国际内分泌学杂志gydF4y2Ba
评论文章gydF4y2Ba

芳香化酶的分子基础和表型决定因素过度综合征gydF4y2Ba

表1gydF4y2Ba

总结临床研究的男性患者芳香化酶过度综合征(修改从[gydF4y2Ba4gydF4y2Ba])。gydF4y2Ba
(一)gydF4y2Ba
家庭gydF4y2Ba 家人gydF4y2Ba 家庭BgydF4y2Ba 家庭CgydF4y2Ba 家庭DgydF4y2Ba 家庭EgydF4y2Ba
突变类型gydF4y2Ba 重复gydF4y2Ba 重复gydF4y2Ba 删除gydF4y2Ba 删除gydF4y2Ba 删除gydF4y2Ba
启动子参与gydF4y2BaCYP19A1gydF4y2Ba超表达gydF4y2Ba CYP19A1gydF4y2Ba CYP19A1gydF4y2Ba CYP19A1gydF4y2Ba DMXL2gydF4y2Ba DMXL2gydF4y2Ba
1gydF4y2Ba 2gydF4y2Ba 3gydF4y2Ba 4gydF4y2Ba 5gydF4y2Ba 6gydF4y2Ba 7gydF4y2Ba 8gydF4y2Ba 9gydF4y2Ba 10gydF4y2Ba
检查年龄(年)gydF4y2Ba 66年gydF4y2Ba 15gydF4y2Ba 20.gydF4y2Ba 15gydF4y2Ba 15gydF4y2Ba 13gydF4y2Ba 42gydF4y2Ba 9gydF4y2Ba 12gydF4y2Ba 13gydF4y2Ba
<表型研究>gydF4y2Ba
男性女乳症(坦纳乳房阶段)gydF4y2Ba 2gydF4y2Ba 2gydF4y2Ba 2gydF4y2Ba 3gydF4y2Ba 4gydF4y2Ba 4gydF4y2Ba 4gydF4y2Ba 3gydF4y2Ba 4gydF4y2Ba 4gydF4y2Ba
男性女乳症(年)gydF4y2Ba 13gydF4y2Ba 13gydF4y2Ba 10gydF4y2Ba 11gydF4y2Ba 12gydF4y2Ba 11gydF4y2Ba 11gydF4y2Ba 7gydF4y2Ba 9gydF4y2Ba 10gydF4y2Ba
乳房切除术(年)gydF4y2Ba 没有gydF4y2Ba 是的(15)gydF4y2Ba 没有gydF4y2Ba 是的(15)gydF4y2Ba 是的(15)gydF4y2Ba 是的(13)gydF4y2Ba 没有gydF4y2Ba 没有gydF4y2Ba 是的(12)gydF4y2Ba 是的(13)gydF4y2Ba
睾丸(毫升)gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba 12gydF4y2Ba 12gydF4y2Ba 12gydF4y2Ba 12gydF4y2Ba 12gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba 3gydF4y2Ba 12gydF4y2Ba 20.gydF4y2Ba
阴毛坦纳(阶段)gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba 2 - 3gydF4y2Ba 4gydF4y2Ba 5gydF4y2Ba 4gydF4y2Ba 3gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba 1gydF4y2Ba 3gydF4y2Ba 4gydF4y2Ba
面部毛发gydF4y2Ba 正常的gydF4y2Ba 稀缺的gydF4y2Ba 稀缺的gydF4y2Ba 正常的gydF4y2Ba 缺席gydF4y2Ba 缺席gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba 缺席gydF4y2Ba 缺席gydF4y2Ba 缺席gydF4y2Ba
身高(SDS)gydF4y2Ba一个gydF4y2Ba −1.2gydF4y2Ba −0.3gydF4y2Ba + 0.4gydF4y2Ba + 0.8gydF4y2Ba −2.0gydF4y2Ba −1.0gydF4y2Ba −1.6gydF4y2Ba + 2.7gydF4y2Ba ±0gydF4y2Ba + 1.8gydF4y2Ba
骨龄(年)gydF4y2BabgydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba 16.0gydF4y2Ba 16.0gydF4y2Ba 13.5gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba 13.0gydF4y2Ba 15.0gydF4y2Ba 17.0gydF4y2Ba
