使用GPi-DBS治疗的疗效和预测早发性肌张力障碍:患者个体的分析

文摘

客观的。比较不同基因型患者疗效,识别潜在的预测因素,总结苍白球的并发症脑深部电刺激治疗早发性肌张力障碍(GPi-DBS)。方法。三个电子数据库(PubMed、Embase,科克伦数据库)是搜索没有出版数据限制。主要结果的改善Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍量表电动机(BFMDRS-M)和残疾(BFMDRS-D)得分。皮尔森相关系数和metaregression分析被用来识别潜在的预测因素。本文是在普洛斯彼罗(注册CRD42020188527)。结果。54个研究(231名患者)是包括在内。患者显示BFMDRS-M显著提高率(60.6%, )和BFMDRS-D (57.5%, )分数与GPi-DBS治疗后。DYT-1-positive BFMDRS-M成绩提高更大的( )和DYT-11-positive ( )患者相比DYT-6-positive病人。BFMDRS-D成绩提高更大的DYT-11 DYT-6相比(+)(+)患者( )。BFMDRS-M的相对变化( )和BFMDRS-D ( )分数与术前BFMDRS-M分数负相关。在metaregression分析,最好的预测模型表明,术前BFMDRS-M疾病持续时间( ),出现症状和年龄( )是重要的。结论。早发性肌张力障碍患者GPi-DBS治疗后产生巨大影响,和DYT-1(+)和DYT-11 GPi-DBS(+)患者更好的候选人。术前评分较低,发病的年龄后,早期手术年龄可能预测更好的临床结果。

1。背景

早发性肌张力障碍是一种类型的肌张力障碍,特点是发病 ,经常提出降低或上肢症状的发病和发展到身体的其他部位1]。根据现有文献,早发性肌张力障碍是高度与基因突变有关,主要包括DYT-1、DYT-6, DYT-11, DYT-28 [2]。

DYT-1(+)患者出现发病症状在儿童或青少年时期,通常用一个肢体肌张力障碍通常会在1 - 3年内向涉及所有四肢(3,4]。DYT-6的发病年龄(+)患者也在童年和青春期,但是超过半数的患者开始出现症状早于青春期。大约有25%的DYT-6(+)患者出现颈肌张力障碍(5]。DYT-11基因型患者出现肌阵挛,肌张力障碍,或两者兼而有之,但大多数患者出现肌阵挛在儿童或青少年时期6,7]。DYT-28患者(+)注册为早发性广义肌张力障碍的发病年龄与症状一般在4到6岁之间(8]。

临床上,许多方法用于治疗肌张力障碍,如药物治疗、注射内毒素,丘脑切开术(9,10]。但慢性和耐火肌张力障碍,脑深部电刺激(DBS)是最有效和安全的方法11,12]。许多研究表明,苍白球DBS DYT-1 (GPi-DBS)是有效的(+)(13)和DYT-11(+)早发性肌张力障碍(14]。但对于DYT-6(+)和DYT-28(+),仍需要进一步的研究来确定GPi-DBS[的功效15,16]。更重要的是,还没有文献报道是否有疗效的差异GPi-DBS治疗不同基因型的早发性肌张力障碍以及反应和并发症的发生率。GPi-DBS治疗的手术适应症和预测因素早发性肌张力障碍也不是明确的临床指南。

因此,我们进行了一次发表的所有个体患者数据的荟萃分析研究探索效果,预测,GPi-DBS并发症治疗早发性肌张力障碍。

2。方法

2.1。搜索策略

系统回顾和荟萃分析的首选项目报告(棱镜)指导方针之后当我们搜索文献。关键字“早发性肌张力障碍”、“child-onset肌张力障碍,”“童年出现肌张力障碍,”“DYT-TOR1A”,“DYT-1”,“DYT-THAP1”,“DYT-6”,“DYT-SGCE”,“DYT-11”,“DYT-KMT2B”,“DYT-28,”和“脑深部电刺激”搜索PubMed、Embase,科克伦中心注册的对照试验和Cochrane运动障碍组试验注册。两个评论家(CWX和消防栓)独立扫描标题和摘要,然后回顾了全文。

2.2。包含和排除标准

出版物的入选标准如下:(1)的患者基线特征(性别、年龄在症状出现,操作时代,基本的肌张力障碍运动成绩,和残疾);(2)手术(DBS目标,刺激设置和微电极记录(MER));和(3)的结果(电机和致残率Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍的评定量表(BFMDRS-M BFMDRS-D),随访时间和并发症中提到的文章)。整理数据补充表中列出S1。公布的证据评估后,牛津大学循证医学中心(OCEBM)水平的证据(17]。

