异位钙化明显表现在新生儿与Pseudohypoparathyroidism 1型

文摘

诊断pseudohypoparathyroidism 1型(PHP1a)是很有挑战性的,因为骨营养不良,如指过短和圆圆的脸,和低钙血症症状通常发展超越阶段。虽然异位钙化可能PHP1a的前兆,没有系统评价的时间其外观。我们在这里报告两个PHP1a在新生儿期患者皮下钙化。

1。介绍

Pseudohypoparathyroidism 1型(PHP1a)是一种遗传性疾病由母体遗传来的玲娜基因的突变引起的,编码α刺激G蛋白的亚基Gs (1,2]。在PHP1a共同特征包括奥尔布赖特遗传性骨营养不良(哦),如指过短3)和抗多个Gs protein-coupled荷尔蒙(例如,甲状旁腺激素(素和促甲状腺素)(1]。个人与父亲一般地继承了玲娜突变等位基因清单只哦,称为pseudopseudohypoparathyroidism变体(pseudo-PHP) [4]。诊断PHP1a经常延误由于第一次出现的高可变性的年龄特点临床症状(5]。在这里,我们报告两个PHP1a玲娜突变的患者,他们发现皮下钙化在新生儿期。

2。患者1

男性婴儿出生nonconsanguineous日本父母平静后怀孕。他是由剖腹产手术,因为bradytocia在妊娠36周体重测量2545 g。窒息是缺席。在他3天的年龄,他呕吐,体温过低和被发现血钙过少(5.6 mg / dL)。与肠外注入钙制剂,上述症状尽快解决。在一个月内补充钙可以撤回。13天的年龄、皮下结节在右顶叶区域被发现时,这被认为是一个异位钙化的头骨x光照片(图1)。颅内钙化,尤其是那些在基底神经节,通过CT扫描没有发现。尽管normocalcemia,他的等离子体完整的甲状旁腺素水平持续升高(55 - 460 pg / mL),提高了PHP1a的初步诊断。明确诊断,然而,拒绝因为霍表型没有明显当时除了异位钙化。因为甲状腺功能减退,甲状腺激素补充开始在他1岁。临床重新评估在4岁的时候显示BMI的26.8(第97百分位数以上,根据日本国家调查数据(6),指过短,圆脸。钙水平仍然是正常的(9.0 mg / dL)。玲娜基因分析,机构审查委员会的批准下从父母和书面知情同意,揭示了频发突变(7565 - 568的delgact (189 dfr)杂合的状态。母亲身材矮小的145厘米(−2.5 sd对于日本女性),指过短,导致pseudo-PHP的推定诊断。然而,她并没有请求DNA分析。

3所示。病人2

病人2是一个日本男孩出生在妊娠36周的剖腹产手术与他体重2892克。他的老兄弟已经停止在第一天因为来历不明的肠坏死。他的母亲被治疗先兆流产的镁在交货前一个月准备。尽管窒息缺席,他呼吸窘迫和低血糖出生后不久,这两个自发消退。在2天的年龄、低钙血症的电离钙0.81更易/ L的注意到,大约一个月的钙补充。9天的年龄,他是治疗甲状腺功能减退。大约2周的年龄,皮下硬结节被认为在正确的顶叶区域,CT扫描显示出它是一个异位钙化(图2)。在6个月的年龄,指过短和圆脸被注意到,这提高了涉嫌PHP1a。此外,一些硬结节直径小于10毫米是出现在他的背部和大腿,这似乎皮下钙化。尽管低血钙症一直缺席,他的甲状旁腺素水平被发现高(134 pg / mL)后1.5岁。他发育商决定在1.5年的年龄是70岁。玲娜的家庭进行分析机构审查委员会的批准下从父母和书面知情同意。病人和他的母亲,谁是140厘米高(−3.4 sd),有杂合的无义突变(W261X),而玲娜的父亲,他是160厘米高(−1.9 sd),是野生型。

4所示。讨论

在婴儿时期,PHP1a通常是微妙和临床表现,因此,往往容易被忽视。在一系列案例研究中,Gelfand et al。5PHP1a]报道,指过短是很少在生命的最初3年指出,虽然最终被承认在所有12例。此外,他们发现,童年和症状性低钙血症发达后,都需要钙和/或骨化三醇政府在生命的第一年(5]。

皮下钙化或骨化也被认为是主要成分之一哦(3]。在最近的一项研究[7),异位骨化的平均在12个患者PHP1a参加整形诊所被报道人数是10,而没有具体趋势观察骨化的位置。Gelfand et al。5发现异位钙化,甲状腺功能减退,旁边是第二最推荐的原因与PHP1a婴儿。然而,详细评估关于异位钙化的发生没有,和早发性异位钙化与霍只有趣描述(8,9]。

在我们的病人,皮下钙化物质被发现不迟于2周的年龄,出生后不久,他们可能已经存在。只要我们可以在文献搜索,他们可能是第一个分子的病例证明PHP1a发达neonatal-onset皮下钙化。如果这种表现更加关注,可能导致早期诊断,尤其是在病人2。因此,儿科医生和儿科医生应该记住,异位钙化可能PHP1a的早期明显的表现。

皮下钙化必须区别于其他条件。异位钙化后最常报道皮下脂肪坏死后溢出的葡萄糖酸钙。它还可以看到在甲状旁腺功能亢进,结节病,皮肌炎,等等。此外,从父本继承了玲娜突变可能会导致一种罕见的疾病称为进行性骨的发育异常(POH) [7]。皮下POH骨化是伴随着骨化在皮肤和深层结缔组织包括肌肉。Fibrodysplasia ossificans进步(FOP)是另一种展现(异位骨化10]。FOP患者通常表现为先天性畸形的脚趾,报道和骨化的平均发病年龄是5年10]。

总之,应该强调,异位钙化在新生儿可能表明系统性疾病。

引用

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9. f . g . Riepe w . Ahrens:克朗et al .,“钙质沉着皮肤的早期表现pseudohypoparathyroidism Ia型与小说玲娜基因的突变有关,”欧洲内分泌学杂志,卷152,不。4、515 - 519年,2005页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
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