先天性门静脉动脉瘤与肝脂肪肝和肠淋巴管扩张有关

摘要

门静脉动脉瘤(PVA)、肝脂肪肝(PH)和肠淋巴管扩张(IL)都是非常少见的疾病。在此，我们报告一位因富含蛋白质和淋巴细胞的门脉高压腹水而入院的病人。PVA为肝外型，与冠状静脉动脉瘤有关。肝脂肪肝在显微镜下可见。腹膜和小肠有淋巴管扩张。这些罕见的实体的诊断是由影像技术和组织病理学发现。患者亦因肾盂输尿管连接处狭窄而导致肾盂积水。据我们所知，目前尚无PVA、PH和IL相关性的病例报道。因此，我们提出PVAPHIL综合征来定义这种新的相关性。

1.介绍

摘要门静脉动脉瘤(PVA)是一种非常少见的血管异常，且鲜少被报道。迄今为止，报道的肝外PVAs少于25例。在这25例中，只有5例动脉瘤直径超过6cm [1]。在此，我们报告一例巨大的先天性PVA并合并肝脂肪肝和肠淋巴管扩张症，这也是非常罕见的病例。此外，我们的受试者因肾盂输尿管交界处狭窄而发生肾盂积水。所有这些实体之间的联系以前没有报告过。

2.病例报告

一位36岁女性，因腹水及肝、脾肿大而有进行性腹胀病史2个月。除了一次腹股沟疝手术外，她的病史没有什么特别的。体格检查示脐上3厘米处有腹水，瘦长，脸色稍苍白;在肋缘下2cm和4cm可触及肝脏和脾脏。腹水分析:白细胞计数:600/mm^3.(嗜中性,100 /毫米^3.;淋巴细胞400 /毫米^3.)，血清-腹水白蛋白梯度(SAAG): 2.5 g/dL，总蛋白:2.4 g/dL, tryglicide: 48 mg/ dL，乳酸脱氢酶(LDH): 147 IU/L，同时血清总蛋白:6.9 g/dL, LDH: 346 IU/L。腹水不含乳糜。抗酸涂片、细胞学检查和腹水细菌培养均为阴性。全血细胞计数(CBC)显示低铬小细胞贫血(血红蛋白浓度10.4 g/dL)和淋巴细胞减少(900/mm)^3.)，血小板和白细胞计数正常。铁蛋白23ng /mL和转铁蛋白饱和度小于10%时铁缺乏。红细胞沉降率(ESR)和c反应蛋白(CRP)浓度分别在49 mm/h和23 mg/L升高。肝功能和凝血参数正常。除低丙种球蛋白血症(0.68 g/dL)外，其他生化检查结果不显著。患者接受血液学检查，发现ESR升高、低丙种球蛋白血症和淋巴细胞减少。骨髓穿刺细胞学及活检均未见明显病理改变。该患者没有携带JAK2突变。HIV、乙肝和丙肝的血清学检测均为阴性。肿瘤标志物包括甲胎蛋白、CEA、CA 19-9、CA 15-3和- hcg也正常。 She did not have any renal problem (malignancy, chronic or acute renal failure) which may cause ascites and glomerular filtration rate was 110 mL/minute. Urine sediment was normal. Gynecologic examination was normal. We did not find any cardiac pathology which can cause ascites and there were no findings about pericarditis in echocardiographic examination and thorax computerized tomography. The portal and splenic blood flow volumes were 5703 mL/min and 147.5 mL/min, respectively, in Doppler ultrasonography. Thus, the patient was diagnosed to have portal hypertension and further investigations were planned for the underlying etiology.

腹部电脑断层(CT)显示巨大的门静脉动脉瘤和扩张的冠状静脉(图)1(一))是礼物。此外，由于肾盂输尿管交界处狭窄造成的IV级右侧肾盂积水(图)1 (b))检测。CT血管造影未见门静脉血栓;肠系膜上静脉和脾静脉在正常口径。胃十二指肠镜及结肠镜检查发现食管远端微扩张静脉，胃十二指肠广泛，结肠息肉样病变。在组织病理学检查中，内镜活检标本取自于大肠黏膜，粘膜下淋巴管扩张，粘膜和粘膜下水肿(图)2(一个),2 (b))是显而易见的。胃肠道粘膜活检显示轻度反流性食管炎，幽门螺杆菌引起的严重活动性非萎缩性胃炎，十二指肠和回肠末端非特异性慢性炎症，结肠黏膜正常。为排除肠道病理，行包膜内镜检查，发现弥漫性息肉样病变，约2-5 mm，遍布小肠(图)3.)。肝脏核心活检显示空洞性改变，即在实质内充满血腔，没有内皮细胞排列(图)2 (c))。腹腔镜活检取大网膜和腹膜壁。大网膜活检分析显示非特异性轻度慢性炎症浸润，间皮细胞增生，而腹膜活检分析显示弥漫性淋巴管扩张和间皮细胞乳头状增生并血管充血(图)2 (d))。遗传学咨询和核型分析未发现任何病理。根据临床、实验室、放射学和病理检查结果，诊断为非肝硬化性门静脉高压、肝脂肪肝、门静脉动脉瘤和肠道淋巴管扩张。为评估淋巴引流，磁共振(MR)淋巴管造影显示池红辣椒明显扩张，淋巴管囊改变(图)1 (b)-1 (c))。

