前驱的高清的生活质量:定性分析的话语参与者和同伴

文摘

人的风险亨廷顿氏舞蹈症(HD)可以进行高清基因检测扩张在症状出现之前。基因的扩张,但没有临床诊断,在高清的前驱阶段。本研究探索的生活质量(QOL)前驱的高清。采访关于生命质量,对9前驱的高清参与者和6的同伴,被转录。话语是编码情绪价,内容(如应对,灵性,人际关系,高清,和就业),和时间框架(例如,现在,过去和未来)。受访者更积极比消极的,这是他们的主要关注点。最常见的语句是积极的态度。积极的声明是对灵性,和消极的语句都是高清的其他人。关系、就业和应对高清反映积极和消极。参与者和同伴说未来的不同的问题。 Applicability of findings to the clinical management of HD are discussed.

1。介绍

亨廷顿氏病(HD)是一种神经退行性疾病,引起认知的三和弦,电动机,和精神症状(1]。它在全世界影响大约5 - 7的每100000人1]。它罢工的人在人生的黄金时期,有一个负面影响生活质量(QOL),而造成的残疾和痛苦的病人和他们的亲人2- - - - - -4]。此外,高清是一个缺陷的结果在一个单一的基因。如果父母有高清基因扩张,有50%的可能性,他/她亲生的孩子将继承的障碍。高清基因的存在扩张发展中HD在某种程度上表明100%肯定在生活中,如果个人没有死于另一个原因。

负责高清的基因被确定在1993年;因此,人可以测试,以确定它们是否gene-expanded(即。,they have the HD gene expansion and will develop the disorder at some point in their lives) ornonexpanded(即。,they do not have the HD gene expansion and they never will develop HD) [5]。高清的这一方面,所以极其罕见。人可以确定他们是否会开发一个神经退行性疾病,最终,将影响控制自己的肌肉,情感,和思考能力,进步的疾病没有治愈和一些有效的治疗方法。

人高清基因检测呈阳性的扩张,但当前症状轻微或没有的前驱期的高清(在过去,人是gene-positive高清但不符合诊断标准的疾病是谁经常说presymptomatic高清;现在,更多的人在这个阶段的疾病被称为有前驱症状的高清的阶段,认识到人会完整高清会议之前的症状诊断标准的障碍)。在当前项目中,九成人前驱的HD和六个nonexpanded同伴采访是关于生活质量(QOL)前驱的高清。结果提供深入了解的心理影响,在某种程度上,未来会是个什么样子。目前,心理学研究在前驱的高清基因检测主要集中在决策进行测试(6,7和反应测试结果8,9),但很少有工作参加测试完成后生命质量问题和积极的结果。

平均反应试验结果表明,一些长期的不良后果(8,9),和一些人受益于测试结果通过改善自己的人际关系,重新对生活和探索新的方向(即。,新职业)10,11]。焦虑和抑郁的基因携带者暂时增加,但是,在一年之内,心理症状回到基线。对未来的悲观主义,更可能出现自杀意念(12,13]。

当前定性研究增加了这条线的工作通过专注于前驱的高清的相对未知的心理维度,即生活质量。测量生命质量是一个重要的和相对未开发的方式理解疾病的影响(14]。由于缺乏先前的研究在前驱的高清的生命质量,当前的研究的目的是要深入研究对生命质量的看法从一个小便利样本的人携带的基因扩张,以及亲密的同伴。

2。方法

2.1。参与者

参与者自我扩张他们的基因通过基因测试还要负责HD-confirmed目前没有诊断出患有这种疾病。与前驱的高清9人(4男;M = 38.4岁,SD = 6.7;所有的白人)参加。每个邀请配偶没有基因扩张或,在一个案例中,未婚夫参与;六个九的同伴同意参与(3男)(不幸的是,人口统计信息没有同伴收集)。同伴只有参加这项研究如果参与者与HD基因扩张同意他们同伴的参与和关于自己同意回答同样的问题。是通过研究招募的所有参与者注册中心或每月高清诊所爱荷华大学的医院和诊所亨廷顿氏舞蹈症卓越中心。

所有访谈进行了单独和不二的。所有参与者提供知情同意,这项研究是内部审查委员会批准UIHC(200802793)和马萨诸塞州大学阿默斯特(969),数据编码和分析发生;这项研究是按照道德标准进行1964年的赫尔辛基宣言。

