阿尔茨海默病的早期临床和分子检测

阿尔茨海默病(AD)是老年人最常见的神经退行性疾病。在多个认知域的特征是进步的障碍,特别是内存,导致严重的障碍在日常生活进步身体恶化和死亡。神经病理学的标志广告的存在神经原纤维缠结皮层细胞内(非功能性测试)和细胞外β淀粉样蛋白(β)斑块,导致突触功能障碍,神经细胞损失,和随后的脑萎缩。过去几十年疾病的主要致病机制的知识已经有所改善,但仍远未被完全理解的。传统上,广告的诊断是根据临床症状,和准确性研究当前的临床标准推荐显示高灵敏度进行广告。然而,疾病的识别,特别是在早期阶段,仍然困难,病理改变可能是明显的几年前明确的临床征象。

有越来越多的证据表明,生物标志物的使用将会增加我们的能力来确定广告的疾病过程和更高的精度。此外,生物标记将帮助阐明潜在的生物学和分子变化,改善病人的检测适用于特定的治疗方法,研究或药物试验,将有助于更好地管理疾病的临床实践。在这个特殊的问题早期临床和分子检测的广告,我们邀请了手稿,专门解决相关问题的早期诊断和改进广告。

前两篇文章地址的有效性当前生物学和神经影像诊断的标记广告,包括遗传变异、血浆、血清和脑脊液生物标志物,脑萎缩措施,功能性核磁共振的措施,加以评估的复合淀粉样负担。第三篇论文要重新计算广告常见的临床等级量表的有效性,使用因子分析额颞叶痴呆、血管性痴呆。第四,新颖的分子技术的社会文化影响广告的早期诊断。本文概述了三个步骤来评估社会文化的影响。首先,概念分析思想的底层技术发展显示了这些技术重绘和广告之间的边界之间的正常老化和老化的生物学和社会的方法。第二,场景设计描绘不同的广告诊断和可能的未来社会应对老龄化。最后,本文回顾了深思熟虑的可能性潜在的社会文化影响。

原始手稿五和六个研究评估特定的基因变异的影响在广告和广告表型。虽然Swaminathan等人的研究探讨了拷贝数变异(CNV)的影响派生的全基因组筛查ADNI队列在广告和MCI, Tedde等人的研究探讨遗传变异的影响CDKN2A和CDKN2B在广告上。最后,最后论文评估siRNAs沉默对基因表达的影响。虽然一般研究利用RNA干扰(RNAi)调查沉默的影响特定基因的表达和对细胞代谢的影响,当前这项技术以进一步评估allele-specific沉默特定突变的等位基因的影响,在这种情况下突变L392VPSEN1。

贝内黛塔Nacmias
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