检查表的结构描述深表型性发展的障碍

文摘

本文解决了问题,如何深表型的变化性发展的障碍(DSD)是适当的。这是一个有关的问题,因为广泛的表型变异发生在性腺和性管道。视频内镜和腹腔镜技术的进步,新的见解性腺的和性导管解剖是新兴的。到目前为止,试图规范诊断方法,特别是如何记录这些结果尚未公布。我们提出一个标准化的考试时间表。它由5相关的解剖特征的照片。腹腔镜检查,它包括两个图片的性腺和两侧性导管和前方的影像空间。输尿管的孔的检查,内镜后尿道,泌尿生殖窦建议衍生物。坚持标准化的时间表和图像存储增强病人的自主权,因为他们可以携带考试第二意见不需要重复检查。医生和科学家创建一个结构化图像库,便于临床结果的比较,研究基因型表型关联,可能导致更好的分类。

1。介绍

大多数疾病的性发育的特点是一个特定的表型。表型变异外生殖器激发了众多的分类系统。性腺的“深度”表型和性导管系统尚未解决。这些器官的变化可以发现只有通过成像过程或直视。这些细节是临床相关的知识管理。诊断重要突变分析时,激素水平也难有定论。性腺的解剖学的决定也可能影响活检或执行去势。性发育失调是罕见的,详细分类的发展困难。

Videoendoscopic检查技术现在广泛使用。他们允许的检测和成像无损成像程序上依稀可见的结构。此外,图像可以很容易存储和复制的病人自己的目的。这些图像也可以促进跨学科DSD团队的成员之间的沟通。明智的决策对生殖器手术或去势关键取决于了解个人的解剖学的偏离是什么定义为“正常”。

此外,可能会有一个科学的兴趣解体genotype-phenotype关系。许多新的突变导致DSD每年被发现。有关这些新发现的详细检查“深度”在泌尿生殖表型变异可能培养洞察力的基因功能的发展。

尽管高度可变的解剖学、影响个人和他们的家人问同样的问题。性腺可以安全地保留吗?有需要手术,结果将会怎样?

去势和生殖器手术是有争议的问题上,争论的一部分是关于诊断的不确定性和缺乏标准化的程序。这篇文章提供了一个标准化的概念在内镜和腹腔镜检查拍摄的图像的存储。

2。患者和方法

在2002年到2011年,68例DSD接受诊断评估机构。

我们的报道、图片和视频获得考试期间各种障碍的性发展进行了综述。所有患者腹腔镜检查,内镜或都包括在内。

膀胱镜检查和genitoscopies关注尿道解剖进行了复查,特别是后尿道。

综述了腹腔镜图像重点性腺的和性导管变化在相同的障碍。诊断和恢复程序自己在表1。

3所示。结果

膀胱镜检查的回顾和genitoscopies显示一个不同的数字图像存储为每个检查。比较后的图像部分性腺的发育不全患者的尿道,尿道下裂,许多变体囊状的地区被发现。图1显示了这些变化的例子。

先天性肾上腺增生患者,类似的变化被发现阴道的入口处泌尿生殖窦(图2)。患者总性腺的发育不全,影响性腺的发展变化是特别感兴趣的。大小和形状的性腺不同从真正的条纹到卵圆形。这种可变性的例子和性腺肿瘤发生的一个例子是描绘在图3。

性腺在雄激素不敏感非常类似于正常的睾丸,显著变化在他们的本地化和缪(沃尔弗氏)结构甚至缪氏结构明显。图4显示的例子。

这些例子令人信服地表明,截然不同的“深度表型”可能存在在一个给定的障碍。这些观察结果促使我们推荐一种标准化的考试时间表与精确的建议采取何种图像。摄影的观点被称为定义的解剖标志如图5和6。

4所示。讨论

我们自己的经验,回顾文献显示宽变化的诊断程序和术语用来描述深在DSD表型。我们关注内镜和腹腔镜检查,因为相对于侵入性调查他们允许最好的可视化。然而,技术和报告的研究结果也可能变更,我们得出的结论是,外科评估和定义的标准化图像存储将是最有用的。基于66年重新评估各种DSD治疗患者在我们的机构,我们提出考试安排如上所示。所有的观点是明确的,是指稳定的解剖标志,很容易适用。

存储的图像有利于感兴趣的个人和那些提供咨询或治疗。DSD需要一个全面的方法,以及团队成员之间的沟通可能会更有效率,当可以轻松地共享相关的解剖细节(1]。病人和医生都可以获得稀有第二意见或有争议的临床情况。

记录详细解剖发现,高质量可能会改善未来结果的研究。大小、形状和表面解剖性腺是高度可变的,和这些因素可能与个体肿瘤相关的风险。内窥镜发现对生殖器重建的计划很重要。膀胱颈部和阴道之间的距离融合对阴道重建和自制(很重要2]。异常的verum montanum很常见,导致尿液的涌入。尿道阴道维度和关系是重要的性功能。描述了几种无创性成像过程(3),但内镜和腹腔镜检查质量的小型手机结构的可视化是未经雕琢4]。

对于大多数罕见的条件下,研究急需但很难获得结果。以标准化的方式拍摄的图像可以集中创建更大的患者群体。他们可以分析应用清单,interobserver偏见和观察者偏见是可以解决的。表型特征也可以回顾性评估。这可能会促进临床决策,创建一个参照数据基础为未来的调查,并提高质量通过消除矛盾的术语。此外,正常表现型的定义是在不断进化5]。内窥镜成像技术不仅描绘病理结果,还提供一个全面的定义正常表型及其变化。

引用

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2. r . c .溜冰场、m·c·亚当斯和r . Misseri”的新分类生殖器模棱两可和泌尿生殖窦异常,“英国国际泌尿学杂志》上,卷95,不。4、638 - 642年,2005页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
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4. b . a . Vanderbrink r . c .溜冰场,m·p·凯恩et al。“术前genitography先天性肾上腺增生情况下影响手术方法化genitoplasty ?”泌尿学杂志,卷184,不。4、补充,1793 - 1798年,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
5. l . w # xfc; nsch和j·m·Schober”成像和考试策略正常男性和女性的性发展和解剖学,”临床内分泌学与代谢的最佳实践与研究,21卷,不。3、367 - 379年,2007页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索

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