - - - 强直性脊柱炎 (18]

Immunoproteasome子单元
PSMB8 c.224C > T T75M JMP综合症 (54]
G210V Nakajo-Nishimura综合症 (57]
c.224C > T,c。405C>A T75M 蜡烛综合症 (77年]
Q145K 结核分枝杆菌感染 (78年]
LMP-K / Q - - - - - - 癌症 (79年]
LMP-Q / Q - - - - - - 强直性脊柱炎 (80年]
G / t - 37360 - - - - - - 1型糖尿病 (81年]
PSMB9 HLA-B27 - - - - - - 甲状腺机能亢进 (82年]
179 g > A R60H 强直性脊柱炎 (83年]

表显示只对SNP或氨基酸变异多态性变化是已知的。