4 CYP19A1 4 DMXL2 GLDN DMXL2 CYP19A1 4 DMXL2 复制和删除的示意图表示确认AEXS患者。(一)家庭a和B的串联重复]。基因组:重复(黄色框)包括七11非编码外显子1的。信使rna:一种罕见的成绩单显示的顺序。外显子的3′端I.4的5′端与外显子I.8。(b)家庭C[的删除]。基因组:删除(灰色区域)包括外显子2-43和外显子5 - 10。信使rna:一种罕见的嵌合基因的序列记录。外显子1组成的一个非编码区,编码区是拼接的共同受体网站上外显子2。(c)删除的家庭D-F []。基因组:删除(灰色区域)包括外显子2-43。信使rna:一种罕见的嵌合基因的序列记录是划定。信使rna的结构是一样的,在家庭中发现C。