文摘
我们描述了克隆、测序和结构人类快速的骨胳肌钙蛋白T (TNNT3)基因位于染色体11 p15.5。单份基因编码外显子19日和18个内含子。11这些外显子1 - 3、15和18日是既定的拼接,而外显子4 - 8或者拼接。发育调控的基因包含一个额外的子集,或者拼接外显子,包括胎儿外显子位于外显子8和9和外显子之间16或α(成人)和17或β(胎儿和新生儿)。外显子定相表明,大多数或者拼接外显子位于基因的5′末端可能由于外显子拖着,因为他们是同一阶段的类。相比之下,3′外显子编码一个进化守恒的七个重复域,共享由TnT和肌钙蛋白I(提供),可能是残留的古代祖先的基因。5′侧翼区域显示的顺序假定的启动子包含主题包括结合位点MyoD, MEF-2和几个转录因子可能发挥作用在TnT的转录调控和组织表达。TNNT3展品强相似的编码区序列对应的老鼠。但是,与老鼠TnT基因,TNNT3拥有两个重复区域CCA和TC。独家这些重复的元素在人类基因的存在表明差异基因在哺乳动物的进化动力学TnT。 Homologous muscle-specific splicing enhancer motifs are present in the introns upstream and downstream of the foetal exon, and may play a role in the developmental pattern of alternative splicing of the gene. The genomic correlates of TNNT3 are relevant to our understanding of the evolution and regulation of expression of the gene, as well as the structure and function of the protein isoforms. The nucleotide sequence of TNNT3 has been submitted to EMBL/GenBank under Accession No. AF026276.