文摘

低骨质密度(BMD),一个经典的与年龄相关的健康问题和一个已知的健康关心公平剥皮,薄,绝经后的白人女性,发现普遍的个人发展/智障(D / id)。BMD的共识是降低男性和女性与D / ID。保持良好的骨骼健康是很重要的对于这个人口作为非语言个人骨折可能未被发现,导致增加独立的发病率和进一步的损失。本文提供了一个全面的概述与D / ID骨骼健康的成年人,骨折的风险,以及与一般老化的人口。我们将特别关注两种常见的骨骼健康发育障碍,唐氏综合症(DS)和脑瘫(CP)和将讨论骨密度和骨折率在这些复杂的人群。获得更大的理解中是如何影响骨骼健康患者D / ID可能会导致更好的定制治疗这些特定人群。

1。介绍

发育障碍(DD)是一组严重的慢性疾病,是由于物理障碍,认知,演讲,语言,心理,或自我保健领域体现在发育期间(22岁)以下1]。智力残疾(ID)是一种残疾,其特征是很大的局限性在智力功能和适应性行为,涵盖许多日常社会和实践技能。这个障碍是在18岁之前2]。ID被分类通过在智商测试中表现为轻度(智商69 - 55)、中度(智商54-40),重度智商(IQ 39-25)或深刻的(< 25)。这些短裤通常基于测试的平均评分100,标准差的15和不反映测量的标准误差,这大约是5分。如果一个人是智力残疾,他们也可以被称为发育障碍。然而,一个人可以具备发育障碍,如电机或语言残疾,智力残疾。唐氏综合症(DS)和脑性瘫痪(CP)是两个例子的弟弟。DS个人智力残疾,与CP和大约百分之五十的个人智力障碍。

一般健康的人口平均寿命显著增加在过去的几十年。尽管许多研究已经调查了普通人群的衰老过程,相对较少的注意力都集中在衰老的人发育障碍/智力残疾(D / ID)。严谨和健壮的研究,探讨衰老过程与D /个人ID目前缺乏。这个差距在老化研究的具体原因不清楚,但改变社会的个人护理方法与D / ID可能是一个主要因素。在1970年代之前,许多人使用D / ID没有活到完成严格的老化研究与D / ID和个人主要是deinstitutionalized在美国。1983年,卡特和Jancar死亡原因的研究趋势和患者死亡率”心理障碍“居住在一个机构在英国在1930年和1980年之间。从1931年到1935年,男性的平均寿命D / ID是14.9年和22.0年女性与D / ID。恶劣的卫生条件和营养,缺乏适当的医疗护理,和拥挤的机构在此期间已被归因于这种差异在老化3]。肺结核是死亡的主要原因,直到1950年代,和预期寿命增加多年来慢慢从1971年到1975年,直到大约为男性54.1年,女性49.8年D / ID (3]。这一趋势的长寿之人口中也发现了DS;DS患者经历了一倍寿命长达14年的跨度(4]。1983年,一个人的平均寿命DS是25年,到1997年已增加到49年(5]。这一倍寿命归因于诸多因素,如提高医疗干预在儿童时期(如心脏手术),改善生活环境,饮食,和疾病诊断和治疗等干预措施甲状腺功能减退(6- - - - - -8]。目前,许多人的预期寿命与D / ID是类似于一般的健康人群,除了成年人有一定的遗传/代谢条件和更严重的智力障碍。对于轻度至中度发育障碍,平均寿命大约是70年,虽然对DS和严重的发育障碍是大约50年4,9,10]。

DS的持久寿命短的原因人口,与许多其他发育障碍相比,被认为是由于一个加速老化过程,表现为白内障的发生率增加,听力损失,骨量减少,甲状腺功能减退,患老年痴呆症的风险基因(11]。成年人的智力和发育性残疾人口的60岁以上预计将从641860年到2000年的120万到2030年的两倍。这可能归因于越来越预期寿命和衰老的“婴儿潮时代出生的人“一代(12]。由于增加寿命,D / ID的人面对许多相同的影响一般老龄化的慢性疾病,但其发病可能更早,分化的影响程度。确定这然而目前缺乏有效的研究,有一个信息关于这个主题的文献的不足。本文的目的是提供一个概述当前文学的一些老化方面的智力和发育障碍。我们将特别关注衰老过程的一个关键方面,骨骼健康和骨质密度(BMD),在两个重要和常见的发育障碍:DS和CP。首先,我们将提供简要概述的骨骼健康和骨折正常老龄化;接下来,我们将概述研究骨骼健康的成年人与D / ID,包括弹道导弹防御,风险因素低BMD,骨折率,并讨论有限的治疗研究。最后,骨骼健康的DS和CP人口将讨论。

