研究文章

评估英国史宾格犬遗传性视网膜变性的狗和疾病的关系RPGRIP1突变

表1

瑞典ESS狗genotype-phenotype相关性关于RPGRIP1突变。狗的性别为男性和F M表示为女性。诊断显示为岁(y)和几个月(m)当狗第一次检查和诊断出患有PRA。狗没有PRA(正常),最近的考试日期是用于年龄在考试。给出了基因型/−−的基因影响,为运营商+ /−,+ / + 44的基因明显个人bp RPGRIP1基因外显子2中删除。

狗的数量 年龄在考试 表型 RPGRIP1基因型

ess - 008 2 y 4米 PRA −−/
ess - 014 F 3 y 8米 PRA −−/
ess - 004 F 5 y 9米 PRA + /−
ess - 006 5 y 7米 PRA + /−
ess - 016 7 y 3米 PRA + /−
ess - 020 9 y 8米 PRA + /−
ess - 003 F 5 y 4米 PRA + / +
ess - 005 F 3 y 1米 PRA + / +
ess - 007 11个y 4 m PRA + / +
ess - 009 4 y 6米 PRA + / +
ess - 015 F 8 y 3米 正常的 + / +
ess - 017 F 5 y 11米 正常的 + / +
ess - 018 F 12 y 1米 正常的 + / +
ess - 019 7 y 10米 正常的 + / +