研究被排除在外的原因如下:(1)其他手术,如丘脑切开术,进行;(2)其他原子核有针对性;(3)其他病人已报告;(4)研究会议文章,信件或版本。

2.3。数据提取

可用数据的所有患者中提取。所有的随机临床试验系列中,个案报告,病例对照研究,统计报道,手术,结果早发性肌张力障碍患者的数据GPi-DBS手术被考虑。没有限制发布日期、发布状态,和语言。我们搜查了Medline和浏览参考列表的文章和评估了研究基于这些文章。出版,作者的名字,人口统计数据和结果数据都将排除重复的病人。因此,数据提取表是逐步发展,驾驶,改善。

2.4。基因分型

早发性肌张力障碍通常是与一个单一的基因突变有关,包括DYT-1 DYT-6 DYT-11, DYT-28。DYT-11(+)和DYT-28(+)肌张力障碍综合症,这被认为是肌张力障碍结合其他症状。DYT-11(+)伴随着肌阵挛,DYT-28(+)伴随着智力残疾和婴儿畸形。由于数据不足,DYT-28(+)排除在比较。当病人的遗传确认没有提到,只有特定的诊断患者的肌张力障碍,其发病的年龄符合标准包含在未知的肌张力障碍的早期发病。

2.5。分析策略

为了执行统计分析结果的肌张力障碍的严重程度,有效的改变BFMDRS-M和BFMDRS-D都包括在内。值提取使用Get数据图数字化仪数据显示时只图。人口特征和基本的肌张力障碍得分的数据整理和统计指标有两个特点:均值和中位数。BFMDRS评分系统,更高的分数表明更严重的疾病,和相对变化利率计算以下算法:术前分数除以术前和术后分数的区别(18]。

2.6。统计分析

成对的学生测试进行比较基线与评分(0个月)手术后不同时间类别(0≤6 > 6≤12 > 12至≤24日> 24≤36,,> 36个月)。术后的相对变化BFMDRS-M BFMDRS-D和基线数据代表的主要结果。我们比较不同基因型之间的相对变化利率使用两个independent-samples早发性肌张力障碍测试(19]。确定潜在的预测因素,皮尔逊相关系数和逐步多元回归分析进行BFMDRS-M或BFMDRS-D和相对变化利率之间的不同的预测因素,包括出现症状(年),病程(年),手术年龄(年),MER,随访期间(月),和术前BFMDRS得分。二次结果并发症率。此外,由于大多数的患者随访3年,3年随访时间的限制。然后,我们reperformed相同的统计分析。统计上显著的定义标准 (20.]。我们使用SPSS 25.0 (、IBM、纽约Armonk)计算统计数据。没有发现明显的异常时,学生的测试后全面正常使用测试达和皮尔森(21]。

3所示。结果

3.1。搜索结果

54 366项研究中,研究筛选的纳入和排除标准,和数据提取(图1)。231名患者的样本大小分成DYT-1 ( ),DYT-6 ( ),和DYT-11 ( )突变。特定的文档和数据放置在补充表S1。54岁的研究都是基于OCEBM四级资格的证据。

3.2。人口统计资料

DYT-1(+)患者( )很大程度上超过DYT-6 (+) ( )和DYT-11 (+) ( )病人。71名患者的肌张力障碍基因型不能确定。表1总结了人口特征和基本的肌张力障碍得分。平均发病年龄(范围)的231名患者(110个男性,98名女性,26未知)为8.9(0-25)年。他们的手术年龄为24.3(5.3 -72)年,疾病持续时间为15.4(0.5 -66)年。成分没有明显差异的性别、年龄出现症状,手术,年龄和疾病持续时间之间DYT-1(+)和DYT-6 (+)。统计分析的结果DYT-11之间是相同的(+)和DYT-6(+),而疾病的持续时间存在差异。至于DYT-11(+)和DYT-1(+),没有明显差异在性别和年龄的构成在症状出现,但它们之间的年龄手术和疾病持续时间有明显的区别。

三年随访期间的基线数据如表所示2。疾病持续时间在DYT-6(+)和DYT-11(+)的3年随访无显著差异。所有其他基线结果三年随访期间在无限制的时间是一样的。

3.3。手术编程和微电极记录

所有患者接受双边手术,所有的星展银行提取的文章数据GPi的目标。120例患者使用。一般来说,右边的GPi-DBS振幅范围从0.5到5.6 V(平均2.8 V),和左边的GPi-DBS振幅范围从0.5到4.5 V(平均2.7 V)与频率等双边60至451赫兹(中位数为124.5赫兹)。左翼和右翼的意思是编程脉冲宽度是155.4微秒,152.4微秒,分别。双边的刺激参数DYT-6(+)是一致的,和所有双边频率刺激参数的早发性肌张力障碍是一致的。一半的患者使用微电极。

