文摘

客观的。评估成人男性和女性身体成分重型地中海贫血患者的双能x线吸收仪(DXA对)和比较结果与一群健康的年龄组。方法。我们的研究小组包括六十二例(27岁男性,平均年龄36岁,35岁女性,平均年龄36.4岁),十五的同龄健康对照组。所有的病人有一个建立重型地中海贫血的诊断,沿着一条常规输血计划从小和螯合治疗。脂肪,瘦,骨密度(BMD)和双能x线吸收仪进行评估。铁蛋白水平和身体质量指数的同时也记录了所有的病人和控制。学生t -测试和Wilcoxon测试是执行和统计意义。结果。BMD和全身精益质量较低的男性和女性成人患者中与控制(两组),而整个身体脂肪量被发现比控制没有统计上的显著差异。区域躯干脂肪在腹部被发现更低的男性患者相比,控制()。结论。严重的骨质流失和减少精益质量预计在成人男性和女性重型地中海贫血患者。脂肪主要变化似乎影响到男性病人。

1。介绍

重型地中海贫血,也被称为地中海贫血,严重transfusion-dependent贫血和属于群beta-thalassemia常染色体隐性疾病。Beta-thalassemia造成的减少(β⁺)或缺席(β⁰)β球蛋白链的合成血红蛋白(Hb)四聚物,这是由两个α球蛋白和两个β球蛋白(α链₂β₂)[1,2]。三个临床和血液学的增加是公认的严重程度和条件包括beta-thalassemia承运人状态,地中海贫血媒介物,和重型地中海贫血。beta-thalassemia承运人无临床症状。除了罕见的主导形式,主题与重型地中海贫血该β或复合杂合的⁰或β⁺与地中海贫血基因,主体媒介物或复合杂合的,大多是该学科和地中海贫血大多是杂合的。上述疾病发病率的增加在地中海国家和中东,Transcaucasus,中亚、印度次大陆、远东地区和非洲。有一个公认的保护beta-thalassemia运营商恶性疟原虫负责疟疾,因为它是由其地理分布表示。然而,人口的迁移扩散全球基因(1,2]。

重型地中海贫血患者需要定期输血,以生存和管理达到相当的预期寿命延长了美德的现代治疗(2]。多次输血的主要副作用是铁过载导致继发性血色沉着病,会影响多个器官如心脏、肝、和内分泌腺体和负责赤字骨矿物质收购(3- - - - - -8]。各种研究表明,重型地中海贫血患儿患有生长迟缓,免疫功能受损,和较低的身体质量指数(8- - - - - -10]。上述治疗相关的并发症影响成骨细胞和破骨细胞之间的平衡通过干扰各种分子机制导致骨质疏松和骨折风险增加在成年期(11,12]。螯合治疗应该添加经常为了防止铁过载及其毒性作用[12,13]。然而,注射用螯合代理可以减少患者的依从性和长期存活率导致某种程度的有毒系统性铁过载。

身体成分是受许多参数包括年龄、性别、内分泌系统状态、营养和锻炼(14]。完善,上述参数受损重型地中海贫血患者除了多动症的骨髓,铁过载,减少骨矿物质密度(7,12]。然而,有限的数据对于身体成分状态发表在这个人口,特别是在成年。瘦肉组织已被证明是高度与骨矿物质密度,直到中年当脂肪量开始占更大的方差之后(12]。测定仪已被报告为一个可靠的方式来评估身体成分在不同的患者群体,包括地中海贫血(15- - - - - -18]。

本研究的目的是探讨身体成分的地位在重型地中海贫血患者使用DXA对成年的关联研究结果同年龄组。我们也试图确定区域脂肪分布在树干周围地区重型地中海贫血患者腹部相当与控制和讨论假设重型地中海贫血患者可能出现体重不足的风险。

