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体积 2018年 |文章的ID 5716947 | https://doi.org/10.1155/2018/5716947

Marieke Lindenschot,伊梅尔达·j . m . de Groot Saskia Koene,吨Satink,以斯帖m . j . Steultjens玛丽亚·w·g·Nijhuis-van Sanden, 儿童日常活动与线粒体紊乱:回顾性图表回顾”,职业疗法国际, 卷。2018年, 文章的ID5716947, 8 页面, 2018年 https://doi.org/10.1155/2018/5716947

儿童日常活动与线粒体紊乱:回顾性图表回顾

学术编辑器:朱迪·a·科普利
收到了 2017年8月28日
接受 2018年5月22日
发表 06年6月2018年

文摘

背景。参与日常活动对儿童的健康和幸福很重要。线粒体疾病患儿有能源生产受损导致限制在活动。它是未知的,这些儿童活动执行,如果低功能儿童活动的本质不同于average-functioning孩子。因此,本试验研究探讨了在病人的记录的异质群体活动报告基因的孩子证实了线粒体疾病。方法。回顾定性指示由卫生保健专业人员报道活动内容分析(作为专业推理义务的一部分)的线粒体疾病患儿住院病人记录。结果。17个病人记录,展示笔记能力和执行活动,展示了日常活动的概述,介绍了类:自我保健,家务,疗法,学校,计算,爱好,玩,运动,和移动/运输。低功能儿童的活动类别没有不同于average-functioning孩子,虽然描述的特定活动团体之间的不同。结论。这个飞行员勘探表明,线粒体疾病的类型的活动,孩子们表现并不一定与孩子的障碍。然而,不同水平的独立、辅助设备的使用,和能源成本似乎存在。未来的研究应该解决孩子的视角,和意义、活动演出。

1。介绍

执行日常活动被视为一个重要因素对于个人的幸福和健康是一个重要的决定因素1- - - - - -3]。如果孩子无法从事日常活动,他们没有机会去探索环境和不能够成长为独特的个人(4]。尽管残疾儿童可能享受相同的活动和与健康的发展中也有类似的欲望5,6),他们可以在活动经验的局限性,导致限制他们参与日常生活。

线粒体疾病,据估计100000年23岁,患病率是最常见的一种遗传代谢的错误(7]。线粒体疾病可以引起突变的基因编码通过核DNA (nDNA)或线粒体DNA (mtDNA) [8]。在超过230种不同的基因突变已确定(8,9),确定基因与线粒体紊乱有关的数量不断增加(10]。这种基因异质性也反映在临床表型与线粒体紊乱有关,与大范围的症状和障碍11- - - - - -13]。之前发现的孩子(当我们谈论孩子在这篇文章中,我们指的是儿童和青少年时代的0-18年)与线粒体疾病更少的体力活动和很少从事剧烈的活动与健康同行(14]。线粒体疾病的儿童体验这些限制在日常的活动中由于电机和认知障碍包括肌肉无力、平衡问题,集中问题,智力障碍13]。这些障碍影响日常生活活动和参与。感知的范围限制在活动和参与的线粒体疾病患儿不同没有极高(13]。而有些孩子仍在主流学校,实现正常的里程碑,其他人几乎与他们的环境15]。

虽然文献指出,儿童线粒体疾病经验限制活动,缺乏清晰的了解他们的日常活动。人们普遍预期,基于全球活动的本质与功能的孩子。这些可能的差异和相似之处是重要的知识为这个群体选择或开发评估,参与评估治疗的结果,能够调整评估和治疗的儿童和家长的具体愿望。作为卫生保健专业人士做出临床决策基于孩子的能力和活动的信息,我们希望这一信息关于孩子在病人的活动记录。因此,本试验研究的目的是探讨儿童日常活动的报告证实了线粒体基因紊乱病人的记录的卫生保健专业人员和理解这些孩子参加的活动。

2。方法

了回顾性的图表总结(16,17]。一个指示内容分析18)是用于探索日常活动是在病人的记录报告和探索如果他们之间的不同的功能概要的孩子。

2.1。参与者

这项研究的参与者是儿童(0-18年)证实了线粒体基因疾病定期评估在所谓的“MitoRoute,”一个和多个学科相关的,医疗,和盟军医疗筛查项目内梅亨线粒体医学中心(RCMM)内梅亨大学医学中心(Radboudumc),奈梅亨。MitoRoute期间,孩子们被一个团队评估由几个不同学科的医生和盟军的健康专家,包括物理治疗师、职业治疗师、言语治疗师,营养师,社会工作者、心理学家。这个筛查项目的目标是建立一个详细的概述的后果的障碍儿童在不同维度的国际分类功能、残疾和健康的儿童和青少年(ICF-CY) [19),预防和检测可能出现的并发症和制定治疗建议。病人记录所有孩子的基因被证明线粒体疾病筛选从2015年5月到2016年5月在Radboudumc被纳入本研究。