2。骨骼健康在正常老化的人口

骨质疏松症是最常见的一种情况与年龄增长有关的一般人群(13]。骨头的骨质疏松症是一种疾病,导致骨折的风险增加。骨质疏松症的骨密度降低,骨微体系结构恶化,和重要的蛋白表达改变骨是显而易见的。骨质疏松症是由世界卫生组织(世卫组织)的骨矿物质密度是2.5个标准差以上低于平均峰值骨量(平均年轻,健康的成年人)作为衡量dual-emission x线吸收仪(DXA对)。使用DXA对骨骼健康通常获得的两个措施:一个T分数和一个z得分。根据世界卫生组织的定义,一个T分数是一个人的骨骼密度的比较与健康的30岁的同性。骨质疏松症是由一个定义的T−4.0到2.5分,骨量减少是−2.5−1.0,正常骨量−1.0到1.0,正常骨和高质量是1.0到4.0。的z分数是比较一个人的骨骼密度与平均人相同的年龄和性别。骨不断把不同地区的骨架由于成骨造骨细胞和微破骨细胞(14,15]。在健康的年轻成年人,骨吸收和形成是紧密联系在一起的,从而维持稳态的骨头(15]。然而,在老化过程中,明显的骨质疏松发生由于引爆这完美的平衡对增强吸收,耦合到骨形成下降(15,16]。这个净亏损在骨质衰老过程最终会导致骨质疏松症(15]。众多的因素都扮演一个角色在维持足够的骨骼健康,包括营养、生活方式的选择,基因和荷尔蒙状态(16]。

最近观察横断面研究分析风险因素在老化对象最近临床骨折17]。在过去的一年,50岁以上的男性和女性谁提出一个医疗机构临床骨折被邀请参加一个骨头,相关风险因素评估和接收骨密度测量。骨骨折的危险因素评估包括以前骨折50岁以后,一位母亲骨折史,<的体重60公斤,严重运动障碍及糖皮质激素的治疗用途。骨折的相关风险因素包括一个以上的下降在过去的一年中,精神药物的使用,低水平的当前断裂之前活动的日常生活,关节症状,视力下降,尿失禁,帕金森病。这种骨折风险因素的评估是基于荷兰方针预防骨质疏松和瀑布(17]。患者被排除在外,如果他们接受治疗骨质疏松症或病理骨折。这项研究包括406名女性,平均年龄68年,162名男性,平均年龄65岁。这是发现相关危险因素的流行(75%, )和骨危险因素的流行(53%, )骨折时高于骨质疏松症的患病率(35%), )。下降,骨骨折危险因素存在和独立的断裂位置、年龄或性别。百分之五十的病人有重叠骨头和相关危险因素。在调整了年龄、体重、身高、骨折的女性经常被发现有骨质疏松症的诊断和更频繁的历史比绝经后妇女骨折史。这项研究暗示,为了预测骨折在人口老龄化,知道骨和相关危险因素可能是实际BMD测量[一样重要18]。此外,不动也发现复发性骨折是一个重要的风险因素在正常老年人口(19]。在一般人群正常老年人骨折不仅导致疼痛和运动障碍也是死亡率和制度化。在一项研究中寻求识别因素后死亡率和制度化的髋部骨折和髋关节骨折患者死亡或高危制度化髋部骨折后,认知障碍被发现增加死亡率和制度化的机会(20.]。在这项研究中,男性被发现死亡风险也增加四倍。降低postfracture患者身体功能至少有五次制度化的风险,而高postfracture患者身体功能(20.]。

