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的患病率Aarskog-Scott综合征患者的临床特征和评估Genotype-Phenotype相关性:系统回顾
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| 临床特征 |
n(%) |
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| 主要标准(≥50%) |
58 (100) |
| 距离过远 |
55 (94.8) |
| 身材矮小 |
48 (82.8) |
| 披肩阴囊 |
46 (79.3) |
| 前倾的鼻孔/短鼻子 |
44 (75.9) |
| 手指指过短/宽 |
36 (62.1) |
| 上睑下垂 |
34 (58.6) |
| 长人中 |
32 (55.2) |
| 隐睾症 |
29 (50.0) |
| 联合高流动性对企业有利 |
29 (50.0) |
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| 二级标准(30 - 49%) |
| 寡妇的峰值 |
27日(46.6) |
| 指弯曲 |
25 (43.1) |
| 发育异常的耳朵 |
24 (41.4) |
| 短/广泛的手 |
23日(39.7) |
| 向下倾斜的睑裂 |
23日(39.7) |
| 腹股沟疝 |
21日(36.2) |
| 指状组合型的带子 |
20 (34.5) |
| 猴折痕 |
20 (34.5) |
| 屈曲指 |
19日(32.8) |
| 宽的脚 |
18 (31.0) |
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| 附加条件(15 - 29%) |
| 额叶肿块 |
16 (27.6) |
| 并指 |
14 (24.1) |
| 跖骨内翻足 |
13 (22.4) |
| 神经发育不全 |
12 (20.7) |
| 下唇下面折痕 |
11 (19.0) |
| 低组的耳朵 |
11 (19.0) |
| 发育迟缓 |
10 (17.2) |
| 圆圆的脸 |
10 (17.2) |
| 脐疝 |
9 (15.5) |
| 关节挛缩 |
9 (15.5) |
| 爱其华palatus |
9 (15.5) |
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