生育(精子发生)gydF4y2Ba 是的gydF4y2Ba 吗?gydF4y2Ba (是的)gydF4y2BahgydF4y2Ba 吗?gydF4y2Ba 吗?gydF4y2Ba 吗?gydF4y2Ba 是的gydF4y2Ba 吗?gydF4y2Ba 吗?gydF4y2Ba 吗?gydF4y2Ba
<内分泌研究>gydF4y2BacgydF4y2Ba BgydF4y2Ba BgydF4y2Ba 年代gydF4y2Ba BgydF4y2Ba 年代gydF4y2Ba BgydF4y2Ba 年代gydF4y2Ba BgydF4y2Ba 年代gydF4y2Ba BgydF4y2Ba 年代gydF4y2Ba BgydF4y2Ba BgydF4y2Ba 年代gydF4y2Ba BgydF4y2Ba 年代gydF4y2Ba BgydF4y2Ba 年代gydF4y2Ba
在Dx > 刺激gydF4y2Ba
LH(个人/毫升)gydF4y2Ba 促gydF4y2BaegydF4y2Ba 3.8gydF4y2Ba 2.3gydF4y2Ba 14.3gydF4y2Ba 2.1gydF4y2Ba 17.0gydF4y2Ba 2.4gydF4y2Ba 29.4gydF4y2Ba 1.9gydF4y2Ba 40.6gydF4y2Ba 1.8gydF4y2Ba 69.2gydF4y2Ba 1.1gydF4y2Ba 11.5gydF4y2Ba 0.6gydF4y2Ba 39.5gydF4y2Ba 6.7gydF4y2Ba 14.8gydF4y2Ba
LH(个人/毫升)gydF4y2Ba 促性腺激素(后启动)gydF4y2BafgydF4y2Ba 1.8gydF4y2Ba 9.5gydF4y2Ba 1.3gydF4y2Ba 10.7gydF4y2Ba
FSH(个人/毫升)gydF4y2Ba 促gydF4y2BaegydF4y2Ba 1.7gydF4y2Ba 3.1gydF4y2Ba 5.3gydF4y2Ba < 0.5gydF4y2Ba 1.2gydF4y2Ba 0.9gydF4y2Ba 2.4gydF4y2Ba 1.4gydF4y2Ba 4.2gydF4y2Ba 2.0gydF4y2Ba 7.8gydF4y2Ba 3.2gydF4y2Ba 6.6gydF4y2Ba 0.6gydF4y2Ba 2.9gydF4y2Ba 0.7gydF4y2Ba 1.0gydF4y2Ba
FSH(个人/毫升)gydF4y2Ba 促性腺激素(后启动)gydF4y2BafgydF4y2Ba 2.6gydF4y2Ba 3.2gydF4y2Ba < 0.5gydF4y2Ba 0.9gydF4y2Ba
催乳素(ng / ml)gydF4y2Ba 4.3gydF4y2Ba 5.3gydF4y2Ba 8.2gydF4y2Ba 9.1gydF4y2Ba 11.3gydF4y2Ba 18.8gydF4y2Ba
ΔgydF4y2Ba4gydF4y2Ba(ng / mL)gydF4y2Ba 0.5gydF4y2Ba 1.1gydF4y2Ba 1.2gydF4y2Ba 0.6gydF4y2Ba 0.7gydF4y2Ba 2.4gydF4y2Ba 2.9gydF4y2Ba
T (ng / mL)gydF4y2Ba 人类绒毛膜促性腺gydF4y2BaggydF4y2Ba 2.9gydF4y2Ba 1.6gydF4y2Ba 2.2gydF4y2Ba 4.0gydF4y2Ba 2.6gydF4y2Ba 7.2gydF4y2Ba 1.4gydF4y2Ba 7.9gydF4y2Ba 0.6gydF4y2Ba 3.6gydF4y2Ba 2.4gydF4y2Ba 3.2gydF4y2Ba 9.7gydF4y2Ba
DHT (ng / mL)gydF4y2Ba 0.4gydF4y2Ba 0.2gydF4y2Ba 0.4gydF4y2Ba 1.2gydF4y2Ba
抑制素B (pg / mL)gydF4y2Ba 61.6gydF4y2Ba 74.6gydF4y2Ba 83.5gydF4y2Ba 75.2gydF4y2Ba
EgydF4y2Ba1gydF4y2Ba(pg / mL)gydF4y2Ba 157年gydF4y2Ba 120年gydF4y2Ba 124年gydF4y2Ba 57gydF4y2Ba 63年gydF4y2Ba 53gydF4y2Ba
EgydF4y2Ba2gydF4y2Ba(pg / mL)gydF4y2Ba 29日gydF4y2Ba 15gydF4y2Ba 22gydF4y2Ba 59gydF4y2Ba 56gydF4y2Ba 38gydF4y2Ba 24gydF4y2Ba 19gydF4y2Ba 25gydF4y2Ba 58gydF4y2Ba