骨质疏松症不仅影响女性的正常老龄化也是人,也会有不利影响。雌激素缺乏似乎是骨质疏松症的发病机制的主要因素在两性13]。然而,髋部骨折后死亡率,骨质疏松症的主要并发症之一,男性比女性更常见。的一些风险因素低BMD在男性被评估包括钙摄入量、运动、饮酒和吸烟21]。老年性骨质疏松和骨质疏松症通常把老年人口骨折和发病率的风险增加。然而,我们对老年性骨质疏松的理解正常的健康人群近年来大大增加,导致更好的诊断和治疗。情况并非如此在其他人群骨质疏松,如发育障碍,需要更多的研究来调查这些人群的骨质流失。

3所示。成人的骨骼健康发育/智力残疾人口

3.1。骨质密度低患病率

这是一个共识,即成人低BMD与D / ID。大部分的研究没有提供可用T或z分数为各种年龄,而是对整个研究意味着人口。其他的研究与此同时不提供T或z分数。94年BMD研究患有轻微到严重ID(53岁女性和41岁男性,12 DS但没有性别指定)的平均年龄35岁生活在社区,这是发现,女性拥有的意思z腰骶脊柱−0.6分和男性的意思z−0.4分(22]。自研究患者BMD的D / ID被限制在小种群大小,Zylstra等人进行了横断面研究探讨骨质疏松症的患病率在一个更大的人口生活在社区(23]。这项研究由298人(167男性和131女性)有轻微的ID 6 - 90岁。骨质疏松股骨骨率为17.1%,骨量减少的速度是51.0%。此外,意思是T分数被发现−1.71为所有年龄和性别。45岁或更年轻的个体的骨质疏松症率明显低于那些为个人46岁以上(36.6%和48.4%)。尽管人口规模小> 65岁的子群,研究人员发现,这个年龄段的女性更少低BMD,分数达到一定的标准比男性骨质疏松症。12因此,3(或25%)雌性和雄性3的7(或43%)66岁以上满足标准骨质疏松症,这是类似于此前报告的结果(24]。它被发现在Zylstra [23与ID]研究中19.2%的男性骨质疏松症,而只有14.5%的女性与ID。另一项研究独特而有多少个人测定仪测量之前进行的诊断骨质疏松症(25]。在这项研究中107名成年人与D / ID -岁,生活在社区,进行调查。只有1%的整个样本有一个既存的诊断骨质疏松症,仅有4%的人服用钙补充剂,而34%的受试者发现osteopenic集团和五分之一(21%)被发现骨质疏松性。108年一个研究队列制度化的男性(平均年龄52岁)与智力障碍、CP,或孤独症的意思T−1.96和平均分数z−1.30的分数。这个研究小组的有34%z得分≤−2低于年龄组。没有意思的稳步下降z分数由年龄组明显,而是一个分数在年龄的变化是观察:为20 - 29年:−0.68 - 39年:−1.92,40至49年:−1.37,50-59年:−1.40,60 - 69年:−1.05,70 - 79年:−0.95,80年以上:−1.25 [26]。额外包括与ID制度化的男性和女性的研究发现,28日50男性(平均年龄54岁)和32的58岁女性(平均年龄53)宽带超声衰减结果2 SD单位预期的平均值以下患者的年龄(27]。7这些个体被赋予DXA对4有腰椎和股骨颈T分数超过2.5 SD单位下面的意思是相同的性别,有降低的趋势T分数为男性(27]。一个更大的样本562名成年人与D / ID生活在一个长期护理设施从30岁到65 + 45岁(平均)的意思T−0.8和分的意思z−0.85的分数为所有参与者。的191个男性,10是65岁以上,4(或40%)骨质疏松症和1(或10%)骨量减少。96名女性,5 65岁以上和3(或60%)骨质疏松症,1(或20%)骨量减少(28]。在后面的研究(132名男性和79名女性),发现超过四分之三(77%)的研究人口低BMD (28]。在这个报告中女性的平均年龄是72.1岁,男性73.8岁以上60岁,60岁以下的男性42.7年。的参与者,35.5%有轻度至中度ID和64.4%有严重的ID。不实际T分数,但作者报告说,62%的60岁及以上的参与者T<−2.5和三分之一的分数T−−1 2.5的分数。按性别分层,67%的女性60岁+骨质疏松性,而只有48.5%的男性在同一年龄组。结果发现,26%的男性在60年osteopenic骨质疏松性和36%。60岁及以上的居民中,女性比男性更有可能发现三次低BMD (28]。这些不同横断面研究表明,成年人在社区和机构设置较低BMD与D / ID。自然历史人口这个条件和机制,然而,尚不清楚。有一个明显的趋势在成年男性比女性低BMD D / ID,尽管这不是统计学意义并没有在所有的临床研究。