2.2。过程

数据采集和编码方法主要基于希尔和他的同事们的两厢情愿的定性研究(CQR)方法,适合开发主题研究的早期阶段(15]。简单地说,这种方法涉及到数据收集来自小样本(例如,Ns =) 8 - 15日通过开放式的面试问题。通过归纳和迭代过程,内容主题的数据标识和编码;验证码由审计师(冷漠在最初的编码)。对项目团队的研究工作,他们的多种观点和意见的分歧刺激丰富的勘探的数据。个人面试是编码,使参与者之间进行对比。

在当前的研究中,参与者和同伴被分别采访了前驱的高清的生命质量。面试问题是开放性(见附录),旨在提示受访者从各种不同的角度去思考生命质量和给最大的机会能够反思自己的想法和思想和生活质量在一个非结构化的方式,没有导致参与者表达一定的思想。所有问题被要求的参与者,除非被要求前参与者自发地解决一个问题。采访是由一个训练有素的、先进的研究生(j·j·f·O ' rourke)。面试持续了30 - 60分钟,进行当面或通过电话。采访audio-recorded和转录逐字(不包括识别信息)由训练有素的研究助理(RAs)。

一个官带来了优点和缺点。面试的优点是管理以大致相同的方式对所有人。缺点是特质或疏忽,特殊的面试官可能会过度影响的数据。我们选择一个面试官,因为他是一个先进的咨询和神经心理学研究生,有丰富的经验与HD和前驱的高清在临床和研究背景;另一个面试官同样的专业知识并不是可用的。r . e .准备好了所有采访,以确保质量。

2.2.1。识别主题内容

所有的采访都是阅读的初始团队三拉,,通过一个迭代过程,常见的主题数据被确定;面试官(j·j·f·O ' rourke)并没有参与这个过程以减少偏见的分析。识别流行主题内容涉及系统的个人专题分析,讨论小组会议,与r . e .共识会议做好准备。举行了多次会议和内容主题是精制(添加、删除、扩大、缩小)适当,直到最后一个列表是约定:应对(生活态度、生活方式和行为,活动,和思想与生活和心理或生理健康的影响),灵性,人际关系,高清在他人,就业和其他(如个人高清的症状,这是罕见的,或模糊的含糊不清的语句,不符合一个更具体的类别)。

2.2.2。编码

记录被分解成codeable单位相同的三个RAs。codeable单位被定义为一个完整的思想,通常一个句子;一些复杂的句子分解成多个codeable单位。每个单元编码沿着三个维度:情感价(正数、负数、其他(混合/中性)),主题内容(上图)和时间(现在、过去、未来、其他)。

两个独立的RAs未曾参与专题内容的识别编码系统都是经过训练的。两个面试(一个前驱的高清参与者和一个同伴)是用于训练目的。RAs单独编写它们,然后在一起,与r . e .准备进行评级,调和分歧得分剩余的采访时提高评分者间信度。接下来,剩下的13个采访被每个RA独立编码,紧随其后的是小组讨论与r . e .准备,担任审计师,调和的差异和取得共识;kappa协议共识会议之前每个评级类别进行了计算。

2.3。分析

分析集中在频率计数和交叉表的语句对情感价,主题和时间框架。参与者和同伴的数据分别进行了分析。因为一些前驱的高清参与者二分体的一部分(和其他人没有),结果给出了所有gene-expanded参与者()以及人在双()。分离出参与二分体促进参与者的比较和同伴对生命质量的意见。选择访谈摘录说明主要的发现。缺乏和100%的结果报道在表和文本反映了一些语句被编码为“其他”(即。”,其他情感”、“其他”)。

3所示。结果

3.1。评分者间信度

总的来说,编码器协议是公平但变量(表1)。更强的评定等级的协议(即发生容易辨认的内容域。,employment, spirituality), emotional valence, and current behaviors/perceptions. Variability in coding was most notable for statements about the future, HD in other people, and coping. Statements about the future were occasionally vague and not always clearly linked to a time frame, which led to inconsistency when determining if statements were about the future or another time period. Coding statements about HD in other people was also variable due to potential overlap with the “interpersonal” category. To reduce overlap, statements that referred to manifestations of HD in others or witnessing HD in others were coded as “HD in other people,” whereas interpersonal interactions with persons affected by HD were coded as “interpersonal.” Agreement about statements related to coping were frequently ambiguous, but coding was improved by only including statements related to how persons were managing behaviors, thoughts, or feelings in relation to their (or their partner’s) HD status.