EgydF4y2Ba2gydF4y2Ba/ T比值(×10gydF4y2Ba3gydF4y2Ba)gydF4y2Ba 10.0gydF4y2Ba 9.4gydF4y2Ba 10.0gydF4y2Ba 14.8gydF4y2Ba 21.5gydF4y2Ba 27.1gydF4y2Ba 31.7gydF4y2Ba 10.4gydF4y2Ba 18.1gydF4y2Ba
(b)gydF4y2Ba
家庭gydF4y2Ba 家庭FgydF4y2Ba 家庭GgydF4y2Ba 家庭HgydF4y2Ba 零星的gydF4y2Ba
突变类型gydF4y2Ba 删除gydF4y2Ba 反演gydF4y2Ba 反演gydF4y2Ba 反演gydF4y2Ba
启动子参与gydF4y2BaCYP19A1gydF4y2Ba超表达gydF4y2Ba DMXL2gydF4y2Ba CGNL1gydF4y2Ba MAPK6gydF4y2Ba TMOD3gydF4y2Ba TLN2gydF4y2Ba
11gydF4y2Ba 12gydF4y2Ba 13gydF4y2Ba 14gydF4y2Ba 15gydF4y2Ba 16gydF4y2Ba 17gydF4y2Ba 18gydF4y2Ba 19gydF4y2Ba 20.gydF4y2Ba 21gydF4y2BajgydF4y2Ba 22gydF4y2Ba 23gydF4y2Ba
检查年龄(年)gydF4y2Ba 69年gydF4y2Ba 35gydF4y2Ba 44gydF4y2Ba 45gydF4y2Ba 9gydF4y2Ba 8gydF4y2Ba 13gydF4y2Ba 10gydF4y2Ba 35gydF4y2Ba 7gydF4y2Ba 13gydF4y2Ba 17gydF4y2Ba 36gydF4y2Ba
<表型研究>gydF4y2Ba
男性女乳症(坦纳乳房阶段)gydF4y2Ba 是的gydF4y2Ba我gydF4y2Ba 是的gydF4y2Ba我gydF4y2Ba 是的gydF4y2Ba我gydF4y2Ba 是的gydF4y2Ba我gydF4y2Ba 2gydF4y2Ba 3gydF4y2Ba 3gydF4y2Ba 3gydF4y2Ba 是的gydF4y2Ba 3gydF4y2Ba 5gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba 是的gydF4y2Ba
男性女乳症(年)gydF4y2Ba 吗?gydF4y2Ba 吗?gydF4y2Ba 吗?gydF4y2Ba 吗?gydF4y2Ba 8gydF4y2Ba 8gydF4y2Ba 11gydF4y2Ba 10gydF4y2Ba 5gydF4y2Ba 5gydF4y2Ba 8gydF4y2Ba 7gydF4y2Ba 吗?gydF4y2Ba
乳房切除术(年)gydF4y2Ba 是的gydF4y2Ba我gydF4y2Ba 是的gydF4y2Ba我gydF4y2Ba 是的gydF4y2Ba我gydF4y2Ba 是的gydF4y2Ba我gydF4y2Ba 没有gydF4y2Ba 没有gydF4y2Ba 是的(?)gydF4y2Ba 是的(?)gydF4y2Ba 是的(16)gydF4y2Ba 没有gydF4y2Ba 是的(?)gydF4y2Ba 是的(?)gydF4y2Ba 是的(19)gydF4y2Ba
睾丸(毫升)gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba 2gydF4y2Ba 1.5gydF4y2Ba 2gydF4y2Ba 2gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba 正常的gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba
阴毛坦纳(阶段)gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba 1gydF4y2Ba 1gydF4y2Ba 2gydF4y2Ba 1gydF4y2Ba 正常的gydF4y2Ba 1gydF4y2Ba 2 - 3gydF4y2Ba(21.0)gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba
面部毛发gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba 缺席gydF4y2Ba 缺席gydF4y2Ba 缺席gydF4y2Ba 缺席gydF4y2Ba 缺席gydF4y2Ba 缺席gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba 稀缺的gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba
身高(SDS)gydF4y2Ba一个gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba ~−1.5gydF4y2Ba ~−1.5gydF4y2Ba ~−1.5gydF4y2Ba + 1.4gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba + 2.0gydF4y2Ba + 2.4gydF4y2Ba 短gydF4y2Ba > + 2.5gydF4y2Ba −1.6 (21.0)gydF4y2Ba 短gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba
骨龄(年)gydF4y2BabgydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba 12.5gydF4y2Ba 13.0gydF4y2Ba 15.0gydF4y2Ba 14.5gydF4y2Ba
(12.5)gydF4y2Ba		 N.E.gydF4y2Ba 13.0gydF4y2Ba
(5.5)gydF4y2Ba		 17.0gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba N.E.gydF4y2Ba
生育(精子发生)gydF4y2Ba 是的gydF4y2Ba 是的gydF4y2Ba 是的gydF4y2Ba 是的gydF4y2Ba 吗?gydF4y2Ba 吗?gydF4y2Ba 吗?gydF4y2Ba 吗?gydF4y2Ba 是的gydF4y2Ba 吗?gydF4y2Ba 吗?gydF4y2Ba 吗?gydF4y2Ba 吗?gydF4y2Ba
<内分泌研究>gydF4y2BacgydF4y2Ba BgydF4y2Ba BgydF4y2Ba BgydF4y2Ba BgydF4y2Ba BgydF4y2Ba BgydF4y2Ba BgydF4y2Ba 年代gydF4y2Ba BgydF4y2Ba BgydF4y2Ba BgydF4y2Ba BgydF4y2Ba 年代gydF4y2Ba BgydF4y2Ba
在Dx > 刺激gydF4y2Ba
LH(个人/毫升)gydF4y2Ba 促gydF4y2BaegydF4y2Ba 0.2gydF4y2Ba 3.5gydF4y2Ba 1.7gydF4y2Ba 3.0gydF4y2Ba 0.2gydF4y2Ba < 0.1gydF4y2Ba 2.6gydF4y2Ba 6.3gydF4y2Ba 1.5gydF4y2Ba 1.7gydF4y2Ba 0.1gydF4y2Ba 2.6gydF4y2Ba 10.0gydF4y2Ba 4.3gydF4y2Ba
LH(个人/毫升)gydF4y2Ba 促性腺激素(后启动)gydF4y2BafgydF4y2Ba
FSH(个人/毫升)gydF4y2Ba 促gydF4y2BaegydF4y2Ba 1.4gydF4y2Ba 2.3gydF4y2Ba 0.8gydF4y2Ba 0.8gydF4y2Ba 1.4gydF4y2Ba 0.5gydF4y2Ba 0.8gydF4y2Ba 1.2gydF4y2Ba 1.2gydF4y2Ba 1.5gydF4y2Ba 0.3gydF4y2Ba < 0.1gydF4y2Ba < 0.1gydF4y2Ba 2.7gydF4y2Ba
FSH(个人/毫升)gydF4y2Ba 促性腺激素(后启动)gydF4y2BafgydF4y2Ba
催乳素(ng / ml)gydF4y2Ba
ΔgydF4y2Ba4gydF4y2Ba(ng / mL)gydF4y2Ba 1.4gydF4y2Ba 0.4gydF4y2Ba 1.7gydF4y2Ba 0.5gydF4y2Ba 0.3gydF4y2Ba < 0.3gydF4y2Ba 0.9gydF4y2Ba 1.5gydF4y2Ba 1.3gydF4y2Ba 0.8gydF4y2Ba 0.3gydF4y2Ba 2.4gydF4y2Ba 0.9gydF4y2Ba
T (ng / mL)gydF4y2Ba 人类绒毛膜促性腺gydF4y2BaggydF4y2Ba 2.6gydF4y2Ba 2.5gydF4y2Ba 2.1gydF4y2Ba 2.5gydF4y2Ba < 0.1gydF4y2Ba < 0.1gydF4y2Ba 2.7gydF4y2Ba 9.2gydF4y2Ba 2.7gydF4y2Ba 3.2gydF4y2Ba < 0.1gydF4y2Ba 1.2gydF4y2Ba 3.8gydF4y2Ba 2.3gydF4y2Ba