2。材料和方法

2.1。研究人群

六十二只成年患者的诊断重型地中海贫血是指我们实验室DXA对地中海贫血单元的综合医院的评估和形成我们的学习小组。集团包括27个男性(平均年龄36岁,年龄范围26-53年)和35岁女性(平均年龄36.4岁,年龄范围21-47年)。所有女性有月经周期。所有的病人有一个建立重型地中海贫血的诊断,沿着一条常规输血计划自童年以来,即系统的输血leukoreduced的两个单位,包装红细胞每隔2 - 3周。所有患者被要求接受螯合治疗变量服从。脾切除术在21/62的病人。健康对照组包括5的同龄男性和10个健康的同龄女性。程序相关研究机构审查委员会批准的大学医院。这项研究的参与者被告知要求和之前获得知情同意参与。

2.2。身体成分和骨骼测量

体重测量精确到0,1公斤删除病人穿着轻薄的衣服和鞋子。使用安装在墙上的高度测量测距仪和记录到最近的0.1厘米。DXA对考试进行Hologic发现版的《四年防务评估》系列密度计(Hologic Inc .)、贝德福德,MA)。设备校准日报,根据制造商的说明质量控制变异系数为0.2 -0.5%。身体质量指数(BMI)是按照公斤计算/ m²。腰椎L1-L4和右臀部被扫描,随后全身测定仪进行评估身体成分,例如,身体脂肪(公斤,%)和精益质量(公斤)。区域进行测量,用任意地区的利益被手动覆盖腹部躯干脂肪在腹部和地区相关数据(公斤,%)和精益质量(千克)计算病人和控制。BMC和BMD也计算在整个身体和树干的次区域腹部。所有患者和控制被放置在全身扫描的标准定位主题在仰卧位,脚绑在一起,每个制造商的指导方针,和手平放在桌子上相邻的身体。平均扫描时间大约是7分钟。减少方差数据,进行DXA对扫描和分析由一个操作符。

所有患者的血清铁蛋白水平测定和控制血液样本。身体质量指数计算手动为每个主题。

2.3。统计分析

在这个病例对照研究中,参数(学生t以及)和非参数统计测试是用来量化(Wilcoxon)患者和对照组之间的影响研究。高度z分数计算和控制在男性和女性患者。平均值和标准偏差数据中发现Benetou et al。19]。皮尔森相关估计为了量化瘦体重之间的依赖,骨矿物质密度z成绩,高度z分数和血清铁蛋白。除此之外全身瘦腹部的质量和地区精益质量与降钙素、骨钙素、甲状旁腺素(甲状旁腺素),igf - 1,和25-OH维生素d。通常情况下,两个变量之间的相关性值大于0.6显示了积极的依赖性,这意味着这两个变量增加或减少;值小于−0.6表明,如果一个变量增加其他的减少和价值观表明之间的独立性。值小于0.05被认为是具有统计学意义。统计分析软件包R是用来进行计算。

3所示。结果

表1显示了人口和重型地中海贫血患者的临床特征。表2显示了成年男性和女性的身体成分变量重型地中海贫血患者和控制。表3显示高度和高度分数的病人和控制。各种铁蛋白之间的相关性,钙激素、瘦体重和骨矿物质密度如表所示4,5,6。

铁蛋白水平被发现使用非参数统计Wilcoxon测试异常的男性和女性患者相比,控制。统计显著性估计在男性组和女性组相比,控制,分别。

身体质量指数(BMI)只在男性患者较低,而控制()。女病人组表现出非统计性和健康的年龄组相比差异显著。骨矿物质密度(BMD)的整个身体被发现严重降低男性和女性患者控制相比,具有统计上的显著差异(男性组和对于女性组,分别地)(图1)。

表达的总体脂肪,整个身体脂肪比例和公斤,较低的男性重型地中海贫血患者相比,控制但不显示统计效应()。同样地,整个身体脂肪病人和控件(女性没有区别)。关于区域脂肪的腹部表示为躯干脂肪比例,男性病人被发现有统计学显著更少的脂肪相比,控制(),而女性患者之间没有差异观察和控制。全身肌肉被发现严重降低男性和女性群体,相对于控件(对于男性和女性,职责。)(数据2和3)。

4所示。讨论

本研究调查样品中身体成分的成年男性和女性相比重型地中海贫血患者使用DXA对研究结果与健康的年龄组。有有限的数据在文献中探索身体成分的地位在这类病人20.),尽管事实上多因子的铁过载引起的骨质疏松症主要和次要内分泌病,影响骨代谢的分子路径是良好的21,22]。大多数的患者罹患甲状腺功能减退,甲状腺素和超过一半的女性患者在雌激素治疗以维持月经周期。也有报道thalassemic患者的体重状态的概念,尤其是在儿童和青少年时期,由于受损的营养和身体活动减少(21]。

