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芳香化酶的分子基础和表型决定因素过度综合征
图3
CYP19A1
DMXL2-CYP19A1
CYP19A1
CYP19A1
CYP19A1
CYP19A1
4
真沸点
结构和功能属性融合的外显子。(a)的示意图表示基因组重排和信使rna结构。白色的黑盒外显子2显示翻译区和编码区域,分别。基因组,条纹和画箭头表示非编码和编码外显子,分别为(5′→3′)。蓝线的反向基因区域划定。信使rna,彩色条纹框代表每个基因的非编码区域。的嵌合的mRNA有两个翻译起始密码子,因此不仅是注定要产生蛋白质也是一个47个氨基酸蛋白质预测接受nonsense-mediated mRNA衰变(NMD)。删除和反演类型与邻近基因的杂合的障碍(删除或断开之间的非编码外显子(s)和以下编码外显子)。反演亚型1是伴随着反演的八11外显子1,反演亚型2与placenta-specific的反演外显子I.1。(b)的表达模式和五个相邻基因嵌合基因的形成(]。相对mRNA水平对在正常的人体组织。
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