3.2。骨质密度低风险因素

几个骨质疏松的危险因素和低BMD在一般人口老龄化特征也被评估人的D / ID。类似于荷兰的指导方针预防骨质疏松和瀑布(17)、年龄(22- - - - - -24,28)、体重(22),和静止状态(23,24,28)进行评估,所有这三个因素被发现与低BMD相关。年龄大于60岁(29日)和65年(23,24)与低BMD在两种性别,尽管它必须指出Jaffe和Timell研究中,只包含60年以上的女性。类似于普通人群,白种人与D / ID被发现是在更高的风险低BMD (23,24]。此外,循环激素水平是在一项研究中评估和性腺机能减退被发现与低BMD相关女性(22]。独特的风险因素评估女性成人D / ID包括磷酸(22),智力障碍程度(23,24,28,抗癫痫药物使用28],DS地位[22,25),和甲状腺功能减退25]。所有这些独特的因素与低BMD与D / ID成年人,除了甲状腺功能减退;然而,甲状腺功能减退只是评估一项研究[25]。有趣的是,ID的水平被发现是最密切相关的较低BMD是深远的ID (23,24,28]。

3.3。骨质密度测量

DXA对扫描是标准的髋部和腰椎BMD的测量技术在一般人群中,但在D / ID各种其他技术和身体区域也被评估。这些测量包括超声波的鞋跟26- - - - - -28),外围测定仪的手指24],腰骶脊柱的光子吸光测定法(22),和中央测定仪的股骨23]。这些不同的技术不能容忍在所有的人然而,由于解剖畸形或行为的改变。例如,222年的562例不可能BMD测量由于解剖畸形或不合作24),因此可能需要不同的骨密度测量技术在不同组的D / ID,这取决于他们的健康状况。

4所示。骨折在成年人的D / ID

4.1。骨折患病率

除了低BMD,成年人与D / ID也骨折的风险。与正常老龄化与残疾,裂缝检测很有挑战性,可以推迟在这个人口由于深刻的认知,骨骼,和表达障碍,防止个人报告相关的骨折事件或疼痛(29日]。因此,当照顾这些个体,关节疼痛也应该纳入鉴别诊断如果一个人的性格(30.]。在一项研究中,人们发现成年人D / ID,表现出破坏性的行为,证明跌倒和骨折的风险增加(31日]。虽然这样的破坏性的行为可能是下降的原因和随后的骨折,这也可能是由于骨折的疼痛。图表回顾994居民调查骨折率3.5年的期间。在182年该报告骨头断裂,断裂率为每100人5.2骨折/年(32相比,每100人/年3骨折在美国平民管控的人口从1980年到1981年(33]。回顾事故和x光照片的报告和机构注册的553个人综述了D / ID来确定一个准确的骨折率为成人D / ID。骨折率在10个月期间是一个机构所有居民相比,他们没有遭受骨折10个月的研究期间。的参与者的平均年龄是46岁,与控制参与者平均年龄51岁。61年发现骨折发生在55岁成年居民与D / ID,给年率为每100人13.2骨折/年制度化成人D / ID。45到64岁的男性有更高的骨折率比65岁及以上这些44和年轻。65岁及以上的女性骨折率增加,但差异无统计学意义(33]。

