巨囊-微结肠-肠低周综合征1例报告

抽象

Megacystis Microcolon肠道Hypoperistalsis综合征（MMIHS）是这是首先由Berdon和他的同事定义一个相当罕见的先天性和致命的疾病。似乎通过广泛扩大膀胱和microcolon和其原因是未知的（Berdon等人，1976;甜瓜等人，2005; Makhija等人，1999;洛宁-Baucke和1999木村; Redman等，1984;。Hsu等人，2003; Yigit等人，1996; SRIKANTH等人，1993）。该疾病在发现雌性比雄性更三分或四次（SRIKANTH等人，1993; Sen等人，1993; Hirato等人，2003）。大多数病例死于他们的生命的最初几个月内（Yigit等，1996; SRIKANTH等，1993;森等人，1993; Hirato等，2003）。我们提出一个女性新生儿产前超声揭示肠质量和双边hydroureteronephrosis的情况。此案被录取为出生后肠梗阻。

1.案例

一名女婴经产前诊断为腹内肿块和双侧肾盂积水，在孕37周时经剖腹产由一位多胞胎母亲出生。在排尿和胎粪延迟24小时后，她被转到我们科。体格检查显示腹胀，双侧扪及膀胱和肾脏肿大。采用5fr导尿管引流尿。直肠插管时胎粪的数量可以忽略不计。腹部x线显示胃扩张，远端肠段有少量气体。腹部超音波显示膀胱增大，双侧肾盂积水及尿道扩张。

患者在出生72小时后因肠梗阻接受手术。结果包括一个未使用的带有回盲瓣塞的小结肠(图)1）。Ileotomy有人靠近该扩张段，和温暖的0.9％NaCl用于取下插头没有成功。狭窄段切除，并进行回结肠端至端吻合。

触诊双侧肾脏肾积水近正常大小的两倍，膀胱巨大，具有巨囊性(图)2和3.）。肠的组织学显示未成熟的神经节细胞，非常薄的肌层，vacuolic变性和胶原增生。这些发现证实了我们的怀疑MMIHS的诊断。全胃肠外营养（TPN）开始。尽管直肠管和直肠洗涤没有观察到粪便。五周以后，患者被转诊进行器官移植。

2.讨论

胃肠道蠕动障碍可表现为肠神经肌肉疾病的不同表型，一般被认为是慢性肠道假性梗阻，其特征是肠道持续无法推动其内容物通过通畅的管腔。慢性肠道假感染可能是原发性的，如大多数儿童病例，或继发于通常发生在成人中的各种疾病(肌肉营养不良、结缔组织疾病、慢性感染如南美锥虫病等)。先天性疾病与睾丸外症状有关。85%的肌病患者和10%的神经病变患者有巨囊炎(膀胱扩张功能改变)[1]。

MMIHS是新生儿肠梗阻的罕见原因，是一种死亡率高的先天性疾病[1,2]。表现为胃肠系统低周或包胀，非梗阻性膀胱扩张，旋转不良，回肠近端扩张，结肠[1,3.,4]。

MMIHS是肠道运动缺陷的一部分[1]。常染色体隐性转移在大多数报道家族史和兄弟姐妹病例的出版物中被定义[5- - - - - -9]。这种疾病在女孩中出现的频率是男孩的三到四倍[4,6,10]。

我们的情况是一个女婴谁是一名37岁的母亲的生命第八诞生。父母是一级亲属。

关于这种疾病的发病机理的理论尚未达成共识。其中一些理论是缺乏烟酸受体亚基、纤维合成缺陷、胃肠道和尿路的炎症过程、中央、外周和自主神经系统的广泛性轴索营养不良[3.,8,9,11- - - - - -15]。

已报告的神经节细胞的正常或过量。此外，无神经节细胞的情况下，有报道，太[2,3.,11,12,16,17]。病理检查显示膀胱、肠平滑肌空泡化、变性[8,12,18]。

从窄远端回肠段获得的神经节细胞根据病理检查结果大多是未成熟的，但正的和在正常数。在我们的例子不成熟是支持有关的细胞缺陷的理论。

虽然已经有关于母亲使用药物来定义病因的出版物，但强调高级实验研究的必要性[7,8]。我们了解到，我们案例中的母亲在怀孕期间使用过止痛药。

MMIHS的产前诊断是非常困难的。然而，关于产前症状和额外泌尿系统异常的出版物也有报道[5- - - - - -7,13]。虽然超声（USG）是用于诊断的有价值的方法，它是在评价肠道和microcolon [生存能力不足5- - - - - -7,19]。用microcolon的放大膀胱的想象力是必要的由MRI [诊断19]。

我们的病例在产前及产后USG中因腹部球形膀胱肿块及双侧III-IV级肾盂积水而住院。

手术治疗的选择有限，有效的手术方法尚未确定。几种肠道转移都没有成功[6,10,16]。尽管在许多情况下共同使用，都没有发现促胃肠动力药是在蠕动有效[6,8,12,16,17]。

这些病例主要死于营养不良、败血症、肾衰竭和肝衰竭，主要依赖于TPN及其并发症。(1,2,6,10,12,17,20.]多器官移植建议作为与严重胃肠道dismotility孩子一种有价值的替代。(1,4,8,21治疗是支持性的，包括回肠造口术，使结肠功能丧失，伴TPN。我们采用回肠远端狭窄切除术及回肠结肠造口术，TPN持续5周。口腔喂养不可能和回结肠吻合术也未能通过粪便。这个病例被转作器官移植。我们的病例在移植中心3周后死于败血症。

3.结果

产前诊断MMIHS是可能的产前超声。关于MRI在产前消化道异常评估中的贡献的研究仍然很少。MRI对诊断膀胱扩大相关的微结肠也很有用，提示MMIHS [19]。

在我们的病例中，产前USG显示腹腔内肿块和双侧肾积水在32周，结果是活产在34周。

我们建议的产前检查USG的发现扩大膀胱和女性胎儿腹内质量应该警惕MMIHS医生。临床遗传咨询指示用于进一步怀孕。

参考文献

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