DHT (ng / mL)gydF4y2Ba 0.2gydF4y2Ba 0.5gydF4y2Ba
抑制素B (pg / mL)gydF4y2Ba
EgydF4y2Ba1gydF4y2Ba(pg / mL)gydF4y2Ba 32gydF4y2Ba 34gydF4y2Ba 59gydF4y2Ba 34gydF4y2Ba 26gydF4y2Ba 41gydF4y2Ba 77年gydF4y2Ba 86年gydF4y2Ba 903年gydF4y2Ba 119年gydF4y2Ba 544年gydF4y2Ba 556年gydF4y2Ba
EgydF4y2Ba2gydF4y2Ba(pg / mL)gydF4y2Ba 10gydF4y2Ba 19gydF4y2Ba 24gydF4y2Ba 31日gydF4y2Ba 11gydF4y2Ba 7gydF4y2Ba 25gydF4y2Ba 40gydF4y2Ba 223年gydF4y2Ba 15gydF4y2Ba 178年gydF4y2Ba 392年gydF4y2Ba
EgydF4y2Ba2gydF4y2Ba/ T比值(×10gydF4y2Ba3gydF4y2Ba)gydF4y2Ba 3.8gydF4y2Ba 7.6gydF4y2Ba 11.4gydF4y2Ba 12.4gydF4y2Ba 9.3gydF4y2Ba 14.8gydF4y2Ba 69.6gydF4y2Ba 148.3gydF4y2Ba 170.4gydF4y2Ba
SDS:标准差分数;Dx:诊断;Tx:治疗;LH:促黄体激素;FSH:促卵泡激素;ΔgydF4y2Ba4gydF4y2Ba答:雄烯二酮;T:睾酮;DHT:二氢睾酮;gydF4y2Ba
EgydF4y2Ba1gydF4y2Ba:雌激素酮;EgydF4y2Ba2gydF4y2Ba:雌二醇;促:促性腺激素释放激素;人类绒毛膜促性腺:人体绒毛膜促性腺激素;N.E.:不检查;B:基底;和S:刺激。gydF4y2Ba
异常的临床发现的词语。gydF4y2Ba
异常低的激素值是粗体的,突显出激素异常高值。gydF4y2Ba
一个gydF4y2Ba评估年龄和ethnicity-matched增长引用;山庄≥+ 2.0 SD或低于≤2.0−SD被认为是异常。gydF4y2Ba
bgydF4y2Ba评估Tanner-Whitehouse 2方法标准化的日本或白种人Greulich-Pyle方法;骨龄加速时被评为先进一年或更多。gydF4y2Ba
cgydF4y2Ba评估的同龄男性的参考数据,除了抑制素B和EgydF4y2Ba1gydF4y2Ba已经与数据从19岁成年男性。gydF4y2Ba
dgydF4y2Ba接受芳香化酶抑制剂(阿那曲唑)。gydF4y2Ba
egydF4y2Ba100年促gydF4y2BaμgydF4y2Bag / mgydF4y2Ba2gydF4y2Ba(max。100年gydF4y2BaμgydF4y2Bag)丸注射。血液采样(0),30、60、90和120分钟。gydF4y2Ba
fgydF4y2Ba促性腺激性腺素释放素100测试启动后gydF4y2BaμgydF4y2Bag贝聿铭连续5天。gydF4y2Ba
ggydF4y2Ba人类绒毛膜促性腺3000 IU / mgydF4y2Ba2gydF4y2Ba连续3天(max 5000 IU)即时消息;血液采样在第1和4天。gydF4y2Ba
hgydF4y2Ba虽然gydF4y2Ba 3尚未生了一个孩子,他有正常的精子发生精液体积为2.5毫升(参考价值:> 2毫升),精子数为105×10gydF4y2Ba6gydF4y2Ba/毫升(> 20×10gydF4y2Ba6gydF4y2Ba/毫升),精子总数为262.5×10gydF4y2Ba6gydF4y2Ba(> 40×10gydF4y2Ba6gydF4y2Ba)、能动的细胞70%(> 50%),和正常形态精子77% (> 30%)。gydF4y2Ba
我gydF4y2Ba据说这四个病人所需男子女性型乳房,乳房切除术(年龄未知)。gydF4y2Ba
jgydF4y2Ba妹妹有巨乳房,大子宫,月经;父母的表型并没有被描述。gydF4y2Ba
1.0 SI单位的转换因子:LH (IU / L), FSH 1.0 (IU / L), EgydF4y2Ba1gydF4y2Ba3.699 (pmol / L), EgydF4y2Ba2gydF4y2Ba3.671 (pmol / L),ΔgydF4y2Ba4gydF4y2Ba(3.492 nmol / L), T 3.467 nmol / L)。gydF4y2Ba