这是一个潜在的限制,更高的协议可能无法实现某些类别;然而,所有最终评级在共识会议,因此差异都解决了。此外,希尔et al。15痛切地认为,在定性,探索性研究,不同的意见并不一定损害的过程发现的早期阶段的研究。

3.2。整体频率

关于生命质量是有点平衡的消极性和积极性之间(表1)。现在是更频繁地提到过去或未来。最常见的内容是有关人际关系和应对高清状态。

3.3。情感内容的交叉表

检查语句的情感和内容表示,关于就业都是积极的和消极的(表2和3)。的一对,前驱的高清参与者往往是更积极的就业,而他们的同伴表现出更多的消极情绪。前驱的高清参与者和同伴表现出相似的积极性和消极性和公正平等讨论人际关系。积极应对往往比消极的两组。

两个内容领域高度价,这意味着他们比其他人更强的情绪与之相关。灵性是专门讨论积极的方面,尽管这是最罕见的内容区域。相比之下,高清更频繁地在别人负面的讨论。

3.4。价时间交叉表

陈述目前是平衡更积极比消极,而语句通常对未来和过去更负面(表4和5)。也许不足为奇gene-expanded人对未来做出消极的语句,因为它拥有不确定性的表现HD和应对疾病的挑战。消极的陈述过去通常被认为困难的决定进行基因测试,初始基因阳性反应,与家人的互动与高清相关的问题。

3.5。时间框架的内容域和三方交叉表

所有内容领域充分体现在面向报表(表6)。类似于表2,他人的灵性和高清往往强烈积极的和消极的,分别。为前驱的高清参与者,评论就业,人际关系,应对加权更向积极(52%、53%和63%,分别地。)比负(25%、34%和27%,分别地。)。类似于前驱的高清参与者、就业、人际关系,应对加权更向积极(48%、56%和61%,分别地。)比负(12%、14%和14%,分别地。)作伴。

未来的语句并不常见,但当他们由gene-expanded个体,他们最常开门的担忧或担忧维护就业当高清的症状开始显现。此外,91%的未来前驱高清参与者关于就业的表述是负面的,都是积极的。当同伴讨论未来,他们经常谈到高清在别人和人际关系。同伴,声明是负面多于正面的未来人际关系(63%和26%)和他人的高清(80%和10%)。

关于过去,虽然不常见,往往是指人际关系,高清,和就业。对于那些有前驱症状的高清,过去关于HD他人负67%和3%积极;过去关于人际关系积极负58%和20%;过去的陈述工作同样平衡正(33%)和负(33%)。同伴,所有这些内容领域往往是更多的负面(HD为56%,69%,人际关系,就业80%)比正面(HD为0%,15%,人际关系,20%就业)。

4所示。讨论

人在高清的前驱阶段和他们的同伴主要关注“此时此地”,而不是过去或未来。因此,尽管他们独特的知识对未来,他们看到生命质量与他们目前的想法,活动,和行为。最常见的语句是一个积极的态度的重要性。乐观的重要性在以各种方式,但参与者明显集中在生活每一刻。进一步陈述灵性,而罕见,无一例外是积极的。帮助残疾人前驱的高清挖掘或了解更多关于灵性可能是一种有效的手段,提高生活质量。

关于现在,受访者更积极比消极。关系、就业和应对高清与积极性和消极性的组合进行了讨论,认为这些因素可以资产和负债。积极性和消极性的相对平衡在这些常见的生活领域可能是一个充满希望的迹象的高清的前驱阶段,因为它表明潜在的“使平衡”的经历正方向;如果人际关系与复杂的情绪但有积极的属性相关联,理论上是可以利用积极方面而帮助个人处理的不适应性方面他们的亲密关系。事实上,努力利用积极的人际交往角度讨论了在癌症文学,有许多可以实际上表明人际关系改进的超出了他们的癌前期水平,即使在癌症病人报告并发人际困扰他们的经验(16,17]。类似的努力在前驱的高清的人群可能特别有用,当努力改善生命质量。

