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免疫学研究杂志/2005/文章

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体积 12 |文章的ID 184525 | https://doi.org/10.1080/17402520500303297

Bianca Marasini, Roberta Cossutta, Carlo Selmi, Maria Rosa Pozzi, Marco Gardinali, Marco Massarotti, madalena Erario, Lodovica Battaglioli, Maria Luisa Biondi， ＂Fractalkine受体CX3CR1多态性与系统性硬化相关性肺动脉高压"，免疫学研究杂志， 卷。12， 文章的ID184525， 5 页面， 2005． https://doi.org/10.1080/17402520500303297

Fractalkine受体CX3CR1多态性与系统性硬化相关性肺动脉高压

比安卡Marasini，1 罗伯塔Cossutta，1 卡洛Selmi，2，3. Maria Rosa波齐，4 马可Gardinali，4 马可Massarotti，4 Maddalena Erario，5 Lodovica Battaglioli，5 和 玛丽亚·路易萨他满5

1意大利罗扎诺米兰大学人道临床研究所内科、外科和牙科系风湿病科

2意大利米兰大学圣保罗医学院内科

3.美国加州大学临床免疫学风湿病学部

4意大利S. Gerardo医院医学系

5意大利圣保罗医院临床化学实验室

摘要

Fractalkine (FKN)及其受体CX3CR1是多种慢性疾病血管和组织损伤的关键介质，包括系统性硬化(SSc)和肺动脉高压(PAH)。有趣的是，V249I和T280M基因多态性影响CX3CR1的表达和功能。我们研究了这些多态性是否与SSc继发的PAH有关。通过PCR和测序分析76例有限SSc患者和204例健康对照者的CX3CR1基因型。多普勒超声心动图确定肺动脉高压。249II以及249II和280MM的纯合子性在SSc患者中显著高于对照组(17 vs 6%，p= 0.0034 and 5 vs 1%，p分别为= 0.0027)。249I和280M等位基因与PAH相关(奇比[OR] 2.2, 95%置信区间[CI] 1.01-4.75，p= 0.028, OR 7.37, 95%CI: 2.45-24.60，p分别为= 0.0001)。总之，在ssc相关PAH患者的亚组中249I和280M CX3CR1等位基因频率的增加表明了fractalkine系统在该疾病的发病机制中的作用。此外，249I等位基因可能与SSc易感性有关。

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