|
| 研究 |
不。的
家庭/个人 |
区域(年代) |
模型 |
评论 |
|
| 明智的et al。101年] |
1/14 |
6问
远端十问
18问 |
常染色体显性 |
基因组广泛搜索一个家庭的法国阿卡迪亚和英语下降(7成员)的影响,验证的“热点”在第二个大家庭 |
|
| 陈等人。102年] |
7/52 |
19 p13.3 |
常染色体显性 |
招募了亚洲脊柱侧凸患者谁开发的青春期 |
|
| Baghernajad Salehi et al。103年] |
1/17 |
17 p.11 |
常染色体显性 |
3代的意大利家庭 |
|
| 正义et al。104年] |
202/1198 |
Xq23
Xq26.1 |
x连锁显性 |
最大lod得分为1.69分(θ= 0.2)确定在GATA172D05标志。lod得分2.23这个标志被发现在一个家庭六个人的影响 |
|
| Morcuende et al。105年] |
47/176 |
4 q35 |
N /一个 |
没有链接MTNR1A(褪黑激素受体1 a),没有突变MTNR1A |
|
| Bashiardes et al。106年] |
7个人 |
8 p23.2-8q11.21 |
常染色体显性 |
在染色体臂间倒位8破坏SNTG1(syntrophin)。五7个人在家庭SNTG1删除 |
|
| 米勒et al。107年] |
202/1198 |
6、9、16和17 |
常染色体显性 |
模型独立的连锁分析 |
|
| 奥尔登et al。108年] |
202/1198 |
19 p11.3 |
常染色体显性 |
曲率阈值设定为30°。Fibrillin 3、血栓素A2受体,可能的候选人 |
|
| Baghernajad Salehi et al。103年] |
1500人 |
3号染色体
7号染色体 |
常染色体显性 |
通过数据库建立病人的家族关系 |
|
| 高et al。109年] |
52 |
8问 |
N /一个 |
CHD7基因多态性与对特发性脊柱侧凸的易感性有关 |
|
| Ocaka et al。110年] |
25/208 |
9 q31.2-q34.2;
17 q25.3-qter |
常染色体显性 |
确认9问[107年] |
|
| 拉希奥et al。111年] |
7/48 |
12 p13.3 |
常染色体显性遗传;常染色体隐性 |
所有的家庭有助于隐性模式。5/7的家庭贡献的主导模式 |
|
| Gurnett et al。112年] |
1/22 |
18问 |
常染色体显性 |
LOD得分3.86
脊柱侧凸和胸的举 |
|
| Sharma et al。113年] |
419年 |
3 p26.3 () |
N /一个 |
GWAS研究。CHL1,DSCAM, CNTNAP2基因在轴突的指导 |
|
| 高桥et al。114年] |
1050年 |
LBX1() |
N /一个 |
GWAS研究。LBX1是背侧脊髓神经元的决定因素;改变躯体感觉功能 |
|