4.2。骨折的危险因素

常见相关骨折的危险因素在正常老化的人口包括一个以上的下降在过去的一年中,精神药物的使用,低水平的日常生活活动在当前骨折,关节症状,视力下降,尿失禁,帕金森病(18),和不动34]。与正常老龄化水平的活动/流动性和抗精神病药物的风险因素评估的成人D / ID。独特的风险因素评估成年人的D / ID包含智力障碍,使用抗癫痫和癫痫。不动,另一方面,被发现复发性骨折的危险因素在一般人口老龄化(34),而在D / ID不动的人是作为第一次骨折的危险因素评估。虽然并不是所有的研究都是在协议(35),总体来说,这一趋势似乎是测距仪比nonambulators[摔倒的风险29日,31日- - - - - -33]。例如,骨折的风险在居民中有独立的测距仪被发现2.5倍的居民是固定的33]。

4.3。骨折部位

特定的骨折部位与D / ID进行了调查。在一项研究中,从23年纵向裂缝数据队列注册1434人患有严重和深刻的发育障碍,85%的骨折涉及四肢和股骨(29日]。可能存在两种一般断裂机制与D /个人ID:一,这在很大程度上是与缺乏负重的人最少的流动性,以股骨骨折在nontraumatic事件(例如,换尿布或转移);另外,大概是因为运动或相关的创伤,以手/脚骨折在走动的人(29日]。图表回顾994成年居民与D / ID显示下降相关骨折的41个(23%),原因是不能确定的105年(58%)。很可能不能确定的骨折是由于病人护理等转移或洗澡29日]。此外,手和脚骨折也发现是常见的在这个人口(32,36]。这是根据一项研究,它表明,52%的患者D / ID骨折的手和脚(尤其是对于那些65岁以下)(33]。相比之下,格里克和他的同事(2005)(29日股骨骨折)发现,随着年龄的增长而减少手/脚骨折随着年龄的增加(29日]。

5。低BMD的预防和治疗成人D / ID

本节并不是一个详尽的讨论所有可能的预防和治疗策略。相反,其目的是介绍一些研究和考虑。系统回顾调查6个随机对照试验和2控制的临床试验,研究不同治疗方法的疗效低BMD与CP儿童和青少年。三个二磷酸盐的试验显示一个大型和股骨BMD显著影响;三种负重的研究还显示,大而显著的影响,但在腰椎37]。初步研究表明,18个月的生长激素疗法与脊髓BMD显著改善(38]。虽然这样的大量研究调查治疗儿童低骨密度(37- - - - - -40),研究包括成人相对较少。由于维生素D水平是必不可少的正常骨骼矿化和骨代谢,维生素D状态评估制度化成人ID标签在一个开放的试验(41]。本研究比较口语和维生素D的肌内(IM)政府在138年芬兰成人ID。目前,我很少使用维生素D治疗低BMD。基线血清25-OH-vitamin D,钙、磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素(素水平测定。组分为两组:一组维生素D3 (800 IU)每天口服;另一组接受单剂量维生素D3 (150000 IU)作为肌内注射。所有的参与者也服用钙口服(1000毫克/天)。血清25-OHD水平测定在6个月后再次启动的维生素D和钙。参与者的性别比例分布和抗癫痫药物在两组相似。所有的参与者服用维生素D和钙补充剂在基线,和绝大多数(65%)的患者动态。在基线,没有明显的生化值两组之间的差异,和维生素D对25-OH意味着40 nmol / L和41 nmol / L,分别。 These low vitamin D levels were associated with secondary hyperparathyroidism in 17% of the patients. In the group that received oral vitamin D, the mean S-25-OHD increased to 82 nmol/L. In the group that received vitamin D through intramuscular injection, the mean S-25-OH increased to 62 nmol/L. The plasma PTH levels decreased in both groups. This study demonstrated that vitamin D insufficiency is common in adults with ID and that either oral or intramuscular administration of vitamin D can increase mean S-25-OHD levels without adverse effects [41]。