目前对成人的身体组成评估重型地中海贫血患者取得了一些观察关于脂肪和肌肉。首先,整个身体脂肪百分比显示病人和对照组之间没有统计上的显著差异。这些发现同意之前报道的数据,发现输血地中海贫血患者有较高的身体脂肪百分比与nontransfused受试者相比在控制了年龄,性别,种族(21]。然而,男性患者相比,有更少的脂肪控制虽然不是统计学意义显示脂肪组织减少的趋势。有一个男性患者体重指数= 30.4,符合肥胖和一男性患者体重指数= 16.1,符合体重不足。所有其他病人被发现在健康体重范围内。女性病人被发现有类似比例的总体脂肪相比,控制。有一个肥胖的女性患者体重指数= 33.2和6个女性患者体重指数> 25日与超重一致。这一发现没有之前报道,可能是因为研究重型地中海贫血患者关注年轻的年龄组。

然而,也有一些研究探讨代谢综合征的共存地中海贫血患者轻微,有人建议,代谢综合征的患病率与性别和年龄没有关系,这些病人刚刚高BMI (23]。也被报道,地中海贫血患者小有更好lipidemic和代谢剖面;然而,女性似乎至少同样防止心血管疾病的风险比男性(24]。有趣的是,躯干脂肪在腹部的区域分布显示了男性患者和控制之间的统计上的显著差异(),这不是女性患者观察和控制()。也许是推测性可以是一个重要的因素,但理解重型地中海贫血患者的代谢路径的机制需要进一步探索。

最终地位之间的病人和控制被发现明显不同(女性患者和控制之间);即重型地中海贫血患者达到了一个较短的高度作为成年人(表3)。然而,这并不是观察到男性患者和控制()。男性控制的小样本可能会影响这一观点需要进一步研究在更大的群体。

另一个观察是精益质量低的男性和女性成人患者中与控制(在两组)。大约三分之二的患者(41/62)没有进行脾切除术。尽管如此,精益质量的一个因素似乎受损的成年患者的男女重型地中海贫血。我们的数据也证实,病人的总BMD低于控制。有数据发表的文献证明thalassemic患者的骨质疏松症是一种公认的副作用并解释这个过程中涉及的分子路径(8,11,16,25]。

激素和钙之间的相关性研究进行的瘦体重thalassemic病人(表5),无显著相关性。有趣的是,有一个显著相关性之间的男性患者腹部肌肉和igf - 1 ()(表6)。

黄等。22)最近公布了地中海贫血患者性腺机能减退和身体成分的相关性,发现这个内分泌紊乱变弱的强度muscle-bone关系在男性但加强正相关骨骼肌肉和脂肪量的女性。性腺机能减退、糖尿病、甲状腺功能减退、hypoparathyroidism是公认的并发症在地中海贫血患者(5]。螯合疗法改善报告改善的新内分泌失调和稳定先前存在的疾病(12,13]。可怜的患者依从性对螯合疗法会增加患内分泌紊乱的风险影响身体成分的地位。瘦体重之间的相关性研究,骨矿物质密度z分数,和高度z分数之间的男性和女性患者血清铁蛋白水平无统计学意义(表4)。

这项研究有一些局限性。首先,患者的数量是相对较小的,因为医院转诊单位负责100重型地中海贫血患者。第二,我们可以招募只有15控制由于执行上述扫描限制可用性为研究目的。为每个病人缺乏数字档案也很难收集所有患者的临床信息关于内分泌状态形成我们的研究小组和相关身体成分的发现。

身体成分在成人重型地中海贫血患者相比似乎截然不同的特点,在儿科人口和青少年患有这种疾病。这可能意味着严重的全身骨密度下降和精益质量是一个常数发现男性和女性患者而区域主干在腹部脂肪较低只有在男性患者相比,控制。

相互竞争的利益

作者宣称没有利益冲突。