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| 综合症 |
人类参考 |
相应的基因(年代) |
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| Acrofacial dysostosis * |
263750年 |
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| Aicardi * |
304050年 |
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| Alagille |
118450年 |
JAGGED1, NOTCH2 |
| 安哈尔特* |
601344年 |
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| Atelosteogenesis三世 |
108721年 |
FLNB |
| Campomelic发育不良 |
114290年 |
SOX9 |
| Casamassima-Morton-Nance * |
271520年 |
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| 尾回归* |
182940年 |
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| Cerebro-facio-thoracic发育不良* |
213980年 |
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| 负责 |
214800年 |
CHD7 |
| “染色体” |
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| Currarino |
176450年 |
HLXB9 |
| 菲律宾人质薛潘* |
256050年 |
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| DeGeorge / Sedlackova |
188400年 |
22 q11.2 Microdeletion 10 p13-p14, |
| Dysspondylochondromatosis * |
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| 股hypoplasia-unusual相* |
134780年 |
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| Fibrodysplasia ossificans进步 |
135100年 |
ACVR1 |
| Fryns-Moerman * |
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| Goldenhar * (Oculo-auriculo-vertebral谱) |
164210年 |
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| 色素失调症 |
308300年 |
尼莫 |
| 歌舞伎 |
147920年 |
MLL2 |
| Kaufman-McKusick |
236700年 |
MKKS |
| KBG综合症* |
148050年 |
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| Klippel-Feil * |
118100年 |
吗?PAXl, GDF6 |
| 拉森 |
150250年 |
FLNB |
| 较低的中胚层发育不全* |
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| 孕妇糖尿病* |
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| MURCS协会* |
601076年 |
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| 多个翼状胬肉综合症 |
265000年 |
CHRNG |
| OEIS综合症* |
258040年 |
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| Phaver * |
261575年 |
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| Rapadilino |
266280年 |
RECQL4 |
| Robinow |
268310年 |
ROR2 |
| Rolland-Desbuquois * |
224400年 |
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| Rokitansky序列* |
277000年 |
吗?WNT4 |
| 西尔弗曼 |
224410年 |
HSPG2 |
| Simpson-Golabi-Behmel |
312870年 |
GPC3 |
| 并腿畸形* |
182940年 |
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| Spondylocarpotarsal骨性结合 |
272460年 |
FLNB |
| Spondylocostal Dysostosis |
277300年 |
DLL3、MESP2 LFNG |
| Spondylothoracic Dysotosis * |
277300年 |
MESP2 |
| Thakker-Donnai * |
227255年 |
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| Toriello * |
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| 会前* |
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| 乏特氏壶腹/ VACTERL * |
192350年 |
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| Verloove-Vanhorick * |
215850年 |
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| Wildevanck * |
314600年 |
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| 齐默* |
273395年 |
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