治疗研究是最近进行的安全性和有效性teriparatide(一种重组的甲状旁腺素)nonambulatory制度化与骨质疏松症男性和女性42]。在这个实验中,骨生物标记被用来评估疗效。Teriparatide (20μg皮下)是一个研究所管理每日长达18个月和24个月其他42]。所有参与者收到至少400 IU维生素D口头和至少一天的钙1000毫克/天。骨形成标志物(胶原1型完整的氨基端前肽(PINP))和吸收(C-telopeptide (CTx)测量时间间隔为3个月。每隔2周血清钙测定12周,此后每隔3个月,27个人收到至少一个注入。高钙血症的发生率为11.1%,导致药物停止在一个参与者。生物标志物的骨形成增加,翻了三个月。在12个月内,PINP和CTx从基线水平仍然高企。认为teriparatide是安全有效的人口,然而串行钙测量建议,特别是在前3个月。有人建议,在需要维护一个直立的姿势至少30分钟之后,这可能对某些人来说很困难D / ID(个人31日]。食管溃疡的风险也可以增加个人与D / ID的障碍包括口腔运动功能障碍,这尤其令人担忧,如果个人无法交流的痛苦(31日]。

6。BMD和唐氏综合症(DS)

DS,三染色体21号染色体,是最常见的发现导致严重的智力障碍。除了智力障碍,它是与心脏有关,内分泌,胃肠,皮肤,听力,视力障碍,增长失败(43]。疾病控制和预防中心(CDC)估计,每年在美国大约有6000个婴儿出生患有唐氏综合症的每691个出生的(1)(1]。为了试图理解的生成异常BMD DS和CP人群研究,包括儿童也将包含在我们的论文。在一项小型研究,10个中国儿童的BMD与DS(10岁到16岁女孩7男孩,3年)与10个年龄组。第二到第四腰椎的骨密度测量使用双光子吸收计。DS患者的骨密度值的范围从0.65 gc-2 10年期岁1.00 gc-2 16岁,据说低于对照组。DS儿童的BMD从10岁增加到16年,但据报道明显低于同龄正常儿童的组(44]。最近的一个横断面研究[45]利用更大的样本量和DS儿童和青少年,结果证实,花王et al。44]。32名儿童和青少年(15女性和17名男性)与DS 10至19年相比,一个年龄32名健康受试者的样本(13个雌性,雄性19日)没有DS。在腰椎骨量(L1-L4)和股骨(臀部和股骨颈)测量测定仪使用儿童版本的软件。体积BMD (vBMD)估计腰椎和股骨颈使用简单的几何圆柱模型。BMD /高(BMDH)计算调整骨量全身骨头的大小。没有结果为特定的年龄在这个群体中,然而。坦纳期调整后的原始值(规模用于描述青春期的变化)的发病和进展的高度,和总质量精益,发现女性与DS,相比女性没有DS,骨量较低密度(0.085 0.008与0.092 0.004(0.61)和BMD /高度 0.04与0.64 0.01)。DS的男性和女性相比,整个身体较低BMD控件(男性:0.928 DS 0.127和1.049 0.128控制,女性:0.845 DS 0.086和1.014 0.109控制)。DS女性腰椎BMD低于DS的男性(0.76 0.118与0.788 0.146)(45]。巴普蒂斯塔和他的同事们也比较骨矿物质质量调整四肢的骨骼和身体大小,腰椎和股骨颈但没有发现显著的发现在他们的主题,在不到20年的时间(46]。他们的对象包括66名女性与DS(33)和68年男性14-40岁与DS(34),生活在社区。测定仪是用来测量BMD,体积骨密度、股骨颈强度计算。DS被证实是一个风险因素对腰椎低体积骨密度、股骨颈强度组中年龄超过20岁,而青少年。在另一项研究中,Guijarro也和他的同事们调查了身材矮小的DS患者对骨量的影响(47]。评估涉及39步DS患者(18男,女21日)年龄在18岁到45岁(平均年龄26)和年龄组。测定仪是用来评估脊柱的BMD,臀部,和全身的脂肪比例和精益质量和体积腰椎和股骨颈的骨密度是计算。减少BMD被发现在所有DS患者脊柱,髋部和全身。在DS脊柱体积骨密度也低于控制(0.140和0.149克/厘米2)[47]。低BMD在DS人口的主要原因可能包括如甲状腺、性腺的内分泌异常功能障碍,减少身体活动,并降低肌张力(低肌肉张力)、肌肉力量(22,47,48]。它也表明,21号染色体的远端地区可能与骨质疏松症(49]。虽然男性与ID和没有DS股四头肌肌肉力量较低,只有DS雄了脊柱BMD低于对照组的健康男性48]。有限的研究表明,尽管DS的孩子十岁异常BMD直到大约18岁后,发现BMD下降。然而,有限的T和z分数包含在结果中。