2.2。数据收集

定性数据提取有关活动的线粒体疾病患儿的临床讲义(盟军)卫生保健专业人员(MitoRoute)患者电子病历。病人记录包含自发的书面信息相关的评估和对话由(盟军)卫生保健专业人员,他们不要求特定于本研究收集数据。

2.3。分层

运动功能、认知能力和沟通影响参与活动(20.,21),这些特征被用来构建功能能力的孩子。确保质量的分层配置文件,日志一直记录思维过程和跟踪决策。成员检查和卫生保健专业人员被用来验证资料。功能能力分层为以下:认知发展(基于老年性norm-referenced测试用于每个孩子):1 =非常低的认知功能,2 =低认知功能,3 =一般认知功能,4 =良好的认知功能;移动(霍夫尔规模22),与正常的移动水平增加Schoenmakers et al。23):1 = nonambulation, 2 =非功能性步行,3 =家庭移动,4 =社区步行,和5 =正常移动;和演讲的能力(内梅亨构音障碍的评估24):1 =没有口头沟通,2 =沟通与一个已知的人,3 =频繁重复(经常重复保证他们将理解),4 =附带重复,5 =有效,尽管小问题,6 =有效的沟通。

其他病人收集的特征包括性别、年龄、运动发展(基于norm-referenced测试),在日常活动的表现(基于小儿残疾评估库存(没)25]),和疲劳与儿童生活质量量表(多维疲劳量表(PedsQL-MFS) [26])。这些特征并非用于定义概要文件但被用作描述结果与每个概要文件。

2.4。基于功能概要文件的能力

三个配置文件可以定义基于功能能力的孩子:

全球低功能:极低或低的儿童认知发展水平和有限的运动功能,导致非功能性户外步行和非功能的交流。

低与温和的认知功能正常的移动:极低或低的儿童认知发展水平和一些限制在发动机运转但功能性步行。演讲能力在这个概要文件中不同的孩子。

全球温和的功能:儿童平均认知发展水平和一些限制发动机运转但功能性步行。演讲能力足以让自己可以理解的。

2.5。数据分析

在这个探索性研究,指导内容分析的方法(18)是用于文本片段提取病人记录(27- - - - - -29日]。文本片段都集中在信息报告的卫生保健专业人员关于孩子和父母的经历在他们的日常生活情况。在开始分析病人的记录之前,两个初步的步骤进行:(1)识别关键概念的“活动”作为初始编码分类(2)使用理论实施“活动”的概念

在步骤2的数据分析中,基于定义的术语“活动”是ICF-CY [19]和职业治疗文献[30.- - - - - -32)作为一种活动,是有意义的目标任务的性能和/或行动,一个个体,喜欢弹吉他,自己穿衣,吃饭,和骑自行车。

分析病人的记录,以下步骤是由研究人员之一:(1)阅读文本和突出显示所有文本,似乎代表活动(2)代码高亮显示的文本和代码装配活动的概念(3)分类编码成团体的活动(4)组织类别(活动)的不同分成三个职业性能领域里德和桑德森(33):个人维护、生产力,和休闲

分析的过程和步骤4和6的结果被第四作者同行评议(TS)。

2.6。道德的考虑

本研究中使用的数据中得到医疗照顾,孩子和家长批准了使用匿名研究(伦理委员会批准号2013 - 287)。数据前鉴定分析。这项研究是进行符合赫尔辛基宣言的道德原则34]。

3所示。结果

17岁的病人记录孩子(5个女孩和十二个男孩)都包括在内。孩子们的年龄从4到18岁。八个孩子对他们的核突变DNA和线粒体DNA的九个孩子。五个孩子展示全球低功能概要,五个孩子表现出较低的认知功能概要文件与一个温和的正常移动,和七个孩子表现出全球moderate-functioning概要文件。孩子们的临床和遗传特征表1。更多的临床相关的疲劳评估的重点阻碍调度两种情况。因此,他们没有可用的图表。