最消极的语句,不出意料,是见证高清在别人,常常一个家庭成员。高清是一种毁灭性的疾病,影响独立、运动、思维、情绪、和个性。见证高清的表现在一个深爱的人是困难的,和观察高清的精神症状(如抑郁,烦躁,焦虑,和侵略)可以特别紧张18]。当参与者在他人消极的反应,观察高清讨论,通常指过去的经验,这部分占过去负价周围的陈述。

这些结果表明,干预措施,旨在帮助人们在高清的前驱阶段应对他们的反应体现高清在他人可能特别有用。提供工具和情感支持在应对他们的过去和当前高清的经历,事实上,可能是一个最好的方法来提高生命质量因为这个问题是焦虑和压力的最大来源话语对生命质量。

尽管关于过去和现在的生活质量在很大程度上类似的同伴和gene-expanded伴侣之间,他们在担忧未来不同。前驱的高清的人主要集中在职业功能,可能是因为威胁未来的就业与收入的安全性和可用性密切相关的医疗保险。相比之下,同伴的未来担忧是关于人际关系和高清。同伴的关注这些领域反映进步高清对亲密关系的影响的担忧,以及自己应对不确定性的能力对他们所爱的人的健康。总之,同伴们的担忧和前驱的高清个人展望未来时是不同的。这些结果表明,家庭干预旨在准备未来结果可能特别有助于改善生命质量。

4.1。样本的局限性

参与者在本研究中是独一无二的。他们追求预测基因检测,而大多数人高清的风险选择不参与者进行测试,表明在我们的样例可能更心理弹性比一般人口(高清8,9]。此外,他们中的许多人参与研究作为一种应对的手段和未来做出积极的贡献。因此,他们知道自己的动机是高清的风险和促进研究的疾病。由于这些原因,本研究的结果不能推广到其他人员在高清的前驱阶段。

4.2。结论和未来的发展方向

目前的数据表明,生命质量前驱的高清可能增强了灵性,帮助个人管理消极应对高清,和采取措施的积极和负面影响最小化最大化的关系,就业和应对策略。沿着这些线路,更多的知识关于生命质量影响的前驱的高清是至关重要的帮助的人,他们的家庭,和专业人士了解就像健康的人生活与知识基因阳性高清。注意微分和前驱的高清的人的未来担忧他们的同伴是十分必要的。

自1993年提供了基因测试,测试高清作为模型等其他常染色体显性疾病早发性家族性广告(19]。鲜有研究心理影响家族的基因测试广告,但小的一项研究表明,人的风险障碍并不会出现心理症状的发病的年龄的方法(20.]。在前驱的高清揭示了当前的研究的重要性更深入地参加心理问题和生活质量人员在已知或未知的遗传疾病的风险和未来工作可以作为一个模型在家族性广告和其他常染色体显性遗传疾病。

附录

潜在的面试问题,被用来刺激讨论的生活质量(QOL)发生前症状在亨廷顿氏舞蹈症(高清)
不是所有的问题都要求所有人或以同样的方式;他们适应每个面试进展。(1)生命质量是什么意思一个人谁是高清的风险?(一)生命质量是不同的人不是高清的风险?怎么样与人相比已经有了疾病?(b)生命质量不同的人吗知道他们基因阳性HD和一个危险的人,但一个未知基因状态?如何?(2)有哪些重要的因素或预测人的生命质量的风险高清?(一)什么因素可能会增加生命质量?(b)生命质量下降?(3)如何了解你的未来风险高清现在影响你的生活吗?(一)担心将来会影响你的生活吗?所以如何?(b)罪恶感呢?(c)神秘与开放关于基因状态影响生命质量?(d)你有应对策略,提高你的生活质量吗?(4)生活有什么好处知道基因状态?任何缺点吗?(5)有生命质量的方式可以最大化个人高清的风险?如何?(6)有某些人、情况或压力,尤其不利于生命质量人员的风险高清?

