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研究文章

下一代小儿哮喘的外显子组测序识别罕见的小说在候选基因变异

表2

20一个入围变异后的应用过滤标准8沙特阿拉伯小儿哮喘病人。
染色体 位置hg19 裁判 ALT 基因 其实。函数 氨基酸 dbSNP144 等位基因频率 小说 1-sift CADD phr Gerp + + 1 2 3 4 5 6 7 8
chr1 152488110 G 一个 CRCT1 产生SNV p.R84K 。 是的 。 22.8 4.73 Het
chr1 158908886 C T PYHIN1 产生SNV p.S143F rs147827524 0.0107 0.007 23.1 1.27 Het
chr1 180651520 G C XPR1 产生SNV p.A32P 。 是的 0.013 30. 5.71 Het
chr2 218683301 C T TNS1 产生SNV p.D1127N rs184451758 0.0006 0.013 25.7 4.74 Het
chr4 38799539 T 一个 TLR1 产生SNV p.H305L rs3923647 0.0296 0.002 21.1 4.79 Het
chr4 119952527 C T SYNPO2 产生SNV p.P866L rs745975778 2.47 e-05 0.042 29.8 5.76 Het
chr4 119978796 C T SYNPO2 产生SNV p.R1134W rs61529635 0.0057 0 26.2 3.99 Het
chr6 32946010 G T BRD2 产生SNV p.K562N 。 是的 0.128 22.8 2.29 Het
chr6 32946011 C 一个 BRD2 产生SNV p.H563N 。 是的 0.304 20.5 5.24 Het
chr6 165703388 一个 T C6orf118 产生SNV p.I430N rs202221904 4.97 e-05 0.037 22.8 1.26 Het
chr8 118184784 G 一个 SLC30A8 产生SNV p.R325Q rs16889462 0.0163 0.099 19.95 -2.29 Het
chr9 35704426 C T TLN1 产生SNV p.A1984T rs35642290 0.0033 1 20.9 5 Het
chr10 53822301 一个 G PRKG1 产生SNV p.N267S rs34997494 0.0445 0.053 23.3 5.76 Het
chr10 54041969 T G PRKG1 产生SNV p.C519W 。 是的 0 29.1 5.49 Het Het Het Het
chr10 54041970 G T PRKG1 产生SNV p.G520W 。 是的 0 34 5.49 Het Het Het Het
chr12 80645886 G 一个 OTOGL 产生SNV p.R388Q rs747186265 3.81 e-05 0.064 35 5.95
chr19 7267725 C 一个 INSR 产生SNV p.G95W 。 是的 0 33 5.19 Het Het
chr19 7267726 一个 C INSR 停止增加 p.Y94 。 是的 。 32 -8.95 Het Het
chr19 35434582 G T ZNF30 产生SNV p.G239W rs142299823 0.0214 0.004 26.1 2.12 Het Het
chr19 58213743 G 一个 ZNF154 停止增加 p.R192 rs74939505 0.0088 。 24.9 -2.67 Het Het
chr20 3842992 C T 小牛 产生SNV p.A45V rs779234123 8.27 e-06 0 26.9 3.22 Het Het Het
铬:染色体;位置hg19: 5的位置 基地hg19变体;裁判:参考等位基因;ALT:替代等位基因;基因:基因符号;其实。Func:变异的结果;氨基酸:氨基酸变化;dbSNP144: rsID dbSNP144;等位基因频率:从数据库ExAC交替等位基因频率(所有人群);小说; 1-sift: sort intolerant from tolerant; CADD phred: Combined Annotation Dependent Depletion score (Phred scale); GERP++: Genomic Evolutionary Rate Profiling; sample IDs: “het” indicates a heterozygous genotype. Note: sample number 9 primarily selected was removed after Qc of genomic data.