3.4。BFMDRS-M BFMDRS-D变化的五个随访时间

平均随访时间报道GPi-DBS后12个月(1 - 196个月),和病人的随访的长度DYT-6(+)组超过对病人的DYT-11(+)组(分别为2 - 196个月和1个月; )。随访的病人的长度DYT-6(+)组比,病人DYT-1(+)组(2 - 196个月和1 - 102个月,分别; )。考虑后续时报显示明显的异质性,BFMDRS-M BFMDRS-D被分成五组随访时间如下:0≤6 > 6≤12 > 12至≤24日> 24≤36,> 36个月。表3表明,在0 -≤6 -,>≤12 - 6 -,> 12 -≤24 - > 24 -≤36,和>类别提供3年时间,BFMDRS-M分数 (0 - 94.5, ), (0 - 72.0, ), (0 - 83.0, ), (0 - 51.0, ),和 (0 - 75.0, ),分别,意味着BFMDRS-M变化相对变化率分别为57%,67%,57.8%,50.15%,和50.8%相比,术前评分,分别( 随访时间类别)。总之,BFMDRS电机分数相比显著提高GPi-DBS术前得分在最后随访( vs。 , )。

关于BFMDRS-D评分( ),GPi-DBS显示在最后随访(基线显著提高 vs。 , )。BFMDRS-D平均得分为0 -≤6 -,>≤12 - 6 -,> 12 -≤24 - > 24 -≤36 -,>提供时间 (0-29 ), (0-29 ), (0-29 ), (0 17, ),和 (0-20 ),分别对应的意思是相对变化的BFMDRS-D率分别为52.5%,62.6%,48.2%,61.2%,和55.2%相比,术前分数,分别为( 随访时间类别)。

3.5。早发性肌张力障碍的亚组分析不同基因型之间

结果表明,有显著差异的BFMDRS-M术前和术后DYT-6之间的分数(+)和DYT-11(+)组(49.5和23.9, ,术前分数为24.7和7.0, ,分别对术后分数),意味着改善显著差异(52%比68.7%, )。提高利率在BFMDRS-M分数DYT-6(+)和DYT-1(+)组分别为52.0%和71.8% ( ),分别与术后BFMDRS-M DYT-6之间的分数明显不同(+)和DYT-1(+)组(49.5和15.4, )。然而,改进率没有显著差异的BFMDRS-M DYT-1之间的分数(+)和DYT-11(+)组(68.7%比71.8%, )。关于BFMDRS-D得分,差异DYT-6之间的改进率(+)和DYT-11(+)组(46.7%比78.3%, )。虽然比较后没有发现显著差异,提高利率DYT-11 BFMDRS-D分数的(+)和DYT-1(+)组分别为78.3%和63.1% ( ),分别为78.3%和46.7% ( )在DYT-1(+)和DYT-6(+)组,分别。

3.6。随访结果和随访时间有限的三年

的长度更长随访≥36个月。然而,由于每个基因型的不同随访时间,我们三年随访期间提取数据删除重要的后续长度之间的异质性。术后平均随访时间12个月1-36个月(范围)。没有差别的结果对于改进率。术后BFMDRS-M DYT-6的分数(+)和DYT-1(+)组没有显著差异(22.1和16.3, ),它不同于未定义的随访时间。

3.7。相关性和Metaregression分析

BFMDRS-D的相对变化和手术后BFMDRS-M有很好的相关性(皮尔森 , ;图2)。一般来说,BFMDRS-M分数的减少伴随着BFMDRS-D得分下降。此外,确定预测结果,各种术前变量之间的关系和减少BFMDRS-M在手术后3年测试,或没有后续的限制。每个人口和临床因素分别进行了测试。总结了散点图显示在图提供了每个因素的结果3。相对利率变化在BFMDRS-M与术前BFMDRS-M分数负相关( , )和疾病持续时间(年) , )3年随访期间。此外,相对变化利率BFMDRS-D与术前BFMDRS-M得分呈正相关( , )在出现症状和年龄( , )3年随访期间。没有后续限制设置时,BFMDRS-M的相对变化利率与术前BFMDRS-M分数负相关( , )。相对利率变化BFMDRS-D只出现症状与年龄呈正相关( , ),而与手术年龄,病程,随访期间没有达到意义(表4)。

此外,逐步开展了多元回归分析来验证可能的预测因素,以及改进百分比(%)BFMDRS-M被定义为因变量;发病年龄、手术持续时间、持续时间的随访中,在基线和BFMDRS-M作为独立变量。最好的预测模型包含BFMDRS-M术前评分( , )和疾病持续时间( , )。至于BFMDRS-D得分,独立变量是相同的BFMDRS-M和改进百分比(%)的BFMDRS-D被定义为因变量。最好的预测模型只包含BFMDRS-M术前评分( , )。

3.8。并发症

总结了不良事件表5。并发症34中所描述的231例患者根据发布的后续报道(4 DYT-6(+)患者,9 DYT-11(+)患者,11 DYT-1(+)患者和10 unknown-genotype早发性肌张力障碍患者)。随访期间的34个病人并发症,一个死于自杀,但没有抑郁症,三个人有抑郁症但没有自杀倾向,七microinfection, 14日有一个硬件感染、六有持久的肌张力障碍或显示有所改善,和两个电极位移。关于离开台面侧颅(4.5厘米)11个月后手术,2例显示导致骨折,1例显示复杂的部分骨折。在硬件故障的情况下,IPG关闭发生在9例。这些并发症通常发生后一年。大部分的并发症由于硬件故障发生在DYT-1(+)组。