7所示。BMD和脑性瘫痪(CP)

CP是儿童最常见的运动障碍,和美国疾病控制和预防中心估计,平均1 303名儿童在美国被诊断为CP [1]。CP由一组永久运动和姿势发展的障碍,导致活动受限,归因于nonprogressive扰动发生发展中胎儿或婴儿的大脑。CP的运动障碍往往伴随着干扰感觉,知觉,认知、沟通、和行为、癫痫和辅助肌肉骨骼问题。运动的范围限制是变量,可能从独立的移动到一个无法提高。更详细的讨论脑瘫最近回顾的分类(50]。

在过去的三十年,各种研究已经调查了骨密度和骨折在中度到重度的CP患儿。最近,系统回顾了确认数量有限的高质量证据儿童低骨密度和骨折严重CP [51]。骨折在患有中度到重度的CP非常普遍,每年的发病率约4% (52),而在健康儿童(约2.5%51]。低BMD是一个严重的问题在中度到重度的CP患儿,临床z分数被发现从3.4−−0.8的远端股骨腰椎(53- - - - - -55]。也被证明是一个年龄和BMD下降之间的关系z分数在股骨远端站点。年龄在2到5.9了z−2.9分 0.4,6岁- 11.9了z−3.0分 0.2,12到19岁了z−3.7分 0.3。发现71个男孩有一个意思z−3.1分 0.2股骨远端和46名女性的意思z−3.6分 0.3的股骨远端53]。这些类似的z分数相同年龄组的远端股骨也复制在亨德森和他的同事们最近的研究(55]。此外,半径和胫骨的BMD测量45的儿童和年轻人在中度到重度的CP的超声波。的z半径的分数从1到10岁−0.8 1.1,年龄11日至20日−1.0 1.4,和年龄在21−1.1 1.1。女性的意思z−1.4分 1.3和男性−0.6 1.1 [56]。前两项研究[53,54)测量股骨BMD,这是最常见的骨折在这个人口测定仪;后者研究另一方面使用超声波来测量半径。的患病率低BMD的远端股骨衡量测定仪(定义为z得分低于−2)为77%人口的三分之一的117岁的儿童中度到重度的CP。最常见的决定因素的研究低BMD粗大运动功能分类系统(GMFCS)水平,喂养困难,以前骨折(51,53),和抗癫痫药物的使用57,58]。神经损伤的严重程度来衡量GMFCS,越来越难喂养孩子,独立使用抗癫痫药物,降低肱三头肌皮肤褶都导致了低BMDz分数在股骨(重要性降序)[53]。接受,没有负重是一个重要的直接原因与CP儿童低骨密度;然而,人们发现BMDz分数显著低于GMFCS 5级的孩子比四级的孩子,然而两组nonambulatory [53]。基于这些研究,似乎有增加的趋势年龄和低BMD CP,独特的低BMD已经发现2岁的孩子。

人体测量和健身变量也最近评估来确定他们将用于检测儿童可能降低骨质密度。增长变量主要是与股骨和腰椎骨质密度,而肌肉耐力主要是与股骨和跟骨骨质密度。这表明,多个复杂的变量可以导致骨质密度的变化在不同的骨骼区域在这些孩子59]。从另一个最近的研究结果表明,肌肉力量,特别是反重力肌肉力量,更与骨密度相关的动态CP患儿运动功能(60]。然而,必须指出的是,并不是所有的预测因素发展低BMD在这个人口研究;例如,日光暴露时间和运动量没有调查(51]。

