评论文章
的患病率Aarskog-Scott综合征患者的临床特征和评估Genotype-Phenotype相关性:系统回顾
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| 作者 |
一年 |
国家 |
病人 |
年龄(年) |
类型的致病变种 |
|
| 施瓦茨et al。6] |
2000年 |
美国 |
1 (FC) |
7 |
错义/废话(1565 g > A) |
| 2 () |
12 |
错义/废话(1565 g > A) |
| 3(可) |
11 |
删除总值(Incl.ex.9-12) |
|
| Orrico et al。17] |
2010年 |
意大利 |
4分离(故) |
66年 |
错义/废话(1829 g > A) |
| 5 (IV9) |
9 |
错义/废话(1829 g > A) |
| 6 (IV10) |
19 |
错义/废话(1829 g > A) |
|
| Orrico et al。18] |
2004年 |
NR |
7 (50) |
29日 |
小插入(528 insc) |
| NR |
8 (90) |
9 |
小插入(528 insc) |
| 葡萄牙 |
9 (25) |
11 |
错义/废话(614 g > T) |
| NR |
10 (53) |
1.3 |
小删除(982 delc) |
| NR |
11 (61) |
21 |
删除总值(944 - 975 del32) |
| NR |
12 (26) |
3 |
错义/废话(1193 C >) |
| NR |
13 (73) |
4.5 |
错义/废话(1328 g > A) |
| NR |
14 (58) |
1.6 |
小删除(1316 - 1319 -▽AGCT) |
| 爱尔兰 |
15 (65) |
16 |
小删除(2530 delg) |
| Orrico et al。18] |
2004年 |
意大利 |
16 |
16 |
错义/废话(c.1223G >) |
|
| 她et al。19] |
2012年 |
以色列 |
17 (IV2) |
24 |
小删除(c.2192delA) |
| 18 (IV3) |
16 |
小删除(c.2192delA) |
| 19 (IV4) |
2 |
小删除(c.2192delA) |
|
| 小要et al。11] |
2006年 |
日本 |
20 (1) |
13 |
错义/废话(c.1327G > T) |
| 21 (2) |
4 |
错义/废话(c.2221G > T) |
| Bottani et al。20.] |
2007年 |
瑞士 |
22 |
8 |
错义/废话(c.1396A > G) |
|
| Orrico et al。17] |
2010年 |
意大利 |
23 |
15 |
小插入(c.944dupC) |
| 24 |
6 |
小插入(c.944dupC) |
| Bedoyan et al。21] |
2009年 |
美国 |
25 |
1.25 |
删除总值(整个基因) |
|
| Orrico et al。18] |
2004年 |
NR |
26日(9) |
NR |
小删除(806 delc) |
| NR |
27 (2) |
NR |
错义/废话(c.1205G >) |
| NR |
28日(5) |
NR |
错义/废话(c.1590T >) |
| NR |
29日(10) |
NR |
小删除(1620 delc) |
| NR |
30日(3) |
NR |
错义/废话(c.1673C > G) |
| NR |
31日(11) |
NR |
拼接(c.1935 + 3 > C) |
| NR |
32 (8) |
NR |
错义/废话(c.1966C > T) |
| NR |
33 (6) |
NR |
错义/废话(c.1966C > T) |
| NR |
34 (7) |
NR |
错义/废话(c.1966C > T) |
| NR |
35 (1) |
NR |
小删除(2020 _2022 del呕吐) |
| NR |
36 (4) |
NR |
错义/废话(c.2242A > G) |
|
| Pillozzi-Edmonds et al。22] |
2011年 |
加拿大 |
37 (1) |
0.75 |
错义/废话(c.175C > T) |
| 38 (2) |
0.75 |
错义/废话(c.175C > T) |
| Ronce et al。2] |
2012年 |
法国 |
39 |
NR |
重复 |
|
| 阿托恩et al。23] |
2013年 |
荷兰 |
40 (III-1) |
NR |
小删除(c.2016-35delA) |
| 41 (III-2) |
NR |
小删除(c.2016-35delA) |
| 42(张) |
NR |
小删除(c.2016-35delA) |
| Altincik et al。24] |
2013年 |
土耳其 |
43 |
7 |
拼接(c.482-2A > G) |
|
| Al-Semari et al。25] |
2013年 |
沙特阿拉伯 |
45(索引) |
16 |
错义/废话(c.1341G >) |
| 46(兄弟‡1) |
14 |
错义/废话(c.1341G >) |
| 47(兄弟2) |
21 |
错义/废话(c.1341G >) |
| 48(新1) |
1 |
错义/废话(c.1341G >) |
| 49(新2) |
4 |
错义/废话(c.1341G >) |
| 增色et al。26] |
2014年 |
德国 |
44 |
9 |
错义/废话(c.1468C > T) |
| Niida et al。4] |
2014年 |
日本 |
50 |
6 |
错义/废话(c.1340G >) |
|
| Perez-Coria et al。3] |
2015年 |
墨西哥 |
51 (1) |
6 |
错义/废话(c.1138G > T) |
| 52 (4) |
12 |
错义/废话(c.1990C > T) |
| 53 (5) |
4 |
错义/废话(c.1990C > T) |
| 通用电气等。13] |
2015年 |
中国 |
54 |
2 |
错义/废话(c.1270A > G) |
| Parıltay et al。14] |
2016年 |
土耳其 |
55 |
14 |
剪接变异(c.1340 + 2 t >) |
| 格里芬et al。27] |
2016年 |
美国 |
56 (IV-1) |
1 |
错义/废话(c.2761C > T) |
|
| Hamzeh et al。9] |
2017年 |
阿联酋 |
57 (iv 3) |
7 |
小删除(c.53delC) |
| 58 (IV-5) |
3 |
小删除(c.53delC) |
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NR:没有报告;阿联酋:阿拉伯联合酋长国;兄弟:兄弟;棉结:侄子。注:“病人”专栏,数字在括号引用当前如何工作分类括号内的病人和数字对应文章的作者如何提交给他们。
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