4所示。讨论

我们提取的所有可用的数据从各种出版物上早发性肌张力障碍患者治疗DBS基于个人数据和分析患者的立场。我们不仅证实GPi-DBS有益影响电动机和残疾导致早发性肌张力障碍的治疗也取得了显著的效果。缩短疾病过程和降低BFMDRS-M得分与一个更好的结果。微分改进在DYT-1、DYT-6 DYT-11,和未知的基因型,积极影响低BFMDRS-M得分(DYT-6(+)效应低于DYT-1(+))和老年出现症状(DYT-11(+),这是相反的DYT-6 (+))。我们的研究结果表明,不同基因型的肌张力障碍可能导致疾病的效果持续时间在GPi-DBS的结果。例如,DYT-1和DYT-11运营商获得更有效的结果比其他基因型。

4.1。星展银行的目标

丘脑ventralis肌核(Vim)是描述的初始DBS的目标,这是一种有效的治疗难治性肌张力障碍,但是GPi的很快(22]。后来,底丘脑核(STN)也被证明是一个目标结构治疗肌张力障碍(23]。至于早发性肌张力障碍,STN DBS目标是证明是耐受性良好轻微和短暂的不利影响(24]。同时,在耐火材料广义和节段性肌张力障碍,GPi-DBS是一种安全可靠的治疗选择(25),通常应用于遗传性肌张力障碍。除此之外,大部分的文献发表的目标早发性肌张力障碍是GPi的补救措施。因此,我们的研究讨论了双边GPi-DBS治疗早发性肌张力障碍。

4.2。比较不同基因型间BFMDRS-M早发性肌张力障碍

为运动症状严重性,GPi-DBS在DYT-1更有效(+)和DYT-11(+)患者相比DYT-6(+)患者。此外,变化率之间的BFMDRS-M DYT-1(+)和DYT-11(+)患者没有明显不同的许多研究已经证实GPi-DBS已经显著改善,某些安全DYT-1(+)患者和DYT-11(+)综合征(7,13,26- - - - - -30.]。考虑到治疗效果影响手术后的时候,我们3年随访时间的限制。后再分析,数据后处理显示相同的结果在分析结果加强了我们的信任。缺乏显著性差异在术后BFMDRS-M分数可能是由于不可预知的GPi-DBS对DYT-6(+)患者相比DYT-1(+)和DYT-11(+)患者(31日]。之间的直接比较DYT-11(+)和DYT-1(+)患者难以执行的一些显著的差异在他们的人口,基线严重程度,发现和临床因素。然而,没有发现显著差异在结果DYT-11(+)和DYT-1(+)患者,这是按照之前的研究(13]。

此外,患者6更不可预测。GPi-DBS使重大成果一年患者的基因型(26,32]。不同程度的锻炼好处在DYT-6(+)和DYT-1(+)患者可能是由于不同的代谢异常报告模式在这两个monogenotypes在肌张力障碍的连通性研究[13,33,34]。手术后12个月时,效果更为明显。随着时间的推移,可能会有失败或需要干预的后果在长时间的操作,甚至可能发生严重的并发症。运营商DYT-6突变更容易接受额外的神经外科手术后,认为符合条件的患者严重的肌张力障碍应该GPi-DBS治疗前的突变筛查。病人诊断为DYT-6突变携带者接受GPi-DBS应该通知失败的一级处理和二级干预的可能的风险31日]。因此,一些当局建议测试DYT-1 DYT-11,一个有利的结果,和其他建议测试DYT-6告知患者,手术成功率可能不高。这可能是一个病人和可以作为一个参考的因素影响GPi-DBS治疗的效果。

我们的研究结果表明,不同基因型的肌张力障碍可能导致疾病的效果持续时间在GPi-DBS治疗的结果。此外,结果GPi-DBS治疗早发性肌张力障碍相关基因DYT-1运营商获得更有效的结果比其他基因型与先前的文献[这是一致的13]。DYT-11运营商也在肌张力障碍严重程度有了明显的改善和残疾的结果。因此,基因检测可以提高诊断的准确性,使病人更准确和详细了解预期的结果。

