性发展障碍(DSD)和性腺机能减退基因异构和包括一个广泛的表型。生物学和医学的最新进展介绍了令人印象深刻的改善临床管理和结构的研究,主要集中在新技术研究其遗传特性和其病理机制。知识和理解这些条件导致成功的疗法的发展和新型工具来描述他们和提供更好的护理病人。因此,DSD和性腺机能减退都代表一个重要的研究和临床领域。
这特殊的问题提出了一系列文章主要反映出表征困难DSD四篇论文,遗传学的进步两篇论文的DSD hypogonadotropic性腺机能减退的一篇论文,主要男性性腺机能减退的临床表现,如细精管发育不全在一个纸,和长期跟踪的女性hypergonadotropic性腺机能减退在一个纸,以及芳香化酶过剩综合症的临床和分子数据在一个复杂的协会的纸和一个有趣的评论在雄性动物的雄性激素和脂肪组织在一个纸。
Juniarto和他的同事们在他们的论文中“应用程序的新分类性发展的障碍患者在印尼”从印度尼西亚表明患者和一般社会的意见DSD,经济背景的病人,和缺乏健康保险可以影响的复杂管理DSD负面的方式。也许,这些情况并不局限于印尼,但欠发达国家,初级卫生保健和教育工作者有必要防止发病率和死亡率在某些情况下。Hersmus和他的同事们在他们的论文中“延迟识别性发展的障碍(DSD):一个错失的机会”恶性生殖细胞肿瘤的早期诊断报告三个独立的男性生殖细胞肿瘤患者回顾性公认DSD,再次显示,在发达国家,但是现在的underdiagnosis DSD新生儿和早期的显著相关性和正确评价识别个体患性腺的肿瘤发展。温斯迟的论文清单”的结构性描述深表型在性发育障碍”提出一个有趣的检查表结构描述的生殖腺和内部性导管使用视频内镜和腹腔镜检查,这有助于全面的定义在DSD深表型的变化。Veiga-Junior和他的同事们在他们的论文中“临床和实验的特征区分46,XY DSD由于部分雄激素不敏感和5α还原酶2型缺陷”,评估患者58性歧义,46,XY染色体组型,和正常的睾丸激素分泌,报道临床和实验室的功能,如血缘关系,家族复发,严重模糊的生殖器,阴茎的长度,和T / DHT比率,这可能区分46,XY DSD由于部分雄激素不敏感和5α还原酶缺乏症。
巴巴罗和他的同事们在他们的论文中“Multigeneration继承通过肥沃的XX航空公司的NR0B1(DAX1)轨迹重复与孤立的XY家族的女性性腺的发育不全”另一个标识NR0B1重复与孤立的XY两姐妹性腺的发育不全和x染色体遗传模式。他们还研究了三个肥沃的女性携带者三个不同的小NR0B1轨迹重复并没有发现明显的扭曲x染色体的失活,暗示NR0B1超表达不影响卵巢功能。Mooslehner和他的同事们在他们的论文中“androgen-receptor-interacting蛋白质的细胞模型条件分析”报告的初步结果,使未来的研究关注取代野生型与突变AR雄激素受体(AR)发现的差异蛋白质相互作用引起的基于“增大化现实”技术突变参与部分雄激素不敏感综合征。
Beate和他的同事们在他们的论文中“遗传孤立hypogonadotropic性腺机能减退:激性腺素释放素受体的作用和其他基因”展示了一个有趣的修订的遗传学孤立hypogonadotropic性腺机能减退和灭活突变的重要性在垂体促性腺激性腺素释放素抗受体诱导患者normosmic孤立hypogonadotropic性腺机能减退。Pacenza和他的同事们在他们的论文中“细精管发育不全综合征的临床表现:差异根据时代”,94细精管发育不全综合症患者,评估显示,46.8%被诊断为11至20年,可能是因为现在儿科医生更意识到孩子和青少年神经发育障碍和隐睾症应该追究这个染色体异常。Pantelis和他的同事们在他们的论文中“长期跟踪的青少年和年轻成年女性hypergonadotropic性腺机能减退”显示所有青春期前的女孩,少年,或者年轻的女人被诊断为原发性卵巢功能不全应该进行广泛的研究,由一群专家介绍中心,和最后的决定应采取的治疗病人和她的医生。
根据和他的同事们在他们的论文中“分子基地和表型的决定因素芳香化酶过剩综合症”表明,芳香化酶过度综合征代表小说功能模型的突变导致人类遗传疾病的男性女乳症的特征。Mammi和他的同事们在他们的论文中“男性雄激素和脂肪组织:一个复杂的和互惠的相互作用”报道一个有趣的修订对男性的雄激素和脂肪组织之间的联系。作者得出的结论是,足够的水平和循环性激素平衡是必要的,保持一个正确的脂肪组织的分布和大小,进而是基本保持正常的生殖和性功能。
DSD和性腺机能减退是推进我们的理解,我们希望读者会发现这一点特殊的问题愉快的和有用的临床实践。此外,我们想借此机会表达我们的感激和感谢所有作者选择参与这个问题的高级论文提交。我们也感谢评审人员的时间和专业知识以及Editor-Chief国际内分泌学杂志给我们发布这一重要的荣誉特殊的问题。享受这特殊的问题DSD和性腺机能减退!
吉尔Guerra-Junior
安娜克劳迪娅Latronico
奥拉夫Hiort
Rodolfo雷伊