确认

这项研究是由美国国立卫生研究院,国家神经疾病和中风研究所(NS040068)和CHDI基金会。

引用

1. f·o·沃克“亨廷顿氏舞蹈症”,《柳叶刀》卷,369年,第228 - 218页,2007年。视图:谷歌学术搜索
2. d .举行,a . a . Kaptein g·m·j·范·Kempen j·韦曼·h·c·范·Houwelingen和r·a·c·鲁斯”和亨廷顿氏舞蹈症生活:疾病认知、应对机制和病人的福祉。”英国健康心理学杂志》上,7卷,不。4、449 - 462年,2002页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. a . k ., a·o·g·罗宾斯s·j·沃尔特斯,s . Kaptoge b . j . Sahakian和r·a·巴克“健康相关的生活质量亨廷顿氏舞蹈症:比较两个通用的工具,”运动障碍,19卷,不。11日,第1348 - 1341页,2004年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
4. r . e .准备,m·马修斯,a . Leserman和j·s·鲍尔森,“病人和照顾者的生活质量亨廷顿氏舞蹈症,”运动障碍,23卷,不。5,721 - 726年,2008页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
5. 亨廷顿氏舞蹈症合作研究小组”,小说包含的三核苷酸重复基因扩展和不稳定的亨廷顿氏舞蹈症染色体上,“细胞卷,72年,第983 - 971页,1993年。视图:谷歌学术搜索
6. s·d·泰勒,“预测为亨廷顿氏舞蹈症基因测试决定:环境,评估和新道德责任,”社会科学与医学,卷。58岁的没有。1,第149 - 137页,2004。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
7. r . Klitzman d·索恩j·威廉姆森,w•钟和k·马德尔”决策生殖选择高危个体对亨廷顿氏舞蹈症,”《遗传咨询,16卷,不。3、347 - 362年,2007页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
8. a . Tibben“预测测试亨廷顿氏舞蹈症,”大脑研究公告,卷72,不。2 - 3、165 - 171年,2007页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
9. g . Evers-Kiebooms和m . Decruyenaere”亨廷顿氏舞蹈症的预测性测试:专业人员在风险和挑战的人,”病人教育和咨询,35卷,不。1,15-26,1998页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
10. a . m . Codori j·布兰德,“心理成本和收益预测测试亨廷顿氏舞蹈症,”美国医学遗传学》杂志上,54卷,不。3、174 - 184年,1994页。视图:谷歌学术搜索
11. m·布洛赫s .亚当•威金斯,m·哈金斯和m·r·海登”预测测试亨廷顿病在加拿大:那些接受风险增加的经验,“美国医学遗传学》杂志上,42卷,不。4、499 - 507年,1992页。视图:谷歌学术搜索
12. a . m . Codori p . r . Slavney c .年轻,d . l . Miglioretti和j·布兰德,”预测的心理调整为亨廷顿氏舞蹈症基因测试,”健康心理学,16卷,不。1,36-50,1997页。视图:谷歌学术搜索
13. t·b·罗宾斯Wahlin l .后方a Lundin a . Haegermark b,宣传和m . Anvret”高自杀意念的人测试亨廷顿氏舞蹈症,”Acta Neurologica Scandinavica,卷102,不。3、150 - 161年,2000页。视图:谷歌学术搜索
14. 联邦药品管理局”,指导行业patient-reported结果措施:使用医疗产品开发支持标签索赔”。视图:谷歌学术搜索
15. c·e·希尔,b·j·汤普森和e·n·威廉姆斯,“指南进行两厢情愿的定性研究,”咨询心理学家,25卷,不。4、517 - 572年,1997页。视图:谷歌学术搜索
16. m·科尔多瓦“促进创伤后成长后癌症”创伤,复苏和增长:积极心理学视角对创伤后应激、美国约瑟夫和p . a .林利Eds。,pp. 185–206, John Wiley & Sons, Hoboken, NJ, USA, 2008.视图:谷歌学术搜索
17. m·j·科尔多瓦l·l·坎宁安c·r·卡尔森和m . a . Andrykowski“创伤后成长后乳腺癌:控制的比较研究中,“健康心理学,20卷,不。3、176 - 185年,2001页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
18. j·s·鲍尔森,r . e .准备,j·m·汉密尔顿,m . s .兆和j·l·卡明斯亨廷顿氏舞蹈症的神经精神方面,“《神经学、神经外科、精神病学,卷71,不。3、310 - 314年,2001页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
19. w . Meschino和a·伦诺克斯,”研讨会报告:基因检测项目为家族性阿尔茨海默氏症,”阿尔茨海默病及相关疾病,8卷,不。2、68 - 70年,1994页。视图:谷歌学术搜索
20. j . m .宣誓者b·f·奥唐纳·m·帕克,k . j .凯恩和d . a . Drachman”心理特征人家族性阿尔茨海默氏症的风险,”《美国的阿尔茨海默病和其它痴呆,16卷,不。3、157 - 162年,2001页。视图:谷歌学术搜索

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