4.3。比较不同基因型间BFMDRS-D早发性肌张力障碍的结果

BFMDRS-D的残疾症状严重程度,结果是相同的,不管后续时间限制BFMDRS-D的有限的数据。一些研究表明,肌阵挛苍白球有关,但没有强有力的证据的具体机制(35]。针对这一事实GPi-DBS DYT-11治疗的患者(+)能够改善症状和治疗肌阵挛同时达到一个好的效果(30.),DYT-11的变化率(+)患者高于DYT-6(+)患者,这是符合前面的文献[2]。此外,考虑到许多试验表明GPi-DBS治疗是有效DYT-1(+)患者(36)和更多的病人在DYT-1(+)患者,没有显著差异GPi-DBS治疗效果之间DYT-1(+)和DYT-11(+)患者。突变DYT-1可能导致异常的神经传递和干扰大脑神经元活动的运动路径37),GPi-DBS可能阻止谷歌价格指数的异常放电模式,从而降低大脑皮层的过度激活(38]。此外,之间没有显著影响DYT-1(+)和DYT-6(+)患者,这可能是由于在这两个不同模式的代谢异常报告monogenotypes在肌张力障碍的连通性研究中所描述的。我们的研究表明,术前BFMDRS-M评分之间的相关性和相对改进BFMDRS-D率,与术前BFMDRS-M分数DYT-1(+)和DYT-6(+)患者无显著差异。因此,变化速率在这些比较没有显著差异。

4.4。预测

目前的研究表明,BFMDRS-M BFMDRS-D呈正相关,表明GPi-DBS不仅改善症状,也减少残疾(17]。许多研究调查DBS对早发性肌张力障碍的潜在的预测因素。包含的所有数据和分析在目前的荟萃分析,显示较低的患者术前BFMDRS-M BFMDRS-M分数的分数获得更高的提高利率。此外,在一篇文章中研究DBS Meige综合症患者,王等人发现,功效与术前BFMDRS-M的得分越低,提供了一个可能的解释BFMDRS分数更高的患者发病或多个网站有一个更大的整体的疾病负担和更可能有令人不满意的临床结果(39]。这还需要进一步的研究来证实这一发现。后来BFMDRS-D发病的年龄是一个有益的因素,因为DYT-11(+)患者发病的年龄之后最得益于GPi-DBS [13]。

关于后续时期的影响,我们进行了第二次分析数据仅限于3年随访期。结果符合最近metaregression分析报告之间的关联短肌张力障碍持续时间和更大的提高运动成绩GPi-DBS治疗后患者的孤立的肌张力障碍(18,40]。一个可能的解释是,疾病持续时间长可能导致更大的肌张力障碍(骨骼畸形次要的疾病负担28]。然而,骨骼畸形的人最不可能得到症状减轻DBS [41]。此外,低分数的患者术前BFMDRS-M BFMDRS-M和BFMDRS-D获得更高的改进。解释不同的结果在一个有限的时间,效果可能不是那么好当的时间延长。一项研究表明,相关操作在年轻的时候是有利的改善症状在孤立的肌张力障碍27因为年轻的病人有更好的耐受性。然而,我们的研究结果显示,老年患者的发作获得更有利的结果。早发性肌张力障碍的发病的年龄往往间接导致缩短病程。此外,病程呈正相关,BFMDRS-M分数。

一般来说,缩短疾病过程和降低BFMDRS-M得分与一个更好的结果。此外,单变量metaregression表示更大的基线之间显著负相关损失和更大的DBS的影响(即。,更高的BFMDRS-M和BFMDRS-D)。因此,当一个残疾不应对医学和生活质量下降,GPi-DBS手术应该执行(29日]。

4.5。并发症

pallidotomy相比,DBS手术的并发症包括硬件(42]。大多数经过长时间的随访期间发生并发症。在双边GPi-DBS设备感染仍然是最重要的不良事件有硬件故障,减少症状加重,且只有一个病人死了。并发症的治疗中提到的文献也少。因为大多数的并发症和硬件有关的并发症,再次手术或电极替代经历了缓解症状引起的并发症。

4.6。DBS对早发性肌张力障碍机制

脑深部电刺激(DBS)是一种常用的干预治疗肌张力障碍神经调节,DBS有显著效益高达90%的儿童原发性或遗传性肌张力障碍(43]。可以针对特定的脑区显著提高发动机性能。研究表明,星展银行是与脑损伤的功能影响,及其影响很可能由于下游目标输入的规模和信息传播的缺乏,而不是缺乏信息在一个特定的模式(44]。

通过直接比较,得出DYT-6突变患者的反应比的反应很难预测DYT-1突变的病人。排除遗传因素的影响,这些变化可能与刺激设置和/或领先地位(45,46]。GPi-DBS支持皮质监管的概念在高频刺激通过改善当地的影响相对运动位置和抑制脑电图仪的[的一致性47]。

因此,GPi-DBS可以影响当地和其他功能连接的神经活动,和组件的cortices-basal神经节神经网络可能导致长期的可塑性变化在皮质层,然后重建正常的运动。这种皮质调制可能解释为什么改善手足搐搦运动可能会推迟DBS的几周和几个月(29日]。

