血统的意大利家族阳性男性生殖系1错义突变(T344R)外显子10(未发表的数据)。代数字是由罗马数字和个人数字是阿拉伯数字。II-3渊源者,提出了所有主要的男性1内分泌表现;II-2姐姐,不存在垂体病变,但nonendocrine病变,如中枢神经系统肿瘤和一个血管瘤。渊源者的母亲,我2,只有原发性甲状旁腺功能亢进,支持的缺乏genotype-phenotype相关性。