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传统的分子遗传学方法的应用领域和门店与遗传性癌症诊断泌尿

表1

由于遗传突变主要遗传泌尿肿瘤综合症。

障碍(发病率) 基因 肿瘤类型

肾细胞癌
冯Hippel-Lindau综合征(1:40000) VHL ccRCC
Birt-Hogg-Dube综合症(n / a) FLCN pRCC chRCC, OC
HPRC (n / a) 见过 pRCC I型
HLRCC (n / a) 跳频 pRCC II型
BAP1-TPDS (n / a) BAP1 ccRCC
遗传性副神经节瘤(1:1200000) SDHA / B / C / D / AF2 pRCC, ccRCC
结节性硬化症(1:6000 - 10000) TSC1/2 AML
其他单基因形式的碾压混凝土(n / a) 叫做PBRM1,FHIT基因:RNF139 ccRCC

前列腺癌
林奇综合症男性PC (n / a) 一种,MSH2,MSH6,PMS2 交流
遗传性男性乳腺癌/ PC (n / a) BRCA1/2,CHEK2,自动取款机 交流

膀胱癌
林奇综合症(平均1:1000) 一种,MSH2,MSH6,PMS2 加州大学

缩写:ccRCC,透明细胞肾细胞癌;pRCC,乳头状肾细胞癌;chRCC chromophobe肾细胞癌;OC,嗜酸性;AML,血管肌脂肪瘤;交流,腺癌;加州大学,移行细胞癌;HPRC世袭乳头状肾细胞癌1型;HLRCC,世袭leiomyomatosis和肾细胞癌;BAP1-TPDS BAP1肿瘤易感性综合症; n/a, not available.