由于利尿剂抵抗性腹水及频繁穿刺术不能耐受，故行腹膜静脉分流术。病人因肋下和颈部切口处的发热和充血手术一周后再次入院。病情评估为移植物感染。胸部和腹部CT显示颈内静脉3cm段完全闭塞，部分血栓在移植物水平通过胸廓出口闭塞50%的管腔。在透视下，通过分流储集器注入造影剂以显示移植物到颈静脉的引流严重减少。诊断为分流功能障碍，并在锁骨下静脉放置导管，给予溶栓剂(组织纤溶酶原激活剂，tPA)。术后24小时，开始注射tPA和低剂量未分离肝素。输液治疗在第12小时由于呕血和黑便不得不停止。输血及液体复苏后患者血流动力学稳定。溶栓治疗一周后，血栓再通，并在锁骨下静脉内再植入一根腹静脉导管。 The patient was discharged 10 days after the application of the thrombolytic treatment. In the outpatient follow-up, there was no reduction in ascites and severe malnutrition due to malabsorption developed despite adequate enteral and parenteral nutrition therapy. The patient died of sepsis (nasocomial pneumonia—hemoculture positive forKlepsiella肺炎)术后3个月。

3.讨论

门静脉动脉瘤(PVA)是一种非常罕见的血管异常，迄今为止，只有有限的报告病例。然而，最近对它的描述越来越多，可能是因为新的成像技术在临床实践中更加可行[1]。超声检查显示，正常人门静脉最大前后径不超过15 mm，肝硬化门静脉最大前后径不超过19 mm。当门静脉前后径超过20mm时，即诊断为动脉瘤[2]。两种形式，先天性和后天，已被描述。无外伤、胰腺炎、肝活检、肝肿瘤、动静脉瘘或肝硬化史的患者疑似先天性PVA [3.]。先天性PVAs多为肝外型。在我们的病例中，动脉瘤是肝外和输尿管肾盂交界处狭窄，众所周知的先天性异常，同时存在。另一个有趣的发现是左胃静脉(冠状静脉)动脉瘤的相关性，这是以前没有报道过的PVA。综上所述，我们认为患者的PVA是先天性的。

肝脂肪肝是一种罕见的疾病，其特征是肝脏中存在大小不一的囊性充血空间[4]。两种形式-微观和宏观-已经被描述。在我们的病人，肝脏在我们和CT成像下是正常的;脂肪肝的诊断是肝活检。关于肝脂肪肝的病因学，有许多假说，如先天性畸形[5，雄激素合成代谢类固醇或口服避孕药，以及获得性免疫缺陷综合征的研究已被提出[6,7]。在我们的病例中，我们找不到任何导致肝脂肪肝的病因。因此，我们认为该病例为特发性肾结石。肾结石的形态形成是有争议的。这是由于血液从肝脏流出受阻造成的窦道压力增加，肝细胞坏死导致正常实质消失，以及窦道壁虚弱[7]。在我们的病例中，血液从肝脏流出和实质坏死没有任何困难。因此，在我们的病例中，很可能是先天性血窦壁虚弱本身是导致小儿麻痹症的原因。

我们的病人的另一个发现是淋巴管扩张，可见于腹膜和小肠。淋巴管扩张的特点是存在扩张的乳状体，这是由于淋巴引流梗阻过程造成的。肠道淋巴管扩张的两种形式被描述为原发性和继发性。胃肠道淋巴引流系统的畸形是该病的主要病因。继发性淋巴管扩张是由于疾病阻塞肠淋巴引流。这些疾病包括腹膜后纤维化、广泛的腹膜后或腹部肿瘤、克罗恩病、惠普尔病、腹腔疾病、构建性心包炎、SLE、肠系膜结核或结节病和慢性心力衰竭[8]。在我们的病例中，磁吸收淋巴管造影(MRL)清楚地显示淋巴管引流梗阻。MRL显示腹部淋巴管囊性扩张和狭窄。我们没有发现任何异常导致这种病理，因此我们认为我们的病例是原发性的淋巴管扩张。

与门静脉动脉瘤类似，窦状和淋巴管扩张也可视为血管畸形。虽然既往文献未见报道，但已有文献报道PVA与遗传性出血性毛细血管扩张并存[9、肝血管瘤、颅内动静脉畸形[10，及肠静脉畸形[11]。静脉动脉瘤的组织学检查显示血管壁薄弱，血管壁弹性纤维和肌纤维数量和大小减少，内部弹性层断裂，被纤维结缔组织取代[12]。如果我们假设在我们的病例中出现的所有畸形中都存在壁弱，那么我们可以推测，PVA、PH和IL的存在是与血管壁发育相关的一种未定义的基因突变造成的。遗憾的是，我们无法证明这一假设。

4.结论

门静脉动脉瘤(PVA)、肝脂肪肝(PH)和肠淋巴管扩张(IL)都是非常少见的疾病。在此，我们报告一位因富含蛋白质和淋巴细胞的门脉高压腹水而入院的病人。PVA为肝外型，与冠状静脉动脉瘤有关。肝脂肪肝在显微镜下可见。腹膜和小肠有淋巴管扩张。这些罕见的实体的诊断是由影像技术和组织病理学发现。患者亦因肾盂输尿管连接处狭窄而导致肾盂积水。据我们从文献中了解，之前没有报道过PVA、PH和IL相关的病例。因此，我们提出PVAPHIL综合征来定义这种新的关联。

参考文献

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