性别( ) 年龄(年) 认知发展水平( ) 运动发育水平( ) 分数霍夫尔量表( ) 演讲能力水平( ) 日常活动功能的能力水平( ) 疲劳评分( ) 基因( ) 突变

简介:全球低功能( )
F 5 1 2 1 4 2 71年 OPA1 c.910C > T
6 1 3 1 1 1 40 FBXL c.1361A > C
12 1 2 2 3 2 49 SDHA c.64-2A > G
18 1 2 1 3 3 吗? RARS2 c.442A > G;c.1519G >一
18 1 2 3 3 2 49 ATP6 m.09176T > C

简介:低认知功能和中度到正常移动( )
13 2 4 4 6 4 58 MT-TL1 m.3243A > G
F 13 1 2 5 5 3 吗? RARS2 c.442A > G;c.1519G >一
14 1 3 5 3 2 49 MTFMT c.626C > T;c.766C > T
16 1 3 4 2 3 32 ATP6 m.8993T > G
F 17 1 3 5 6 4 54 MT-TL1 m.3243A > G

简介:全球温和的功能( )
4 3 3 4 5 3 65年 小胡子 c.788_794del
4 3 4 4 3 3 72年 ATP6 m.8993T > G
F 5 3 3 4 6 3 72年 NDUFS7 c.364G >一
F 5 3 4 4 6 3 39 MT-TL1 m.3243A > G
7 3 2 4 6 3 66年 ATP6 m.09185T > C
7 3 4 4 6 3 38 mt-tRNASer m.7507A > G
13 3 3 4 5 4 58 MT-TL1 m.3243A > G

F:
M:
范围:
4-18
1:
2:
3:
4:
1:
2:
3:
4:
5:
1:
2:
3:
4:
5:
1:
2:
3:
4:
5:
6:
1:
2:
3:
4:
范围:
32 - 72
2未知

:M =男,F =女;B: 1 =非常低,2 =低,3 =一般,4 =好;C: 1 =痉挛状态,2 =共济失调,3 =非常延迟,4 =推迟,5 =正常发展;D: 1 = nonambulation, 2 =非功能性步行,3 =家庭移动,4 =社区步行,5 =正常移动;艾凡:1 =没有口头沟通,2 =沟通与一个已知的人,3 =频繁的重复,4 =附带重复,5 =有效尽管小问题,6 =有效沟通;F: 1 =不self-independent, 2 =最小self-independent, 3 =充分self-independent, 4 =完全self-independent;旅客:得分越高,越好(通过疲劳影响)与健康有关的生活质量,未知=缺失的数据;H: OPA1 =视神经萎缩1;FBXL =盒和富亮氨酸重复蛋白;SDHA =琥珀酸脱氢酶复合体亚基; RARS2 = arginyl-tRNA synthetase 2; ATP6 = ATP synthase 6; MT-TL1 = mitochondrial tRNA leucine; MTFMT = mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase; TAZ = taffazin; NDUFS7 = NADH-ubiquinone oxidoreductase Fe-S protein 7; mt-tRNASer = mitochondrial tRNA serine.

如前所述,三个职业性能领域的活动是有组织的芦苇和桑德森:个人维护、生产力,和休闲33]。个人维护活动允许一个人维持个体生命支持的需求,例如,穿衣服或洗澡。生产力活动协助社会促进每个人根据个人需要通过集体资源的使用,例如,工作或做作业。休闲活动允许个人表达需要创造性的出路,例如,画画或者游泳33]。第5步的结果分析的活动类别:自我保健,家务,疗法,学校、计算、爱好,玩,运动,和移动/运输。一些活动类别可以放置在两个职业性能领域活动的意义或价值没有指出。例如,移动/运输活动可以执行个人维护也是休闲。包括任何双位置,结果呈现在图1

3.1。个人维护

个人维护下的面积包括所有的活动,孩子们如何照顾自己和组织他们的生活。它包括以下类别:自我保健,家务和流动/运输。在三个配置文件,(盟军)卫生保健专业人员报告在所有三个不同类别的个人维护。病人记录显示相似在概要文件的自我照顾活动,比如洗澡,吃饭,休息,穿衣服。在类别流动/运输活动,骑自行车和乘公共汽车通常报道活动。虽然在这个类别和类别家务,表现出更多的活动概要文件之间的差异。多种多样的活动从洗碗到修剪草坪。

