测序的结果SEDL基因。如图表所示,面板(a)、(b)和(c)代表病人序列,正常序列,分别和承运人序列。箭头的位置是网站报道的突变研究。(a)病人序列(半合子),一个错义突变发生在病人的基因,G c (b)正常序列,正常的基地在基因测序站点c (c)载体序列(杂合子)。突变的女性携带者(G + C)。