数量有限的研究调查了骨骼健康的成年人与CP [57,61年]。在Nakano等人的研究中,123名制度化的成年人与CP(平均年龄的男性31.5年,女性的平均年龄33.3岁)第二掌骨的BMD测量了一只手计(61年]。尽管没有实际T或z分数提供了在这项研究中,作者报道,研究对象有可怜的骨骼健康。步行在女性和高BMD显著相关,低钙血症、低磷酸盐血,碱性磷酸酶水平升高中发现28%的男性和31%的女性61年]。在国王et al。研究[57),调查是否与痉挛性四肢瘫痪的儿童和成人CP, nonambulatory,将低BMD与年龄相比年龄恶化——准确性控制。在这项研究中51参与者招募从机构和社区环境。BMD与测定仪测定,骨骼进行调查评估骨折,和生化分析包括钙、磷、镁、25-OH维生素D,并进行了骨钙素。参与者范围从5到48岁。的意思是z分数为所有参与者的腰椎−2.37 0.21。当参与者被分成组18年或更少的和大于18年,z分数是相似的;对于那些18年或更少的意思z得分是2.32− 0.23通用/厘米2( )与−2.45 0.40对于那些超过18岁。有趣的是,BMD之间不存在相关性z分数和年龄在这个研究。没有差异的BMDz所有参与者之间的分数当纠正骨龄与未修正的(57]。

8。结论

许多研究已经证明,BMD下降与D / ID,男性和女性,特别是那些与DS和CP。一些在D / ID BMD下降的风险因素包括内分泌异常如甲状腺、性腺功能障碍,减少了体育活动,张力减退和肌肉力量下降,缺乏维生素D,某些药物。目前不清楚是否骨量减少类似的人口没有D / ID或是否继续的过程开始于童年早期,和未来的研究将需要解决这一重要课题。DXA对扫描是目前标准的髋部和腰椎BMD的测量技术在一般人群中,但是在D / ID人口这些特定的测量收集并不总是可行的。因此,同样清楚的是,一种方法并不适合所有关于测量技术的BMD与D / ID和未来的研究需要,若有所思地和创造性地确定合适的工具测量BMD在这个人口。测量考虑身体和骨骼大小(通过计算调整后的BMD)就像与DS为个人完成可能需要复制的其他症状或内分泌诊断,包括身材矮小,如特纳综合症,Rett综合症,或增长不足。

虽然不同的遗传和环境危险因素低BMD患者D / ID已确定,低骨密度的确切分子机制尚未阐明。直到这个多样化的人口是确定的机制很难开始提出逻辑nonpharmacologic或药物干预措施。一个低BMD预防研究和治疗研究这个群体利用血清生物标志物作为结果标记。将实用和临床相关的测量结果进一步探讨改善重复BMD和/或整体减少骨折。独立于低BMD,显然,这人口面临骨折的风险。大部分的研究都是在协议,骨折率增加的流动性和手和脚骨折是最常见的,虽然大部分人群的骨折没有已知的原因。本文特别关注讨论D / ID, DS, CP与骨密度的关系。然而,BMD只有一个衡量,可以用来评估一个非常复杂的结构,如骨。几项研究已经发现其他骨骼健康变量上的差异在遗传综合征(62年,63年],CP患儿(甚至早在2 - 5岁)已经发现低BMD。这就提出了一个问题:基因突变和多态性的直接影响骨细胞过程(64年]或继发效应由于神经或结构性障碍,影响骨骼健康(62年]。例如,个人的发展障碍二氏综合征(PW)已知发展骨质疏松症(65年]。这被认为是由于基因的异常表达在PW-critical地区骨细胞功能和相关结果是次要的,如激素失衡和张力减退[62年]。很明显,进一步的工作是要去解开这些复杂的结果,并获得更大的理解BMD的变化与D / ID可能会导致人们开发出更为先进的诊断和治疗骨质流失在这个人口。

缩写

ID: 智力障碍
弟弟: 发育障碍
DS: 唐氏综合症
CP: 脑瘫
弹道导弹防御: 骨质密度
vBMD: 体积骨质密度
测定仪: Dual-emission x线吸收仪
我们: 超声波
S-25-OH: 血清25 hydroxyvitamin D
甲状旁腺素: 甲状旁腺激素
疾病预防控制中心: 疾病控制和预防中心。

承认

这项工作得到了校内的国家老化研究所的研究项目,国家卫生研究院。