小儿肾脏学

小儿肾脏学涵盖了大型医学领域的发展,包括遗传学、保健策略,和肾保存。大部分的小儿先天性肾脏疾病,其中一些家族与精确的遗传。成长,孩子们将成人患者中强调的重要性,更好的知识通过这个肾病的肾脏,优化从儿童过渡到成人保健。因此,这个特殊的问题是“所有的主要兴趣。“只有能够这样做”问题”伙伴关系的许多“朋友”。

几个主题是“邀请评论造成公认的专家团队
“溶血性尿毒症综合征:发病机理和治疗的新进展p . Niaudet和o·波伊尔可分为两种形式,典型和非典型溶血尿毒综合症。Postdiarrhea溶血性尿毒综合征,典型的D +(志贺毒素肠出血性大肠杆菌(EHEC)或志贺氏杆菌),一般预后良好的最常见的溶血性尿毒综合征儿童占所有病例的90%。非典型溶血尿毒综合症(摘要)是一个异构障碍负责儿童只有10%的情况下。血栓性微血管病可能会影响其他器官系统,包括中枢神经系统,预后差。在过去的15年里,替代途径的突变补充监管机构已确定在大约60%的情况下,导致过度的补体激活。单克隆抗体绑定C5 Eculizumab,被用于摘要本机肾脏或复发的患者移植后摘要非常令人鼓舞的结果。
“为临床管理胱氨酸病:历史的经验教训”p古蒂,几我们理解的突然飞跃而不是持续研究努力推动更大的研究团体。主要概念的突破包括(a)在1903年发现,(b)的肾Fanconi综合征,(c)意识到组织积累胱氨酸反映了溶酶体膜中有缺陷的通道,(d)翻译的这一发现半胱胺试验,(e)发现的卡通基因,(f)的报告成功的干细胞疗法cystinotic鼠标。
“主要hyperoxalurias”分为p Cochat等人是天生的乙醛酸和草酸代谢中的错误。保守治疗的早期开始,包括液体摄入量高,草酸钙结晶抑制剂,和吡哆醇在响应的情况下,可以帮助维持肾脏功能的学科。在终末期肾病患者来说,最好的结果取得了与行肝肾移植纠正酶缺陷。
本文由j·a·说话et al ., ciliopathy“nephronophthisis”是公认的。NPHP是一种隐性单基因疾病,这意味着两个突变(纯合子或复合杂合的)在一个单一的基因是足以引起疾病。13个基因已经被鉴定与NPHP影响家庭,和这些基因目前允许30%的病例与NPHP“解决”的分子诊断。建立了肾衰竭的一组是主要的遗传原因(小块土地)的儿童和年轻人。
“肾脏线粒体细胞病”是一群罕见疾病,特点是频繁的多系统参与和极端表型变异,包括肾受累。患者最常呈现一个管状缺陷,符合完整De Toni-Debre-Fanconi综合症最严重的形式。阻力指标肾炎,也许可以更罕见,患者存在慢性囊性肾脏疾病,或主肾小球参与。
的“遗传肾病综合征的分子和遗传基础”描述了小说的概念肾小球滤过屏障,高度动态的狭缝隔膜蛋白。的“儿童肾病综合症:从实验室待遇”允许儿童NS的临床管理的审查。大多数情况下是类固醇敏感,但后者频繁发作和50百分比需要nonsteroid药物预防复发。但是,他们的长期预后总体是好的。抗类固醇肾病综合症(SRINS)反应相反,常常导致终末期肾功能衰竭。
“复发性局灶性节段性肾小球硬化症:一个离散的临床实体“描述,一些FSGS是由突变引起的足突细胞缝隙隔膜的基因,也就是说,世袭FSGS。因此,抗类固醇的FSGS反应越来越明显,反复出现在肾移植(R-FSGSs)构成不同的临床实体。
“主要分子紊乱和二级生物适应性巴特综合征”描述了巴特综合症是一种遗传疾病,特点是低钾血协会,碱中毒,和肾小球旁复合体肥大的二级高醛甾酮症和正常血压。巴特综合征的遗传原因主要影响分子结构直接参与钠重吸收水平的亨利循环。
“在儿科急性肾脏替代治疗“给出了当前知识透析模式:当应用,如何应用。
慢性透析对大多数孩子来说仍是一个生活事件对终末期肾病,尽管增长的先发制人的肾脏移植。”腹膜透析适合儿童需求”和“最佳血液透析处方:孩子需要尿素透析剂量多吗?“提供一个审查一定优化透析儿童策略基于协作的临床经验。“适应自动腹膜透析”的概念,以及“对流卷”的地方添加尿素透析剂量有限。“日常”过似乎作为最优包促进statural赶超增长。

几个主题反映原始经验
这个特殊的问题涵盖了几个原始经验:”每天换一次他克莫司延长释放配方:1年在儿童肾移植受者稳定转换后,”“在早产婴儿血症高血压综合征:严重低钠血症的神经续集,”“抑郁症状与慢性肾功能不全发生在儿童和青少年慢性透析,”“(Pro)肾素受体在肾和疾病的发展,“和“尿血管紧张肽原的生物标志物在儿童肾病”。
在一起,教师应该提高他们的“小儿肾脏学”知识,从基础研究到临床应用。

米歇尔·菲施巴赫
帕特里克Niaudet
弗朗茨奇科夫
les里斯

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