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Proprotein转化酶枯草杆菌蛋白酶/可馨类型9:从发现心血管疾病的新疗法的发展

表1

PCSK9等位基因变异与已知的功能属性。
功能域 DNA等位基因 突变 函数 Ref。
5′UTR,转录活动的增长了2.5倍 C−332一个 获得 (71年]
信号肽 G10一个 瓦尔4Ile 获得 (72年,73年]
Prodomain G94年一个 Glu32利斯河 获得 (73年]
Prodomain 一个161年C Glu54阿拉巴马州 获得 (73年]
代的截短肽(阿拉巴马州68年fsLeu82年X) 202年德尔克 阿拉巴马州68年ProfsX15 损失 (74年]
Prodomain C230年T 用力推77年Ile 损失 (74年]
Prodomain C277年T 参数93年半胱氨酸 损失 (73年]
Prodomain 德尔GCC 参数97年▽ 损失 (75年]
Prodomain C310年T 参数104年半胱氨酸 获得 (73年]
Prodomain G316年一个 通用电气106年参数 损失 (76年]
Prodomain T341年C 瓦尔114年阿拉巴马州 损失 (74年,77年]
Prodomain T381年一个 爵士127年参数 获得 (39,78年,79年]
Prodomain G385年一个 Asp129年Asn 获得 (74年]
Prodomain 一个386年G Asp129年通用电气 获得 (78年]
代的一个截短肽 C426年G 酪氨酸142年X 损失 (80年]
催化 C503年一个 阿拉巴马州168年Glu 没有影响 (78年]
催化 G644年一个 参数215年他的 获得 (79年]
催化 T646年C 板式换热器216年低浓缩铀 获得 (39]
催化 一个654年T 参数218年爵士 获得 (81年]
催化 C655年G Gln219年Glu 损失 (73年]
催化 G706年一个 通用电气236年爵士 损失 (79年]
催化 C716年一个 阿拉巴马州239年Asp 损失 (73年]
催化 C757年T 低浓缩铀253年板式换热器 损失 (82年]
催化 一个1061年T Asn354年Ile 损失 (79年]
催化 G1070年一个 参数357年他的 获得 (81年]
催化 G1120年T Asp374年酪氨酸 获得 (40,83年,84年]
催化 G1120年C Asp374年他的 获得 (85年]
催化 C1171年一个 他的391年Asn 损失 (82年]
催化 一个1274年G Asn425年爵士 获得 (82年,86年]
催化 G1284年一个 Trp428年X 损失 (73年]
c端域 C1300年T 参数434年Trp 损失 (87年]
c端域 G1355年一个 通用电气452年Asp 损失 (73年]
扰乱了正常折叠的c端域 T1384年C 爵士462年箴 损失 (79年]
c端域 C1405年T 参数469年Trp 获得 (81年,82年]
c端域 C1486年T 参数496年Trp 获得 (86年]
c端域 G1540年一个 阿拉巴马州514年用力推 获得 (73年]
c端域 G1564年一个 阿拉巴马州522年用力推 获得 (74年]
c端域 一个1658年G 他的553年参数 获得 (82年]
c端域 C1660年G Gln554年Glu 损失 (82年]
c端域 C1847年T 箴616年低浓缩铀 损失 (74年]
c端域 G1870年一个 瓦尔624年见过 获得 (73年]
c端域 C2004年一个 爵士668年参数 损失 (73年]
代的ER的截短肽保留 C2037年一个 半胱氨酸679年X 损失 (80年]