结合地方和遥远的调制在神经网络中,星展银行可能发挥重要作用的神经化学系统[48]。或伏安分析基于的前提下微量透析可把时程延长动物模型,评价涉及到DBS成像研究或直接调制过程中的多巴胺等神经递质释放的谷氨酸、γ-氨基丁酸;然而,目前还没有具体的研究在肌张力障碍29日]。

4.7。研究的局限性

几个限制我们的研究值得提及。首先,我们分析的不足是,患者的数量DYT-1(+)患者的两倍以上DYT-6(+)和肌张力障碍。结合肌张力障碍包括DYT-11(+)和DYT-28(+)患者,和DYT-28是一个新的单基因遗传的早发性肌张力障碍只有近年来发现的。因此,很少有相关研究结合肌张力障碍。

第二,改善肌张力障碍运动规模并不自动意味着生活质量的改善,以前所示刺激广义肌张力障碍患者(49]。然而,病人评估等专业尺度SF-36很少由于我们严格执行纳入和排除标准,和我们的研究结果只是基于BFMDRS-M和BFMDRS-D。因此,在将来的研究中需要更多的评分尺度更全面、定量评估健康相关的生活质量和精神状态的病人。

第三,这项研究是基于选取评价发表情况。因此,我们的结论往往偏离病人和医生的预期,以及发表偏倚,倾向于更好的结果。然而,由于我们使用保守的方法,描述的结果可能低估了实际的DBS的好处。

到目前为止,短期利益,有有限的证据和数据为早发性肌张力障碍的长期治疗后结果GPi-DBS也有限。基于星展银行是一个固有的手术干预,它应由有经验的多学科评估和讨论团队运动障碍。

5。结论

早发性肌张力障碍的电动机和残疾症状与DYT-1 (+), DYT-6 (+), DYT-11(+),和DYT-28(+)基因型由GPi-DBS有效改善。为运动症状严重性,DYT-1(+)患者和DYT-11(+)患者潜在的候选人与GPi-DBS临床上更好的结果。DYT-11(+)患者严重残疾,GPi-DBS治疗是一个很好的选择。病人已经接受GPi-DBS需要审查,甚至接受另一个手术后一年。术前BFMDRS-M分数低,较短的疾病课程显示效果更佳的运动症状。术前BFMDRS-M分数低,发病的年龄后显示效果更佳的残疾症状。因此,应该考虑GPi-DBS及时一旦不能由药物控制症状。

缩写

星展银行:	脑深部电刺激
谷歌价格指数:	苍白球内肌
Vim:	腹侧中间孔内
STN:	丘脑核
BFMDRS:	Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评定量表
BFMDRS-M:	BFMDRS运动内部氧化物
BFMDRS-D:	BFMDRS残疾次生氧化皮
IPDL:	个体患者数据
MER:	微电极记录
IPG:	植入脉冲发生器
OCEBM:	牛津循证医学中心。

数据可用性

初始数据支持这一荟萃分析来自之前报道的研究和数据集,已被引用。处理数据是可用的(补充材料)。

的利益冲突

作者报告没有利益冲突有关的材料或方法在本研究中找到指定的。

作者的贡献

GL的概念和设计的手稿。WC和高频收集数据,进行统计分析和映射,最后完成了手稿。本文最终修订的基础上讨论的三个人。纹绣陈和Houyou风扇co-first作者。

确认

这项工作是由中国国家自然科学基金(批准号82060249)和关键和一般的江西省自然科学基金项目(20192 bab205042格兰特数字20202 acbl206005, 20202 babl206098)。

补充材料

突出展示了本文的主要内容和新奇。表S1整合和总结了原始数据和用于54篇文章荟萃分析的结果。(补充材料)

