二尖主动脉瓣与升主动脉扩张

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主动脉瓣是一个复杂的结构，依赖于其各组成部分之间的协调相互作用。现在可以确定的是，在阀门运行所需的独特机械环境中，阀尖内和尖上的细胞在阀门的最佳性能中发挥着关键作用。对于大多数人来说，阀门开启和关闭超过30亿次，没有任何重大问题。结构和功能之间关系的重要性可以通过具有结构畸形的阀门在整个生命周期内不能正常工作来说明。只有两个功能瓣尖的瓣膜，而不是通常的三个功能瓣尖，容易在年轻时加速疾病和衰竭。

二尖主动脉瓣的存在是一个重要的问题，因为据估计它们发生在1-2%的活产儿中。除了在年轻时发生狭窄性疾病外，二尖瓣的存在也与主动脉疾病有关。这个特刊包含了一些评论文章和原稿，专门讨论了与二尖主动脉瓣和相关的升主动脉扩张相关的问题。

这些论文包括两篇综述，涵盖胚胎学，二尖瓣形成的结构遗传学，二尖瓣的临床方面，以及我们的知识存在的差距。随后的贡献更特别关注瓣叶的形态和不同的阀配置如何与不同病理生理结果关于缺陷的内侧墙升主动脉,近端主动脉扩张,影响整个阀的流量模式。二瓣主动脉瓣与胸主动脉瘤的关系是另一篇论文的主题。虽然这是两个独立的实体，但它们有共同的发展路径。这篇论文开始探索这些共享的遗传途径如何能体现个体患者群体。二叶主动脉瓣、主动脉瘤或两者并存的患者的处理是一项特殊的临床挑战。这些挑战评估的解剖学差异，在表型的二尖瓣，病理生理学，和患者的自然史。

除了关于二尖瓣和主动脉瘤的综述文章外，本期刊还包含了一些原始资料。Mohamed等人研究了二尖瓣和三尖瓣患者主动脉瘤中一氧化氮合酶的表达。两组一氧化氮合酶表达的区域差异提示二尖主动脉瓣患者一氧化氮系统的失调。由于有报道称缺乏内皮型一氧化氮合酶基因的小鼠发生二尖瓣形成，因此这项研究很有意义。由J. Benedik等人进行的第二项原始研究对190例接受瓣膜手术的患者的主动脉壁厚度、主动脉根壁不同区域直径和主动脉壁粘连的相关参数进行了研究。虽然主动脉根的几何形状和壁厚存在一些差异，但二尖瓣和三尖瓣的拉伸强度曲线没有差异，提示主动脉和瓣的病理不相关。

目前，对于患有二尖瓣或主动脉瘤的患者，唯一的治疗方法仍然是手术修复或替换瓣膜或主动脉。C. D. Etz等人在本刊的最后一篇文章中回顾了目前的治疗指南，以及何时治疗无症状患者。

这期的论文反映了不同的研究和治疗领域，这些领域与了解双尖主动脉瓣的发展和功能后果有关。需要更多的研究来了解这种情况的遗传学，以及为什么二尖瓣与主动脉瘤有关。最终，这将使受这些疾病影响的患者得到更有效的治疗。

马丁Misfeld
Ani c Anyanwu
艾德里安·h·切斯特

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