笔记在病人记录显示有区别的支持或帮助,孩子们收到时执行的活动。例如,饮食活动所提到的“她能独立吃”、“与传播黄油和削减他的帮助”和“他使用一个吃装置使他能够独立把餐具的嘴”。在一些活动,接受援助或使用辅助设备或改编。例如,穿衣服和洗澡都提到“帮助”或“独立。“有时候,没有写笔记的支持或帮助。

3.2。生产力

下的面积生产力特色的活动,孩子们做的一切学习和工作。它包括以下类别:学校活动和治疗活动。然而,治疗活动也可以被视为个人维护。在三个配置文件(盟军)卫生保健专业人员记录指出,适合生产力的两个类别。孩子们在全球低功能概要都参加特殊教育,一些培训未来的工作职位:“他去了二次特殊教育,做两天的工作场所培训为智障人士就业中心”。三个孩子从低认知水平适度正常移动概要参加特殊教育,而两个孩子参加普通教育。与全球moderate-functioning概要文件的两个孩子参加了特殊教育,而五参加普通教育。有时候,小适应了:“她去普通班,但当她太累了,她下午呆在家里。”这句话也说明能级被用作执行或避免活动的决定因素。指出能量水平的决定性因素是出现在所有职业的表现领域。虽然从特殊教育的类型多样的常规教育,活动的范围没有差别的三个配置文件。大多数孩子参加课程,包括写作、拼写、和计算,以及物理和/或职业疗法。

3.3。休闲

休闲特色下的面积的所有活动,孩子们玩或占领他们的空闲时间。它包括以下类别:计算、爱好,玩,和运动。在这三个配置文件,(盟军)卫生保健专业人员指出所有四个不同类别的休闲。身体被动活动被报道在全球低功能配置文件比其他两个配置文件。例如,它提到:“放学后他累了,用他的笔记本电脑或平板电脑玩游戏,使用Facebook或看电影”。在儿童的资料更好的移动,有规律的体力活动活动,例如,“完成作业后他通常去外面和跳蹦床或踢足球”。分析表明,孩子们表现个人的休闲活动,例如,骑马、跳到蹦床,看足球,或者去学习圣经。一些活动更受欢迎,包括游泳、体操、看电视或电影。

4所示。讨论

本研究首先概述了活动类别的线粒体疾病的孩子。三个职业性能领域:个人维护、生产力,和休闲33)组成,据联合卫生专业人员在病人记录,9个活动类别:自我保健,家务,疗法,学校、计算、爱好,打球,运动,和移动/运输。与我们的预期相反,我们发现,所有活动类别出现在每一个整体功能概要。这是全等的荷兰儿童康复指导原则的规定,残疾儿童在日常生活中处处都有(35]。

由线粒体疾病的儿童的活动,发现在这项研究中,类似于正常儿童的活动中确定pac儿童活动卡类:pac (36),但有一个例外:“治疗活动”。童年的PACS开发基于典型活动相关的,不仅对正常儿童。这意味着这个乐器有潜力作为一个结果测量儿童有线粒体疾病。尽管目前的研究没有比较孩子的活动与线粒体疾病健康的同行,结果出现回声盾牌的发现等。6和王等。37)发现有更多的相似之处比差异与智障儿童的参与和同龄人。当前的结果和现有文献强调这样一个事实:一个孩子参与活动的类型不一定与孩子的残疾,但性能不同的性质。

内部和之间的活动,我们发现多样性提供支持或援助的数量和使用的设备在孩子们促进成功的参与。例如,自行车被报道为表现不同,例如,在一个普通的自行车,walk-cycle或自行车和指导或独立。同时,饮食是一个活动,报告为独立执行,与饮食帮助或设备。可以推断,经常使用的没25)可能影响病人的笔记文件作为辅助测量设备或支持这项评估。然而,只有职业治疗师用了没效果,其他(盟军)卫生专业人员没有,但他们也报道的援助金额或辅助设备。除了笔记独立,还有笔记能级作为执行或避免活动的决定因素。这并不奇怪,因为在专业文献中描述儿童保健的线粒体疾病,疲劳是一个经常被提到的负担(13]。虽然比较的研究设计不允许援助的数量或适应能级在执行活动,有迹象表明,差异存在于独立的水平,辅助设备,在孩子们和能源成本。当孩子们有限的能力或者更依赖,更高的负担放在父母促进参与和自治38,39]。这表明,未来的研究应该关注的差异水平的独立和辅助设备与能源成本和照顾者的负担。