引用

1. b . j . Robottom w·j·维纳,c·l·考米拉“早发性原发性肌张力障碍,”临床神经病学手册卷,100年,第479 - 465页,2011年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
2. b . r . Aravamuthan j·l·沃和s . s .石头,“脑深部刺激单性生殖的肌张力障碍,”儿科新观点卷,29号6,691 - 696年,2017页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. m . Jahanshahi和m . Torkamani特发性的认知特征和DYT1肌张力障碍”,运动障碍,32卷,不。10日,1348 - 1355年,2017页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
4. b . Zirn k . Grundmann p Huppke et al .,“小说TOR1A突变p。Arg288Gln在早发性肌张力障碍(DYT1)。”《神经学、神经外科、精神病学,卷79,不。12日,第1330 - 1327页,2008年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
5. m·s·勒杜j .小m . Rudzińska et al .,“Genotype-phenotype THAP1肌张力障碍的相关性:分子基础和描述的新情况下,“帕金森症及相关疾病,18卷,不。5,414 - 425年,2012页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
6. y .木村,m .历经甲级t Kawarai et al .,“脑深部电刺激的效果在一个青少年患者DYT11 myoclonus-dystonia,”神经病学和临床神经科学,卷2,不。2,57-59,2014页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
7. g . Kriegel和m . i Stuckey”精神和行为的并发症GPi DBS在青少年肌阵挛肌张力障碍,”在精神病学病例报告卷,2019篇文章ID 1947962, 3页,2019。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
8. 和j·m·泽赫·d·d·Lam温克尔曼“更新KMT2B-related肌张力障碍,”当前神经病学和神经科学报告,19卷,不。11,92年,页2019。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
9. j .扬科维奇,“肉毒杆菌毒素:最先进的,”运动障碍,32卷,不。8,1131 - 1138年,2017页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
10. 帕特尔和d·马蒂诺“颈肌张力障碍:从病理生理学、药物治疗,”行为神经学,26卷,不。4、275 - 282年,2013页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
11. p . Krause, s . Volzmann s Ewert a . Kupsch g·h·施奈德和a·a·库恩”长期影响双边pallidal脑深部电刺激在肌张力障碍:后续8至16年,”神经学期刊,卷267,不。6,1622 - 1631年,2020页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
12. t·l·埃利斯,肌张力障碍和脑深部电刺激的作用。”ISRN手术193718卷,2011篇文章ID, 5页,2011。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
13. c . a . Artusi已经受理,a Romagnolo et al .,“微分响应pallidal脑深部刺激单性肌张力障碍包括:系统回顾和荟萃分析,“《神经学、神经外科、精神病学,卷91,不。4、426 - 433年,2020页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
14. h .罗查p . Linhares c . Chamadoira m . j .玫瑰花和r . Vaz”myoclonus-dystonia综合症患者,早期脑深部电刺激”临床神经科学杂志,27卷,2016年,17 - 21页。区间。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
15. 李x y l·f·戴x h . Wan et al .,“中国临床表型、基因型和治疗肌张力障碍患者KMT2B变异,”帕金森症及相关疾病卷,77年,第82 - 76页,2020年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
16. a . Danielsson m . Carecchio l . Cif et al .,“Pallidal DYT6肌张力障碍的脑深部电刺激:电动机的临床结果和预测因素改善,”临床医学杂志,8卷,不。12,2163页,2019年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
17. 毛张x, z z、x,“脑深部电刺激Meige综合症:个体患者数据的荟萃分析,“神经学期刊,卷266,不。11日,第2656 - 2646页,2019年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
18. r·e·伯克s Fahn c·d·马斯登s . b . Bressman c·莫斯科维茨和j·弗里德曼“有效性和可靠性的评定量表主要扭力肌张力障碍,”神经学,35卷,不。1,第77 - 73页,1985。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
19. m·杨,w .太阳,肖l . et al .,“间充质基质细胞抑制海马神经元自噬缺血脑损伤引起的压力:内源性il - 6分泌的可能作用,”神经可塑性卷,2020篇文章ID 8822579, 12页,2020。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
20. 问:小王,w·杨,j .张赵y, y徐,“TREM2过度变弱认知缺陷血管性痴呆的实验模型,”神经可塑性卷,2020篇文章ID 8834275, 10页,2020。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
21. W.-m。任,Z.-b。翁,李x, L.-B。詹,”神经ZiBuPiYin配方对db / db的影响通过PI3K-Akt信号通路的激活Grb2老鼠,”神经可塑性卷,2021篇文章ID 8825698, 10页,2021。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
22. r . g .卷曲、诉Fraix和e·莫罗”庆祝30年的运动障碍患者的脑深部电刺激:一个成功的婚姻之间的神经和神经外科医生,”帕金森症及相关疾病,46卷,第99 - 98页,2018年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
23. j·l·Ostrem圣卢西亚诺·m·k·a . Dodenhoff et al .,“丘脑核脑深部电刺激在孤立的肌张力障碍:3年随访研究,“神经学,卷88,不。1、25 - 35,2017页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
24. j·l·Ostrem l . c . Markun g . a .玻璃et al。”在丘脑核脑深部电刺激频率的影响原发性肌张力障碍,”帕金森症及相关疾病,20卷,不。4、432 - 438年,2014页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
25. a . Kupsch r·贝奈克j·穆勒et al .,“Pallidal深部脑刺激在初级广义或节段性肌张力障碍,”《新英格兰医学杂志》上,卷355,不。19日,1978 - 1990年,2006页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