我们发现明确的活动类别,代表了不同的活动,可以组织成常用的职业表现领域(33如文献所述。活动类别也符合ICF-CY[(子)域的19]。我们组织的活动分类基于典型的儿童活动的目的,其中最适合的三个职业性能领域里德和桑德森(33]。它注意到一些活动类别可以比其他人更职业的表现领域。例如,计算活动是用来学习或工作(生产力)也为休闲。这支持活动的意义可以从不同的角度,可以为每个孩子不同,活动类别不单单是与一个特定的职业表现区域(40]。确认活动活动类别所属,我们需要了解个人意义上的儿童视角的每个活动都有。活动的分类由孩子们自己因此适用于未来的研究。

使用病人的记录了一些局限性在解释这些发现。书面信息是自发的,而不是每一个(盟军)卫生专业报告相同的信息。使用病人的记录的另一个后果是,它并不总是清楚治疗期间进行的活动有关系的活动孩子们表演和有经验的有意义的日常生活情况。例如,“孩子找到了铅笔,立即开始着色,“这注意测试情况在一个病人的记录可以暗示孩子喜欢的颜色,但是这是有争议的。测试情况的结果不能被视为代表孩子的日常生活41]。在这个研究中,我们关注活动性能,它描述了一个人实际上是在日常生活中,表达个人的参与一个生活环境42]。采访孩子们自己提供知识自我报告的活动性能和日常生活经验。

这项研究的另一个局限性是小样本大小和分层样本分成三个整体功能的配置文件。然而,整个样本大小适合一个探索性研究考虑疾病的患病率较低。在每一个配置文件,甚至有小数量的参与者;然而,这是必要的,以满足不同的功能水平的孩子。预测活动的概要文件基于损伤的程度在这人口很难给定条件的不可预测性。然而,我们的研究显示,大量的多样性功能的能力,这表明我们覆盖了广泛的障碍和限制看到在这个人口(43]。分层的功能能力概要文件增强洞察活动类别的总分别研究人口和每个概要文件。相反,选择偏差可能会发生,因为仅仅报道的儿童在特定MitoRoute都包括在内。儿科医生把所有的孩子都与线粒体紊乱上映MitoRoute因为不同的原因(例如,新诊断,两年一次检查,或临床状况恶化)。虽然不是所有的父母都和/或线粒体疾病患儿同意参与MitoRoute,不能确定,这将导致选择性偏差。尽管如此,我们认为这项研究概述的活动类别与线粒体紊乱可能是所有的孩子。未来的研究应该包括具有代表性,在所有特征,与线粒体疾病的孩子。

报道活动的大变化的临床意义在这项研究中可以发现,健康保健专业人员需要考虑所有九个活动类别的评估和治疗。此外,临床医生应该咨询孩子意味着他们连接到一个活动决定活动它所属类别。此外,评估和干预措施应该定制足以包含活动的多样性表现在全球功能能力的孩子在活动的表现和个人偏好。

5。结论

这个探索性试验回顾性的图表总结给洞察日常活动由线粒体疾病患儿据专业人士。9代表常规儿童活动的活动类别确定。我们发现,尽管孩子们不同的能力和局限性,所有活动类别出现在每一个整体功能概要。有迹象表明孩子执行活动不同的独立的水平,辅助设备的使用,和能源成本。本研究为定性研究活动提供了一个基础的线粒体疾病患儿和盟军的健康保健专业人员是否支持他们的做法。此外,它支持对个性化和strength-based保健的需要,它强调涉及儿童的角度来看。

的利益冲突

作者报告没有利益冲突。

确认

作者感谢专业人士MitoRoute Radboudumc,奈梅亨,荷兰,即(i)金van de厕所,硕士,博士和何塞集群,心理学家;(2)Marjo van Gerven言语治疗师;(3)博士Anjo詹森,小儿物理治疗师;及(iv)伊冯Veenhuizen, MSc,安妮塔·范德Molen,职业治疗师。作者使用他们的数据对孩子们进行分类分为三个配置文件:全球低功能,较低的认知功能与温和的正常移动,和全球温和的功能。研究所有病人记录的能力,作者要感谢教授j . a . m . Smeitink内梅亨线粒体医学中心的负责人。作者还感谢他的手稿评论和建议改进。

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