26. Beaulieu-Boire, c·c·阿基诺a法萨诺et al .,“脑深部电刺激在罕见的遗传性肌张力障碍,”脑刺激,9卷,不。6,905 - 910年,2016页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
27. e·莫罗c . LeReun j·k·克劳斯et al .,“孤立的肌张力障碍的功效pallidal刺激:系统回顾和荟萃分析,“欧洲神经病学杂志,24卷,不。4、552 - 560年,2017页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
28. 即美国伊萨亚斯、r . l . Alterman和m . Tagliati”结果的预测因子pallidal刺激原发性肌张力障碍:患者疾病持续时间的角色,”大脑,卷131,不。7,1895 - 1902年,2008页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
29. r . g .卷曲,s . k .氧化钾比比Shah j . Jimenez-Shahed l·k·塞拉和e·莫罗,“手术治疗肌张力障碍,”专家审查的神经病治疗,18卷,不。6,477 - 492年,2018页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
30. 人工智能Rughani和a . m . Lozano”肌阵挛的外科治疗肌张力障碍综合症”,运动障碍,28卷,不。3、282 - 287年,2013页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
31. n . Bruggemann a·库恩s a .施耐德et al .,“短期和长期的结果慢性pallidal神经刺激单性生殖的孤立的肌张力障碍,”神经学,卷84,不。9日,第903 - 895页,2015年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
32. l . c . Markun p·a·斯塔尔·e·l .空气,w . j . Jr。m . m .中场和j·l·Ostrem”短的疾病持续时间与年青DYT1长期脑深部电刺激结果的改善肌张力障碍,”神经外科,卷71,不。2、325 - 330年,2012页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
33. m .碳和d . Eidelberg“异常结构关系遗传性肌张力障碍,”神经科学,卷164,不。1,第229 - 220页,2009。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
34. j·h·安,a·r·金:k·d·金et al。”的影响苍白球interna脑深部电刺激在肌张力障碍患者GNAL突变DYT1和DYT6患者相比,“运动障碍杂志》,12卷,不。2、120 - 124年,2019页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
35. e . Menozzi Balint, a . Latorre e·m·瓦伦特j·c·罗斯韦尔和k·p·巴蒂亚”,二十年:myoclonus-dystonia和ε量sarcoglycan——神经发育、通道和信号传导功能障碍,”运动障碍,34卷,不。11日,第1601 - 1588页,2019年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
36. f·帕诺夫,y Gologorsky g·康纳斯,m . Tagliati j . Miravite和r . l . Alterman“脑深部电刺激在DYT1肌张力障碍:10年经验,“神经外科,卷73,不。1,页86 - 93,2013,93讨论。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
37. j . p . j . w . Wang,张x h . y . p . Wang和y张问:“脑深部电刺激双突变myoclonus-dystonia综合症DYT1 DYT11,”科学报告,7卷,不。1,第41042条,2017。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
38. j .扬科维奇,“治疗肌张力障碍”,《柳叶刀神经病学,5卷,不。10日,864 - 872年,2006页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
39. 崔毛x, z, z . et al .,“预测因素的长期临床结果脑深部电刺激治疗主要Meige综合症,”神经外科杂志》,卷132,不。5,1367 - 1375年,2019页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
40. l . h . y . s . Wu倪,r . m .风扇和m . y .姚明,“多元回归分析的长期影响pallidal和丘脑脑深部电刺激治疗孤立的肌张力障碍,”世界神经外科2019年,卷129,pp. e409-e416。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
41. 美国伊萨亚斯,r . l . Alterman和m . Tagliati“脑深部电刺激主要广义肌张力障碍:长期的结果,“神经病学档案,卷66,不。4、465 - 470年,2009页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
42. 诉利未,圭g . g .梅西纳et al .,“脑深部电刺激和pallidotomy dystonicus现状:单中心案例系列中,“神经外科杂志》,卷134,不。1,第207 - 197页,2021。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
43. m . Vidailhet l . Vercueil j·l·Houeto et al .,“双边深部脑刺激主要苍白球的广义肌张力障碍,”《新英格兰医学杂志》上,卷352,不。5,459 - 467年,2005页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
44. t·d·桑格”计算模型获得性肌张力障碍的深部脑刺激孩子,”计算神经科学前沿,12卷,p。77年,2018年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
45. b·d·伯曼·a·斯塔尔w . j .标志、Jr和j·l·Ostrem“感应动作迟缓的pallidal cranial-cervical肌张力障碍患者的脑深部电刺激,”立体定向和功能性神经外科,卷87,不。1,37-44,2009页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
46. h·a·真纳r . Alterman c·克莱因et al .,“脑深部电刺激肌张力障碍:一个新颖的视角基因测试的价值,”《神经传输(维也纳),卷124,不。4、417 - 430年,2017页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
47. e . Barow w·j·诺伊曼c Brucke et al .,“脑深部刺激抑制pallidal低频相位的矛盾的运动,患者活动”大脑,卷137,不。11日,第3024 - 3012页,2014年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
48. k . Udupa r·陈,“脑深部电刺激的作用机制和对未来的想法发展,”神经生物学的进展卷。133年,27-49,2015页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
49. m . Jahanshahi m . Torkamani m . Beigi et al .,“Pallidal初级全面刺激肌张力障碍:影响认知、情绪和生活质量,”神经学期刊,卷261,不。1,第173 - 164页,2014。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索

版权

版权©2021陈绣等。这是一个开放分布式下文章知识共享归属许可,它允许无限制的使用、分配和复制在任何媒介,提供最初的工作是正确引用。